GENE GUIDE

16p11.2 duplicatiesyndroom

Deze gids is niet bedoeld ter vervanging van medisch advies. Raadpleeg uw arts over uw genetische resultaten en gezondheidszorgkeuzes. De informatie in deze handleiding was actueel op het moment dat deze in 2024 werd geschreven. Maar door nieuw onderzoek kan nieuwe informatie aan het licht komen. Mogelijk vindt u het nuttig om deze gids te delen met vrienden en familieleden, of met artsen en leraren van de persoon die 16p11.2 duplicatiesyndroom heeft.
a doctor sees a patient

16p11.2 duplicatie syndroom wordt ook wel 16p11.2 microduplicatiesyndroom. Voor deze webpagina gebruiken we de naam 16p11.2 duplicatie syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Wat is het 16p11.2 duplicatiesyndroom?

Het 16p11.2 duplicatiesyndroom treedt op wanneer iemand een extra stukje van chromosoom 16 heeft, een van de 46 chromosomen van het lichaam. Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten. Het extra stuk kan het leren en de ontwikkeling van het lichaam beïnvloeden.

Sleutelrol

Genen in de regio 16p11.2 zijn belangrijk voor de ontwikkeling en functie van de hersenen.

Symptomen

Omdat genen in de 16p11.2 regio belangrijk zijn voor de ontwikkeling en functie van de hersenen, hebben veel mensen met het 16p11.2 duplicatie syndroom:

  • Autisme
  • Ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking
  • Constipatie
  • Lage spierspanning
  • Angst

Wat veroorzaakt het 16p11.2 duplicatiesyndroom ?

Het 16p11.2 duplicatiesyndroom is een genetische aandoening, wat betekent dat het wordt veroorzaakt door varianten in genen. Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken. Elk kind krijgt twee exemplaren van de 16p11.2 gen: één kopie van de eicel van de moeder en één kopie van het sperma van de vader. In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van het gen door aan hun kind. Maar het proces om een eicel of zaadcel te maken is niet perfect. Een verandering in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.

Soms ontstaat er een spontane variant in het sperma, de eicel of na de bevruchting. Wanneer een gloednieuwe genetische variant in de genetische code optreedt, wordt dit een ‘de novo’ genetische variant genoemd. Het kind is meestal de eerste in de familie die de genetische variant heeft.

De novo varianten kunnen in elk gen voorkomen. We hebben allemaal een aantal de novo varianten, waarvan de meeste geen invloed hebben op onze gezondheid. Maar omdat 16p11.2 een sleutelrol speelt in de ontwikkeling, kunnen de novo varianten in dit gen een belangrijk effect hebben.

Onderzoek toont aan dat het 16p11.2 duplicatie syndroom vaak het gevolg is van een de novo variant in 16p11.2. Veel ouders die hun genen hebben laten testen, hebben niet de 16p11.2 genetische variant gevonden bij hun kind dat het syndroom heeft. In sommige gevallen, 16p11.2 duplicatie Het syndroom ontstaat doordat de genetische variant van een ouder is doorgegeven.

Autosomaal dominante aandoeningen

16p11.2 duplicatie is een autosomaal dominante genetische aandoening. Dit betekent dat wanneer iemand de ene schadelijke variant in 16p11.2 ze hebben waarschijnlijk symptomen van 16p11.2 duplicatie syndroom. Voor iemand met een autosomaal dominant genetisch syndroom is er elke keer dat hij een kind krijgt een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant doorgeven en een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant niet doorgeven.

Kind met een de novo 16p11.2 duplicatie

Genetic change occurs in egg or sperm after fertilization
Child with de novo genetic change in autism gene

Waarom heb ik of mijn kind het 16p11.2 duplicatiesyndroom?

Geen enkele ouder veroorzaakt het 16p11.2 duplicatiesyndroom bij hun kind. We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de chromosoomveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen. Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt. De genetische verandering vindt op zichzelf plaats en kan niet voorspeld of gestopt worden.

Wat is de kans dat andere familieleden of toekomstige kinderen het 16p11.2 duplicatie syndroom hebben?

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico om nog een kind te krijgen dat het 16p11.2 duplicatie syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.

  • Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
  • Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die 16p11.2 duplicatie heeft syndroom, hangt het risico van de broer of zus op het krijgen van een kind met 16p11.2 duplicatie syndroom hangt af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.

  • Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die het 16p11.2 duplicatie syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een bijna 0 procent kans op een kind dat het 16p11.2 duplicatie syndroom erft. syndroom.
  • Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die het 16p11.2 duplicatie syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een 50 procent kans om ook dezelfde genetische variant te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genetische variant heeft, is hun kans op een kind dat de genetische variant heeft 50 procent.

Voor iemand met het 16p11.2 duplicatie syndroom heeft, is het risico op het krijgen van een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

Hoeveel mensen hebben het 16p11.2 duplicatiesyndroom?

Vanaf 2024 zijn er ten minste 153 mensen met het 16p11.2 duplicatie syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek.

Zien mensen met het 16p11.2 duplicatiesyndroom er anders uit?

Mensen die het 16p11.2 duplicatie syndroom kan er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

  • Lagere spierspanning dan gemiddeld
  • Opvallende neus en kin
  • Unieke gelaatstrekken

Hoe wordt het 16p11.2 duplicatiesyndroom behandeld?

Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het 16p11.2 duplicatiesyndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

  • Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
  • Consulten genetica
  • Ontwikkeling en gedragsstudies
  • Andere zaken, indien nodig

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

  • De juiste therapieën voorstellen.
    Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
  • Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het 16p11.2 duplicatiesyndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.

Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsie/seizure-types

Dit gedeelte bevat een samenvatting van informatie uit belangrijke gepubliceerde artikelen en het Simons Searchlight kwartaalrapport over het register. Het benadrukt hoeveel mensen verschillende symptomen hebben. Voor meer informatie over de artikelen, zie de Bronnen en referenties sectie van deze gids.

Gedrags- en ontwikkelingsstoornissen in verband met het 16p11.2 duplicatiesyndroom

De typische 16p11.2 regio staat ook bekend als de breakpoint (BP) BP4-BP5 regio, en afhankelijk van de duplicatie van de persoon, kunnen breakpoints tot ongeveer 30 gedupliceerde genen hebben.

Spraak en leren

Bijna de helft van de mensen met het 16p11.2 duplicatiesyndroom had een ontwikkelingsachterstand of een verstandelijke beperking en een spraakachterstand.

  • 72 van de 153 mensen hadden een ontwikkelingsachterstand of een verstandelijke beperking (47 procent)
  • 74 van de 153 hadden een spraakachterstand (48 procent)

Gedrag

Sommige mensen met 16p11.2 duplicatie syndroom had aandachtstekort-/hyperactiviteitstoornis (ADHD) en autisme. Onderzoekers denken dat er een verhoogd risico is op schizofrenie en bipolaire stoornis.

  • 48 van de 153 mensen hadden ADHD (31 procent)
  • 57 van de 153 mensen hadden autisme(37 procent)

Hersenen

Een paar mensen met 16p11.2 duplicatie syndroom hadden aanvallen of een kleiner dan gemiddelde hoofdomtrek, ook wel microcefalie genoemd.

  • 21 van de 153 mensen hadden aanvallen (14 procent)
  • 22 van de 153 mensen hadden microcefalie(14 procent)
Human head showing brain outline

Mobiliteit

Mensen met 16p11.2 duplicatie syndroom hebben een lage spierspanning en coördinatieproblemen.

  • 66 van de 153 mensen hadden een lage spierspanning (43 procent)
  • 32 van de 153 mensen hadden coördinatieproblemen (21 procent)

Voeding en spijsvertering

Vaak hadden mensen met het 16p11.2 duplicatie syndroom last van constipatie of GERD.

  • 79 van de 153 mensen hadden last van constipatie(52 procent)
  • 50 van de 153 mensen hadden GERD(33 procent)

Waar kan ik ondersteuning en hulpmiddelen vinden?

Simons Zoeklicht

Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen.
Door lid te worden van hun gemeenschap en uw ervaringen te delen, draagt u bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om uw genetische aandoening beter te begrijpen.
Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren.
Families zoals die van jou zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang.
Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga naar de Simons Searchlight website op www.simonssearchlight.org en klik op “Join Us”.

Bronnen en referenties

  • McCarthy, S. E., Makarov, V., Kirov, G., Addington, A. M., McClellan, J., Yoon, S., Perkins, D. O., Dickel, D. E., Kusenda, M., … Sebat, J. (2009). Microduplicaties van 16p11.2 zijn geassocieerd met schizofrenie. Nature Genetics, 41(11), 1223-1227. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19855392/
  • Moufawad El Achkar, C., Rosen, A., Kessler, S. K., Steinman, K. J., Spence, S. J., Ramocki, M., Marco, E. J., Green Snyder, L., Spiro, J. E., … Sherr, E. H. (2022). Klinische kenmerken van aanvallen en epilepsie bij individuen met terugkerende deleties en duplicaties in de regio 16p11.2. Neurologie Genetica, 8(5), e200018. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36531974/
  • Qiu, Y., Arbogast, T., Lorenzo, S. M., Li, H., Tang, S. C., Richardson, E., Hong, O., Cho, S., Shanta, O., … Sebat, J. (2019). Oligogene effecten van 16p11.2 copy-number variatie op craniofaciale ontwikkeling. Cell Reports, 28(13), 3320-3328.e3324. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31553903/

Volg onze vooruitgang

Schrijf je in voor de Simons Zoeklicht nieuwsbrief.