Elias’ verhaal

Door: Shannon, Ouder van Elias, een 2-jarige met een MED13L genetische verandering

“Veel succes, neem elke dag zoals hij komt.”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Mijn zoon en dochter hebben een geweldige relatie. Ze zijn erg lief voor elkaar en spelen graag samen. Ze maken wel kleine ruzietjes zoals alle andere broers en zussen, vooral als Elias aan Leila’s ‘grote meisjes’ speelgoed komt.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

Veel spullen. We gaan vooral graag naar plaatselijke parken en maken wandelingen in de natuur. De kinderen spelen graag in de speeltuin en we genieten van de dierentuin en de botanische tuinen.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

De communicatieproblemen die Elias heeft, vormen zeker een belasting voor het gezin, vooral ‘s avonds. Hij heeft moeite om ons te laten weten wat hij wil en als hij moe is, wordt dat alleen maar erger.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Hij is liefdevol, blij, grappig en gewoon leuk om mee samen te zijn.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Ik hoop dat onze ervaring andere ouders kan helpen.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Ik hoop dat onze bijdragen kunnen leiden tot een beter begrip van MED13L en mogelijk nieuwe interventies of medische behandelingen.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Dat het geen eenduidige diagnose is. Het lijkt erop dat er een spectrum is. Ook het zien van video’s van rennende en pratende kinderen helpt enorm en geeft ons hoop voor de toekomst.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Vroege interventies! First Steps en de therapiediensten die ze hebben geleverd zijn erg nuttig geweest.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Wat veroorzaakt de communicatieproblemen en is er iets wat we kunnen doen om het te verbeteren?

Is er nog iets dat je met andere gezinnen wilt delen?

Veel succes, neem elke dag zoals hij komt