GENE GUIDE

16p12.2 Deletiesyndroom

Deze gids is niet bedoeld ter vervanging van medisch advies. Raadpleeg uw arts over uw genetische resultaten en gezondheidszorgkeuzes. De informatie in deze handleiding was actueel op het moment dat deze in 2024 werd geschreven. Maar door nieuw onderzoek kan nieuwe informatie aan het licht komen. Mogelijk vindt u het nuttig om deze gids te delen met vrienden en familieleden, of met artsen en leraren van de persoon die 16p12.2 Deletiesyndroom heeft.
a doctor sees a patient

16p12.2 deletiesyndroom wordt ook wel 16p12.2 microdeletie. Voor deze webpagina gebruiken we de naam 16p12.2 deletiesyndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die bij de geïdentificeerde mensen zijn waargenomen.

Wat is het 16p12.2 deletiesyndroom?

Het 16p12.2 deletiesyndroom treedt op wanneer iemand een stukje van chromosoom 16 mist, een van de 46 chromosomen van het lichaam. Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten. Het ontbrekende stukje kan het leren en de ontwikkeling van het lichaam beïnvloeden.

Sleutelrol

De regio 16p12.2 speelt een rol in de ontwikkeling van de hersenen.

Symptomen

Omdat de regio 16p12.2 belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het 16p12.2 deletiesyndroom:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Spraakachterstand
  • Trage groei
  • Gedragsproblemen, zoals autisme, bipolaire stoornis, depressie en schizofrenie
  • Aanvallen
  • Veranderingen in de hartstructuur
  • Slaapproblemen

Wat veroorzaakt het 16p12.2 deletiesyndroom ?

Het 16p12.2 deletiesyndroom is een genetische aandoening, wat betekent dat het wordt veroorzaakt door varianten in genen. Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken. Elk kind krijgt twee exemplaren van de 16p12.2 gen: één kopie van de eicel van de moeder en één kopie van het sperma van de vader. In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van het gen door aan hun kind. Maar het proces om een eicel of zaadcel te maken is niet perfect. Een verandering in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.

Soms ontstaat er een spontane variant in het sperma, de eicel of na de bevruchting. Wanneer een gloednieuwe genetische variant in de genetische code optreedt, wordt dit een ‘de novo’ genetische variant genoemd. Het kind is meestal de eerste in de familie die de genetische variant heeft.

De novo varianten kunnen in elk gen voorkomen. We hebben allemaal een aantal de novo varianten, waarvan de meeste geen invloed hebben op onze gezondheid. Maar omdat 16p12.2 een sleutelrol speelt in de ontwikkeling, kunnen de novo varianten in dit gen een betekenisvol effect hebben. Onderzoek toont aan dat het 16p12.2 deletie syndroom vaak het gevolg is van een de novo variant in 16p12.2.
Many parents who have had their genes tested do not have the 16p12.2 genetische variant gevonden bij hun kind dat het syndroom heeft. In sommige gevallen, 16p12.2 deletie Het syndroom ontstaat doordat de genetische variant van een ouder is doorgegeven.

Autosomaal dominante aandoeningen

Het 16p12.2 deletiesyndroom is een autosomaal dominante genetische aandoening.
Dit betekent dat wanneer een persoon de ene schadelijke variant in 16p12.2 zullen ze waarschijnlijk symptomen van 16p12.2 deletie hebben syndroom. Voor iemand met een autosomaal dominant genetisch syndroom is er elke keer dat hij een kind krijgt een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant doorgeven en een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant niet doorgeven.

Kind met een de novo 16p12.2 deletie

Genetic change occurs in egg or sperm after fertilization
Child with de novo genetic change in autism gene

Waarom heb ik of mijn kind het 16p12.2 deletiesyndroom?

Geen enkele ouder veroorzaakt het 16p12.2 deletiesyndroom bij hun kind. We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de chromosoomveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen. Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt. De genetische verandering vindt op zichzelf plaats en kan niet voorspeld of gestopt worden.

Wat is de kans dat andere familieleden of toekomstige kinderen het 16p12.2 deletie syndroom hebben?

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico om nog een kind te krijgen met het 16p12.2 deletie syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.

  • Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
  • Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die het 16p12.2 deletie syndroom is het risico van de broer of zus op het krijgen van een kind met 16p12.2 deletie syndroom hangt af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.

  • Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die het 16p12.2 deletie syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een bijna 0 procent kans op een kind dat het 16p12.2 deletie syndroom erft. syndroom.
  • Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die het 16p12.2 deletie syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een 50 procent kans om ook dezelfde genetische variant te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genetische variant heeft, is hun kans op een kind dat de genetische variant heeft 50 procent.

Voor iemand met het 16p12.2 deletie syndroom heeft, is het risico op het krijgen van een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

Hoeveel mensen hebben het 16p12.2 deletiesyndroom?

Vanaf 2024 zijn er meer dan 150 mensen met het 16p12.2 deletiesyndroom beschreven in medisch onderzoek.

Zien mensen met het 16p12.2 deletiesyndroom er anders uit?

Mensen met het 16p12.2 deletiesyndroom kunnen er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

  • Klein hoofd, ook wel microcefalie genoemd
  • Breed, plat voorhoofd
  • Wijd uit elkaar staande ogen

Hoe wordt het 16p12.2 deletiesyndroom behandeld?

Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het 16p12.2 deletiesyndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

  • Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
  • Consulten genetica
  • Ontwikkeling en gedragsstudies
  • Andere zaken, indien nodig

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

  • De juiste therapieën voorstellen.
    Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
  • Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het 16p12.2 deletiesyndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat. Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsie/seizure-types

Dit gedeelte bevat een samenvatting van informatie uit belangrijke gepubliceerde artikelen. Het benadrukt hoeveel mensen verschillende symptomen hebben. Voor meer informatie over de artikelen, zie de Bronnen en referenties sectie van deze gids.

Gedrags- en ontwikkelingsstoornissen in verband met het 16p12.2 deletiesyndroom

Afhankelijk van de specifieke 16p12.2 deletiede 16p12.2 regio tot wel zeven genen verwijderd zijn. Sommige mensen erven de 16p12.2 deletie van een ouder die al dan niet medische kenmerken heeft.Spraak en leren

Veel mensen met het 16p12.2 deletie syndroom hebben een ontwikkelingsachterstand, een verstandelijke beperking en een spraakachterstand.
Mensen met een 16p12.2 deletie hebben vaker leerproblemen, een lager IQ en geheugenproblemen.

  • 76 van de 113 mensen hadden een ontwikkelingsachterstand (67 procent)
  • 46 van de 59 mensen hadden een verstandelijke beperking (78 procent)
  • 68 van de 92 mensen hadden een spraakachterstand(74 procent)

GedragMensen met het 16p12.2 deletiesyndroom hadden gedragsstoornissen, zoals autisme, kenmerken van autisme, attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) en agressie.
In een kleinere groep mensen, tien mensen met 16p12.2 deletie syndroom psychiatrische of gedragsstoornissen had, zoals schizofrenie, depressie, psychiatrische problemen of bipolaire stoornis. Onderzoekers denken dat mensen met 16p12.2 deletie syndroom hebben mogelijk een hoger percentage schizofrenie.

  • 31 van de 67 mensen hadden autisme (46 procent)
  • 9 van de 16 mensen hadden een psychiatrische of gedragsstoornis (56 procent)

HersenenOngeveer 1 op de 3 mensen met 16p12.2 deletiesyndroom hadden aanvallen of een kleiner dan gemiddeld hoofd, ook wel microcefalie genoemd.
Sommige soorten aanvallen waren het West-syndroom, Lennox-Gastaut-syndroom, staren, epilepsie met myoclonus en koortsaanvallen.
Meer dan de helft van de mensen hadden veranderingen in de hersenen die werden waargenomen op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI), zoals cerebellaire en cerebrale atrofie, verminderde witte stof, ongespecificeerde periventriculaire veranderingen en agenese van het corpus callosum.

  • 27 van de 71 mensen hadden aanvallen (38 procent)
  • 25 van de 81 mensen hadden microcefalie(31 procent)
Human head showing brain outline

Medische en lichamelijke problemen in verband met het 16p12.2 deletiesyndroom

Spieren en groei

Meer dan de helft van de mensen met het 16p12.2 deletiesyndroom had kenmerken van het bewegingsapparaat.
Sommige mensen hadden een lager dan gemiddelde spiertonus (hypotonie) of groeiproblemen, zoals groeibeperking in de baarmoeder, geringe lengte en/of vertraagde groei.

  • 30 van de 57 mensen hadden kenmerken van het bewegingsapparaat (53 procent)
  • 24 van de 71 mensen hadden hypotonie (34 procent)
  • 26 van de 74 mensen hadden een groeibeperking(35 procent)

Geboorte

Sommige mensen met het 16p12.2 deletiesyndroom hadden aangeboren afwijkingen.
Sommige mensen hadden hartafwijkingen, zoals hypoplastisch linkerhart, ventrikelseptaaldefect, patent foramen ovale, afwezigheid van pericardium posterior, bicuspide aortaklep, aortaklepstenose, patent ductus arteriosus en tetralogie van Fallot.

Andere problemen waren gehoorverlies, nierafwijkingen, mannen met genitale afwijkingen, gespleten gehemelte, klompvoeten en gebogen benen.

  • 13 van de 34 mensen hadden hartbevindingen (38 procent)
  • 12 van de 47 mensen hadden genitale afwijkingen(25 procent)

Waar kan ik ondersteuning en hulpmiddelen vinden?

Simons Zoeklicht

Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen.
Door lid te worden van hun gemeenschap en uw ervaringen te delen, draagt u bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om uw genetische aandoening beter te begrijpen.
Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren.
Families zoals die van jou zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang.
Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga naar de Simons Searchlight website op www.simonssearchlight.org en klik op “Join Us”.

Bronnen en referenties

De inhoud van deze gids is afkomstig van gepubliceerde onderzoeken over het 16p12.2 deletiesyndroom. Hieronder vind je details over elk onderzoek, evenals links naar samenvattingen of, in sommige gevallen, het volledige artikel.

  • Girirajan, S., Pizzo, L., Moeschler, J., & Rosenfeld, J. 16p12.2 recurrente deletie.
    2018 Sep 13. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews    ® [Internet]. Seattle (WA): Universiteit van Washington, Seattle; 1993-2024. Verkrijgbaar bij: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK274565/
  • Martin, J., Hosking, G., Wadon, M., Agha, S. S., Langley, K., Rees, E., Owen, M. J., O’Donovan, M., Kirov, G., & Thapar, A. (2020).
    Een beknopt verslag: De novo copy number variants in children with attention deficit hyperactivity disorder.     Translationele psychiatrie, 10(1), 135. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32398668/
  • Uppinkudru, C., Basavaraju, R., Udupi, G. A., & Mehta, U. M. (2024).
    Schizofrenie in de context van neurologische ontwikkelingsstoornissen bij 16p12.2 chromosomale deletie: Een case report. Indiaas Tijdschrift voor Psychologische Geneeskunde, 46(3), 283-284. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38699775/

Volg onze vooruitgang

Schrijf je in voor de Simons Zoeklicht nieuwsbrief.