16p12.2 Deletiesyndroom

Het 16p12.2 deletiesyndroom treedt op wanneer iemand een stukje van chromosoom 16 mist, een van de 46 chromosomen van het lichaam. Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten. Het ontbrekende stukje kan het leren en de ontwikkeling van het lichaam beïnvloeden.

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico om nog een kind te krijgen met het 16p12.2 deletie syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.

• Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
• Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die het 16p12.2 deletie syndroom is het risico van de broer of zus op het krijgen van een kind met 16p12.2 deletie syndroom hangt af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.

• Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die het 16p12.2 deletie syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een bijna 0 procent kans op een kind dat het 16p12.2 deletie syndroom erft. syndroom.
• Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die het 16p12.2 deletie syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een 50 procent kans om ook dezelfde genetische variant te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genetische variant heeft, is hun kans op een kind dat de genetische variant heeft 50 procent.

Voor iemand met het 16p12.2 deletie syndroom heeft, is het risico op het krijgen van een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

Vanaf 2024 zijn er meer dan 150 mensen met het 16p12.2 deletiesyndroom beschreven in medisch onderzoek.

Mensen met het 16p12.2 deletiesyndroom kunnen er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

• Klein hoofd, ook wel microcefalie genoemd
• Breed, plat voorhoofd
• Wijd uit elkaar staande ogen

Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het 16p12.2 deletiesyndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

• Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
• Consulten genetica
• Ontwikkeling en gedragsstudies
• Andere zaken, indien nodig

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

• De juiste therapieën voorstellen.
  Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
• Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het 16p12.2 deletiesyndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat. Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsie/seizure-types

Afhankelijk van de specifieke 16p12.2 deletiede 16p12.2 regio tot wel zeven genen verwijderd zijn. Sommige mensen erven de 16p12.2 deletie van een ouder die al dan niet medische kenmerken heeft.Spraak en leren

Veel mensen met het 16p12.2 deletie syndroom hebben een ontwikkelingsachterstand, een verstandelijke beperking en een spraakachterstand.
Mensen met een 16p12.2 deletie hebben vaker leerproblemen, een lager IQ en geheugenproblemen.

• 76 van de 113 mensen hadden een ontwikkelingsachterstand (67 procent)
• 46 van de 59 mensen hadden een verstandelijke beperking (78 procent)
• 68 van de 92 mensen hadden een spraakachterstand(74 procent)

GedragMensen met het 16p12.2 deletiesyndroom hadden gedragsstoornissen, zoals autisme, kenmerken van autisme, attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) en agressie.
In een kleinere groep mensen, tien mensen met 16p12.2 deletie syndroom psychiatrische of gedragsstoornissen had, zoals schizofrenie, depressie, psychiatrische problemen of bipolaire stoornis. Onderzoekers denken dat mensen met 16p12.2 deletie syndroom hebben mogelijk een hoger percentage schizofrenie.

• 31 van de 67 mensen hadden autisme (46 procent)
• 9 van de 16 mensen hadden een psychiatrische of gedragsstoornis (56 procent)

HersenenOngeveer 1 op de 3 mensen met 16p12.2 deletiesyndroom hadden aanvallen of een kleiner dan gemiddeld hoofd, ook wel microcefalie genoemd.
Sommige soorten aanvallen waren het West-syndroom, Lennox-Gastaut-syndroom, staren, epilepsie met myoclonus en koortsaanvallen.
Meer dan de helft van de mensen hadden veranderingen in de hersenen die werden waargenomen op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI), zoals cerebellaire en cerebrale atrofie, verminderde witte stof, ongespecificeerde periventriculaire veranderingen en agenese van het corpus callosum.

• 27 van de 71 mensen hadden aanvallen (38 procent)
• 25 van de 81 mensen hadden microcefalie(31 procent)

Spieren en groei

Meer dan de helft van de mensen met het 16p12.2 deletiesyndroom had kenmerken van het bewegingsapparaat.
Sommige mensen hadden een lager dan gemiddelde spiertonus (hypotonie) of groeiproblemen, zoals groeibeperking in de baarmoeder, geringe lengte en/of vertraagde groei.

• 30 van de 57 mensen hadden kenmerken van het bewegingsapparaat (53 procent)
• 24 van de 71 mensen hadden hypotonie (34 procent)
• 26 van de 74 mensen hadden een groeibeperking(35 procent)

Geboorte

Sommige mensen met het 16p12.2 deletiesyndroom hadden aangeboren afwijkingen.
Sommige mensen hadden hartafwijkingen, zoals hypoplastisch linkerhart, ventrikelseptaaldefect, patent foramen ovale, afwezigheid van pericardium posterior, bicuspide aortaklep, aortaklepstenose, patent ductus arteriosus en tetralogie van Fallot.

Andere problemen waren gehoorverlies, nierafwijkingen, mannen met genitale afwijkingen, gespleten gehemelte, klompvoeten en gebogen benen.

• 13 van de 34 mensen hadden hartbevindingen (38 procent)
• 12 van de 47 mensen hadden genitale afwijkingen(25 procent)

Simons Zoeklicht

Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen.
Door lid te worden van hun gemeenschap en uw ervaringen te delen, draagt u bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om uw genetische aandoening beter te begrijpen.
Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren.
Families zoals die van jou zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang.
Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga naar de Simons Searchlight website op www.simonssearchlight.org en klik op “Join Us”.

• Meer informatie over Simons Zoeklicht : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions

• Simons Zoeklicht webpagina met meer informatie over 16p11.2 deletie: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/16p12-2-deletion

• Simons Zoeklicht Facebook groep: https://www.facebook.com/groups/16p12-2-deletion