16p11.2 Distale Deletie Syndroom

Het 16p11.2 distale deletiesyndroom kan invloed hebben op communicatie, sociale vaardigheden en leervaardigheden.
Er zijn 9 genen in de recurrente distale deletie.
Het aantal verwijderde genen kan per persoon verschillen.
Het is onduidelijk welke genen geassocieerd zijn met neurologische ontwikkelingskenmerken.

Sommige mensen hebben dat misschien:

• Obesitas
• Ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking
• Spraakachterstand
• Aangetaste communicatie-, sociale en leervaardigheden

Het 16p11.2 distale deletiesyndroom treedt op wanneer iemand een klein stukje van een specifiek gebied van chromosoom 16 mist, een van de 46 chromosomen van het lichaam. Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten. We erven chromosomen van onze ouders. Wanneer het sperma van de vader samenkomt met de eicel van de moeder, vormen ze een enkele cel met 46 chromosomen – 23 van de moeder en 23 van de vader. Deze cel maakt vervolgens vele kopieën van zichzelf. Sommige mensen erven een genetische verandering van een ouder.
Bij andere mensen kunnen kleine fouten optreden wanneer genen worden gekopieerd.
Delen van de chromosomen kunnen afbreken, extra kopieën maken of in een andere volgorde terechtkomen dan verwacht.
Als dit gebeurt, wordt het een “de novo”, of nieuwe, verandering genoemd.
Het kind kan de eerste in de familie zijn die de genetische verandering heeft. Een deel van chromosoom 16, bekend als de korte arm of 16p, is gevoelig voor fouten, zoals extra of ontbrekende kopieën. Deze specifieke regio van chromosoom 16p is gekoppeld aan verschillende symptomen. Een andere, meer voorkomende deletie in dezelfde algemene regio van chromosoom 16, bekend als 16p11.2, is bijvoorbeeld in verband gebracht met autisme, verstandelijke beperkingen en schizofrenie. Het gebied van chromosoom 16 dat bij dit syndroom ontbreekt – bekend als het ‘distale 16p11.2’ chromosoomgebied – wordt in verband gebracht met soortgelijke aandoeningen. Dominante overerving Kinderen hebben 50% kans om de genetische verandering te erven.

Geen enkele ouder veroorzaakt het 16p11.2 distale deletie syndroom bij hun kind.
We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de chromosoomveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen.
Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt.
De genetische verandering vindt vanzelf plaats en kan niet worden voorspeld of tegengehouden.

16p11.2 distale deletie syndroom is een genetische aandoening, wat betekent dat het wordt veroorzaakt door varianten in genen. Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken. Elk kind krijgt twee kopieën van de 16p11.2 gen: één kopie van de eicel van de moeder en één kopie van het sperma van de vader. In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van het gen door aan hun kind. Maar het proces om een eicel of zaadcel te maken is niet perfect. Een verandering in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.

Soms ontstaat er een spontane variant in het sperma, de eicel of na de bevruchting. Wanneer een gloednieuwe genetische variant in de genetische code optreedt, wordt dit een ‘de novo’ genetische variant genoemd. Het kind is meestal de eerste in de familie die de genetische variant heeft.

De novo varianten kunnen in elk gen voorkomen. We hebben allemaal een aantal de novo varianten, waarvan de meeste geen invloed hebben op onze gezondheid. Maar omdat 16p11.2 een sleutelrol speelt in de ontwikkeling, kunnen de novo varianten in dit gen een betekenisvol effect hebben. Onderzoek toont aan dat het 16p11.2 distale deletie syndroom vaak het gevolg is van een de novo variant in 16p11.2. Veel ouders die hun genen hebben laten testen, hebben niet de 16p11.2 genetische variant gevonden bij hun kind dat het syndroom heeft. In sommige gevallen is 16p11.2 distale deletie Het syndroom ontstaat doordat de genetische variant van een ouder is doorgegeven.

Autosomaal dominante aandoeningen

Het 16p11.2 distale deletiesyndroom is een autosomaal dominante genetische aandoening. Dit betekent dat wanneer iemand de ene schadelijke variant in 16p11.2 hebben ze waarschijnlijk symptomen van 16p11.2 distale deletie syndroom. Voor iemand met een autosomaal dominant genetisch syndroom is er elke keer dat hij een kind krijgt een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant doorgeven en een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant niet doorgeven.

Niet noodzakelijk.
Sommige mensen hebben geen symptomen.
Sommige mensen komen er pas achter dat ze deze genetische verandering hebben als het bij hun kinderen wordt gevonden.

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico om nog een kind te krijgen met het 16p11.2 distale deletie syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.

• Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
• Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die 16p11.2 distale deletie heeft syndroom, hangt het risico van de broer of zus op het krijgen van een kind met 16p11.2 distale deletie syndroom hangt af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.

• Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die het 16p11.2 distale deletie syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een bijna 0 procent kans op een kind dat 16p11.2 distale deletie syndroom erft. syndroom.
• Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die het 16p11.2 distale deletie syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een 50 procent kans om ook dezelfde genetische variant te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genetische variant heeft, is hun kans op een kind dat de genetische variant heeft 50 procent.

Voor iemand met het 16p11.2 distale deletie syndroom heeft, is het risico op het krijgen van een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

Sommigen hebben gedragsproblemen of een aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit, ook wel ADHD genoemd.

• 9 van de 28 hadden een ADHD-diagnose(32 procent)

Andere kenmerkenMensen met het 16p11.2 distale deletiesyndroom kunnen obesitas ontwikkelen.

• 16 van de 66 mensen met het 16p11.2 distale deletiesyndroom ontwikkelen obesitas(24 procent)

De inhoud van deze gids is afkomstig van gepubliceerde onderzoeken naar het 16p11.2 distale deletiesyndroom. Hieronder vind je details over elk onderzoek, evenals links naar samenvattingen of, in sommige gevallen, het volledige artikel.

• Chu C, Wu H, Xu F, et al.
  Fenotypes geassocieerd met 16p11.2 Kopiegetal winst en verlies in een enkele instelling.
  Lab Med. 2020;51(6):642-648.
  doi:10.1093/labmed/lmaa026
• Hanssen R, Auwerx C, Jõeloo M, et al.
  Chromosomale deleties op 16p11.2 die SH2B1 omvatten zijn geassocieerd met versnelde stofwisselingsziekte.
  Cell Rep Med. 2023;4(8):101155.
  doi:10.1016/j.xcrm.2023.101155
• Woodbury-Smith M, D’Abate L, Stavropoulos DJ, et al.
  De fenotypische variabiliteit van 16p11.2 distale BP2-BP3 deletie in een transgenerationele familie en in neurologisch vastgestelde monsters.
  J Med Genet.
  2023;60(12):1153-1160.
  Gepubliceerd 2023 nov 27.
  doi:10.1136/jmg-2022-108818
• Bachmann-Gagescu R, Mefford HC, Cowan C, et al.
  Recurrente 200-kb deleties van 16p11.2 die het SH2B1-gen bevatten zijn geassocieerd met ontwikkelingsachterstand en obesitas. Genet Med.
  2010;12(10):641-647.
  pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20808231
• Sadler B, Haller G, Antunes L, et al.
  Distale chromosoom 16p11.2 duplicaties met SH2B1 bij patiënten met scoliose. J Med Genet.
  2019;56(7):427-433.
  pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30803986
• Simons Zoeklicht register update augustus 2024.
  https://cdn.simonssearchlight.org/wp-content/uploads/2024/08/06065943/24Q2-DISTAL-16p11.2-deletion.pdf