Faye’s verhaal

Door: Andrea, Ouder van Faye, een 8-jarige met een ASXL3 genetische verandering

“Sluit je aan bij een groep, of het nu sociale media zijn of iets anders, en ontdek dat je niet alleen bent en onthoud dat speciale kinderen bij speciale mensen en families terechtkomen.”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Faye kent en houdt van ze, maar op haar voorwaarden en ze doet wat ze wil. Ze is meestal vrolijk en actief. Faye zit graag naast haar broers en zussen en doet wat zij doen, maar op Faye’s eigen manier.

Faye, haar broer Adam en zus Emma

Wat doet jouw gezin voor de lol?

We gaan allemaal naar veel ijs- en balhockey, omdat Faye’s broer Adam speelt. We zijn graag buiten en Faye is in haar element in het water.

Grootouders van Faye

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Het begrijpen waarom Faye en willen weten wat ze denkt en voelt. Mijn zoon zei ooit: “Als Faye maar één ding zegt, dan wil ik dat het “Ik hou van je” is, want hij houdt van haar en wil weten of ze ook van hem houdt. Haar kleine zusje Emma wil weten waarom Faye speciale hersenen heeft en of dat haar specialer maakt dan haar. Dit komt door de term speciale behoeften en het begrip dat een 5-jarige hiervan heeft.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Alles. Ze lacht en glimlacht (vaak op de verkeerde momenten) maar ze vindt het heerlijk om naar mensen te kijken en raakt opgewonden. Ik ben het meest trots op het feit dat ze op 8-jarige leeftijd zelfstandig puzzels van 1000 stukjes kan maken.

Faye en haar oudere zus, Laurenne

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Ik wil meer weten. Ik wil dat anderen meer te weten komen en weten wat we kunnen doen om Faye te helpen. We hebben speciale kinderen wiens omstandigheden onderzocht moeten worden en als we niet meedoen, hoe zullen we dan ooit meer weten.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Ik help gewoon mee aan het onderzoek of geef anderen de kans om ook meer te leren.

Faye en haar zus, Emma

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Ik heb nog geen andere familie ontmoet, maar ik ben lid geworden van de Bainbridge Ropers Syndrome Facebookgroep, wat geweldig is om alle kinderen te zien. Hieruit en uit het lezen heb ik geleerd dat Faye’s liefde voor water een eigenschap is van kinderen met BRS. Ik denk dat Faye in het water een groter gevoel heeft dan anderen. Ze zwemt met armbanden en kan meedoen met het plezier en het drijfvermogen in het water helpt Faye denk ik ook lichamelijk.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Sluit je aan bij een groep, of het nu via sociale media is of ergens anders, en ontdek dat je niet alleen bent en onthoud dat speciale kinderen bij speciale mensen en families terechtkomen.

Faye’s moeder, Andrea

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Zal Faye ooit praten? Zal ik ooit het geluid van haar stem in woorden horen? Zal ze me ooit roepen als haar mama?

Faye’s zus, Emma

Is er nog iets dat je met andere gezinnen wilt delen?

Faye is geweldig en trekt de aandacht van mensen. Ze is slim en begrijpt wat je zegt, dus ga er niet van uit dat afwezigheid van spraak afwezigheid van begrip betekent, want dat is niet zo!