15q13.3 Deletiesyndroom
15q13.3 deletiesyndroom wordt ook wel 15q13.3 microdeletie. Voor deze webpagina gebruiken we de naam 15q13.3 deletiesyndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die bij de geïdentificeerde mensen zijn waargenomen.
Wat is het 15q13.3 deletiesyndroom?
Het 15q13.3 deletiesyndroom treedt op wanneer iemand een stukje van chromosoom 15 mist, een van de 46 chromosomen van het lichaam. Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten. Het ontbrekende stukje kan het leren en de ontwikkeling van het lichaam beïnvloeden.
Sleutelrol
De 15q13.3 regio op chromosoom 15 bevat zeven genen. Onderzoekers proberen nog steeds meer te weten te komen over wat de genen in deze regio doen. Eén onderzoek suggereert dat een van de genen genaamd OTUD7A belangrijk is voor de hersenfunctie.
Symptomen
Omdat de 15q13.3 regio belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het 15q13.3 deletiesyndroom:
- Ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking, of beide
- Autismespectrumstoornis of kenmerken van autisme
- Andere gedragsproblemen, waaronder aandachtstekort-/hyperactiviteitsstoornis (ADHD), agressie en woedeaanvallen
- Aanvallen of een abnormaal elektro-encefalogram, ook wel EEG genoemd (een test die de elektrische activiteit van de hersenen meet)
- Spraak- en taalachterstand
- Schizofrenie
- Stemmingsstoornissen
- Lagere spierspanning dan gemiddeld
Wat veroorzaakt het 15q13.3 deletiesyndroom ?
Het 15q13.3 deletiesyndroom is een genetische aandoening, wat betekent dat het wordt veroorzaakt door varianten in genen. Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken. Elk kind krijgt twee kopieën van de 15q13.3 gen: één kopie van de eicel van de moeder en één kopie van het sperma van de vader. In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van het gen door aan hun kind. Maar het proces om een eicel of zaadcel te maken is niet perfect. Een verandering in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.
Soms ontstaat er een spontane variant in het sperma, de eicel of na de bevruchting. Wanneer een gloednieuwe genetische variant in de genetische code optreedt, wordt dit een ‘de novo’ genetische variant genoemd. Het kind is meestal de eerste in de familie die de genetische variant heeft.
De novo varianten kunnen in elk gen voorkomen. We hebben allemaal een aantal de novo varianten, waarvan de meeste geen invloed hebben op onze gezondheid. Maar omdat 15q13.3 een sleutelrol speelt in de ontwikkeling, kunnen de novo varianten in dit gen een betekenisvol effect hebben. Onderzoek toont aan dat het 15q13.3 deletie syndroom vaak het gevolg is van een de novo variant in 15q13.3.
Many parents who have had their genes tested do not have the 15q13.3 genetische variant gevonden bij hun kind dat het syndroom heeft. In sommige gevallen is een 15q13.3 deletie Het syndroom ontstaat doordat de genetische variant van een ouder is doorgegeven.
Autosomaal dominante aandoeningen
Het 15q13.3 deletiesyndroom is een autosomaal dominante genetische aandoening. Dit betekent dat wanneer iemand de ene schadelijke variant in 16p11.2 ze hebben waarschijnlijk symptomen van 15q13.3 deletie syndroom. Voor iemand met een autosomaal dominant genetisch syndroom is er elke keer dat hij een kind krijgt een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant doorgeven en een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant niet doorgeven.
Kind met een de novo 15q13.3 deletie
Waarom heb ik of mijn kind het 15q13.3 deletiesyndroom?
Geen enkele ouder veroorzaakt het 15q13.3 deletiesyndroom bij hun kind. We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de chromosoomveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen. Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt. De genetische verandering vindt op zichzelf plaats en kan niet voorspeld of gestopt worden.
Wat is de kans dat andere familieleden of toekomstige kinderen het 15q13.3 deletiesyndroom hebben?
Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.
Het risico om nog een kind te krijgen dat het 15q13.3 deletie syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.
- Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
- Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.
Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die het 15q13.3 deletie syndroom is het risico voor de broer of zus om een kind te krijgen met het 15q13.3 deletie syndroom hangt af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.
- Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die het 15q13.3 deletie syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een bijna 0 procent kans op een kind dat het 15q13.3 deletie syndroom erft. syndroom.
- Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die het 15q13.3 deletie syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een 50 procent kans om ook dezelfde genetische variant te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genetische variant heeft, is hun kans op een kind dat de genetische variant heeft 50 procent.
Voor iemand met het 15q13.3 deletie syndroom heeft, is het risico op het krijgen van een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.
Hoeveel mensen hebben het 15q13.3 deletiesyndroom?
Vanaf 2024 zijn er meer dan 200 mensen met het 15q13.3 deletiesyndroom geïdentificeerd in een medische kliniek. Het eerste geval van 15q13.3 deletie syndroom werd beschreven in 2008.
Zien mensen met het 15q13.3 deletiesyndroom er anders uit?
Mensen met 15q13.3 deletie syndroom kunnen er anders uitzien, maar kenmerken zijn niet specifiek.
Hoe wordt het 15q13.3 deletiesyndroom behandeld?
Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het 15q13.3 deletiesyndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:
- Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
- Consulten genetica
- Ontwikkeling en gedragsstudies
- Andere zaken, indien nodig
Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:
- De juiste therapieën voorstellen.
Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn. - Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.
Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het 15q13.3 deletiesyndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat. Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsie/seizure-types
Dit gedeelte bevat een samenvatting van informatie uit belangrijke gepubliceerde artikelen. Het benadrukt hoeveel mensen verschillende symptomen hebben. Voor meer informatie over de artikelen, zie de Bronnen en referenties sectie van deze gids.
Gedrags- en ontwikkelingsstoornissen in verband met het 15q13.3 deletiesyndroom
Afhankelijk van de specifieke 15q13.3 deletiede 15q13.3 regio tot zeven genen verwijderd zijn.Spraak en leren
Iets meer dan de helft van de mensen met het 15q13.3 deletiesyndroom had een ontwikkelingsachterstand of een verstandelijke beperking.
Veel mensen hadden een spraakachterstand.
- 74 van de 125 mensen hadden een ontwikkelingsachterstand of een verstandelijke beperking (59 procent)
GedragSommige mensen met het 15q13.3 deletie syndroom hadden gedragsstoornissen, waaronder autisme, aandachtstekort-/hyperactiviteitstoornis (ADHD), slechte aandachtsspanne, stemmingsstoornis en agressief en/of impulsief gedrag..
Researchers think that about 1 in 10 people with 15q13.3 deletie syndroom kunnen schizofrenie of stemmingsstoornissen ontwikkelen.
- 44 van de 125 mensen hadden een gedragsstoornis (35 procent)
- 12 van de 125 mensen hadden autisme (10 procent)
- 9 van de 125 mensen hadden ADHD (7 procent)
- 14 van de 125 mensen hadden schizofrenie (11 procent)
- 12 van de 125 mensen hadden een stemmingsstoornis (10 procent)
HersenenOngeveer 1 op de 3 mensen met Het 15q13.3 deletiesyndroom had aanvallen, meestal afwezigheidsaanvallen op de kinderleeftijd.
Andere soorten aanvallen waren myoclonische afwezigheid, atonische aanvallen en focale aanvallen met verminderd bewustzijn.
Eén klein onderzoek suggereerde dat het anti-epilepticum valproaat effectief was. Bij sommige mensen werden veranderingen in de hersenen waargenomen op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI), zoals hersencysten, hypoplasie en verwijding van bepaalde hersengebieden.
- 37 van de 125 mensen hadden aanvallen (30 procent)
Medische en lichamelijke problemen in verband met het 15q13.3 deletiesyndroom
Andere medische bevindingen
Ontwikkelingsproblemen varieerden sterk van persoon tot persoon met het 15q13.3 deletiesyndroom.
Andere medische problemen waren hartafwijkingen, problemen met het gezichtsvermogen, maag-darmproblemen, hypothyreoïdie of insulineresistente diabetes, niercyste (een vernauwing van de buis waardoor urine het lichaam verlaat) en nierstenen.
Waar kan ik ondersteuning en hulpmiddelen vinden?
Simons Zoeklicht
Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen.
Door lid te worden van hun gemeenschap en uw ervaringen te delen, draagt u bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om uw genetische aandoening beter te begrijpen.
Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren.
Families zoals die van jou zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang.
Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga naar de Simons Searchlight website op www.simonssearchlight.org en klik op “Join Us”.
- Meer informatie over Simons Zoeklicht : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Zoeklicht webpagina met meer informatie over 15q13.3 deletie: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/15q13-3-deletion
- Simons Zoeklicht Facebook groep: https://www.facebook.com/groups/15q13-3-deletion
Bronnen en referenties
De inhoud van deze gids is afkomstig van gepubliceerde onderzoeken over het 15q13.3 deletiesyndroom. Hieronder vind je details over elk onderzoek, evenals links naar samenvattingen of, in sommige gevallen, het volledige artikel.
- van Bon, B. W. M., Mefford, H. C., de Vries, B. B. A., & Schaaf, C. P. 15q13.3 recurrente deletie.
2022 nov 17. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet].
Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2004. Verkrijgbaar bij: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK50780/ - Whitney, R., Nair, A., McCready, E., Keller, A. E., Adil, I. S., Aziz, A. S., Borys, O., Siu, K., Shah, C., … & RamachandranNair, R. (2021).
Het spectrum van epilepsie bij kinderen met het 15q13.3 microdeletie syndroom. Seizure, 92, 221-229. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34601452/