16p13.11 Deletiesyndroom
16p13.11 deletiesyndroom
wordt ook wel 16p13.11 microdeletie syndroom. Voor deze webpagina gebruiken we de naam
16p13.11 deletie syndroom
om het brede scala aan varianten te omvatten die bij de geïdentificeerde mensen zijn waargenomen.
Wat is het 16p13.11 deletiesyndroom?
Het 16p13.11 deletiesyndroom treedt op wanneer iemand een stukje van chromosoom 16 mist, een van de 46 chromosomen van het lichaam. Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten. Het ontbrekende stukje kan het leren en de ontwikkeling van het lichaam beïnvloeden.
Sleutelrol
Genen in de regio 16p13.11 zijn belangrijk voor de ontwikkeling en functie van de hersenen.
Symptomen
Omdat de regio 16p13.11 belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het 16p13.11 deletiesyndroom:
- Ontwikkelingsachterstand
- Intellectuele beperking
- Slechte of afwezige spraak
- Aanvallen
- Motorische coördinatie uitdagingen
- Autisme
Wat veroorzaakt het 16p13.11 deletiesyndroom?
Het 16p13.11 deletiesyndroom is een genetische aandoening, wat betekent dat het wordt veroorzaakt door varianten in genen. Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken. Elk kind krijgt twee kopieën van de 16p13.11 gen: één kopie van de eicel van de moeder en één kopie van het sperma van de vader. In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van het gen door aan hun kind. Maar het proces om een eicel of zaadcel te maken is niet perfect. Een verandering in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.
Soms ontstaat er een spontane variant in het sperma, de eicel of na de bevruchting. Wanneer een gloednieuwe genetische variant in de genetische code optreedt, wordt dit een ‘de novo’ genetische variant genoemd. Het kind is meestal de eerste in de familie die de genetische variant heeft.
De novo varianten kunnen in elk gen voorkomen. We hebben allemaal een aantal de novo varianten, waarvan de meeste geen invloed hebben op onze gezondheid. Maar omdat 16p13.11 een sleutelrol speelt in de ontwikkeling, kunnen de novo varianten in dit gen een belangrijk effect hebben.
Onderzoek toont aan dat het 16p13.11 deletie syndroom vaak het gevolg is van een de novo variant in 16p13.11. Veel ouders die hun genen hebben laten testen, hebben niet de 16p13.11 genetische variant gevonden bij hun kind dat het syndroom heeft. In sommige gevallen is een 16p13.11-deletie Het syndroom ontstaat doordat de genetische variant van een ouder is doorgegeven.
Autosomaal dominante aandoeningen
Het 16p13.11 deletiesyndroom is een autosomaal dominante genetische aandoening. Dit betekent dat wanneer iemand de ene schadelijke variant in 16p13.11 ze hebben waarschijnlijk symptomen van 16p13.11 deletie syndroom. Voor iemand met een autosomaal dominant genetisch syndroom is er elke keer dat hij een kind krijgt een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant doorgeven en een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant niet doorgeven.
Kind met een de novo 16p13.11 deletie
Waarom heeft mijn kind of ik het 16p13.11 deletiesyndroom?
Geen enkele ouder veroorzaakt het 16p13.11 deletiesyndroom bij hun kind.
We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de chromosoomveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen.
Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt.
De genetische verandering vindt vanzelf plaats en kan niet worden voorspeld of tegengehouden.
Wat is de kans dat andere familieleden of toekomstige kinderen het 16p13.11 deletie syndroom hebben?
Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.
Het risico om nog een kind te krijgen met het 16p13.11 deletie syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.
- Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
- Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.
Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die het 16p13.11 deletie syndroom is het risico van de broer of zus op een kind met 16p13.11 deletie syndroom hangt af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.
- Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die het 16p11.2 deletie syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een bijna 0 procent kans op een kind dat het 16p13.11 deletie syndroom erft. syndroom.
- Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die het 16p11.2 deletie syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een 50 procent kans om ook dezelfde genetische variant te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genetische variant heeft, is hun kans op een kind dat de genetische variant heeft 50 procent.
Voor iemand met het 16p13.11 deletie syndroom heeft, is het risico op het krijgen van een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.
Hebben alle mensen met het 16p13.11 deletiesyndroom symptomen?
Niet noodzakelijk.
Sommige mensen hebben geen symptomen.
Sommige mensen komen er pas achter dat ze deze genetische verandering hebben als het bij hun kinderen wordt gevonden.
Zullen alle mensen in een familie met het 16p13.11 deletiesyndroom dezelfde symptomen hebben?
Niet noodzakelijk.
Familieleden met dezelfde chromosoomverandering kunnen verschillende symptomen hebben.
Hoeveel mensen hebben het 16p13.11 deletiesyndroom?
Vanaf 2024 zijn er ten minste 82 mensen met het 16p13.11 deletiesyndroom geïdentificeerd in medisch onderzoek. Het eerste geval werd in 2007 gevonden.
Zien mensen met het 16p13.11 deletiesyndroom er anders uit?
Mensen met 16p13.11 deletie Het syndroom kan er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:
- Een kleiner hoofd dan gemiddeld
- Kortere neus dan gemiddeld
- Laag aangezette oren
Hoe wordt het 16p13.11 deletiesyndroom behandeld?
Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het 16p13.11 deletie syndroom te behandelen.
Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren.
Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:
- Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
- Consulten genetica
- Ontwikkelings- en gedragsstudies
- Andere zaken, indien nodig
Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:
- De juiste therapieën voorstellen.
Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn. - Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.
Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het 16p13.11 deletiesyndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.
Raadpleeg een neuroloog als er aanvallen optreden.
Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen.
Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dit gedeelte bevat een samenvatting van informatie uit gepubliceerde artikelen. Het benadrukt hoeveel mensen verschillende symptomen hebben. Zie het gedeelte Bronnen en referenties van deze gids voor een lijst met artikelen.
Gedrags- en ontwikkelingsstoornissen in verband met het 16p13.11 deletiesyndroom
De 16p13.11 deletie regio verschilt van persoon tot persoon en er kunnen tot ongeveer 14 genen verwijderd zijn. Sommige mensen erven de 16p13.11 deletie van een ouder die al dan niet medische kenmerken heeft.
Onderzoekers denken dat een belangrijk gen binnen de regio 16p13.11 het NDE1-gen is. De informatie hieronder omvat mensen met de 16p13.11 deletie en apart mensen met een 16p13.3 deletie en een schadelijke variant in hun niet-deleted NDE1 gen.
Spraak en leren
Sommige mensen met 16p13.11 deletiesyndroom hadden een ontwikkelingsachterstand of een verstandelijke beperking, evenals een taalachterstand.
- 43 van de 82 mensen hadden een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking (52 procent)
- 15 van de 39 mensen hadden een taalachterstand (39 procent)
Alle mensen die zijn onderzocht met zowel a 16p13.11 deletie en een NDE1 beschadigende variant hadden een verstandelijke beperking.
- 15 van de 15 mensen hadden een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking (100 procent)
Gedrag
Sommige mensen met 16p13.11 deletie syndroom hadden kenmerken van autisme.
- 9 van de 27 mensen hadden kenmerken van autisme (33 procent)
Hersenen
Onderzoekers denken dat ongeveer 0,6 procent van de mensen met epilepsie een 16p13.11 deletie heeft. Epilepsie kwam vaak voor bij mensen met de 16p13.11 deletie. Sommige mensen hadden een hoofd dat kleiner was dan gemiddeld, ook wel microcefalie genoemd. Sommige mensen hadden abnormale veranderingen in de hersenen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI).
- 33 van de 54 mensen hadden aanvallen (61 procent)
- 9 van de 31 mensen hadden microcefalie (29 procent)
- 10 van de 23 mensen hadden abnormale MRI-bevindingen(44 procent)
Het type aanvallen omvatte eenvoudige partiële aanvallen, complexe partiële aanvallen en secundair gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen.
Bijna alle mensen die met zowel a 16p13.11 deletie en een schadelijke NDE1-variant hadden aanvallen, microcefalie of abnormale bevindingen op MRI. MRI-bevindingen waren hypoplastisch cerebellum, ventrikelvergroting en agenese van het corpus callosum.
- 12 van de 15 mensen hadden aanvallen (80 procent)
- 15 van de 15 mensen hadden microcefalie (100 procent)
- 15 van de 15 mensen hadden abnormale MRI-bevindingen(100 procent)
Medische en lichamelijke problemen in verband met het 16p13.11 deletiesyndroom
Groei
Sommige mensen met 16p13.11 deletie syndroom waren korter dan gemiddeld.
- 3 van de 11 mensen waren kort van lengte (27 procent)
Mobiliteit
Bijna de helft van de mensen met het 16p13.11 deletiesyndroom had als kind een motorische achterstand.
- 12 van de 29 mensen hadden motorische vertragingen (41 procent)
Waar kan ik ondersteuning en hulpmiddelen vinden?
Uniek – 16p13.11 verwijderingsgids
Simons Zoeklicht
Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen.
Door lid te worden van hun gemeenschap en uw ervaringen te delen, draagt u bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om uw genetische aandoening beter te begrijpen.
Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren.
Families zoals die van jou zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang.
Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga naar de Simons Searchlight website op www.simonssearchlight.org en klik op “Join Us”.
- Meer informatie over Simons Zoeklicht: www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Zoeklicht webpagina met meer informatie over 16p13.11 deletie: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/16p13-11-deletion/
- Simons Zoeklicht Facebook pagina voor 16p13.11 verwijdering: Simons Zoeklicht 16p13.11 deletie Facebook community
Bronnen en referenties
De inhoud van deze gids is afkomstig van gepubliceerde onderzoeken naar het 16p13.11 deletiesyndroom.
Hieronder vindt u details over elk onderzoek, evenals links naar samenvattingen of, in sommige gevallen, het volledige artikel.
- Hannes, F. D., Sharp, A. J., Mefford, H. C., de Ravel, T., Ruivenkamp, C. A., Breuning, M. H., Fryns, J. P., Devriendt, K., Van Buggenhout, G., … Vermeesch, J. R. (2009). Terugkerende wederkerige deleties en duplicaties van 16p13.11: de deletie is een risicofactor voor MR/MCA terwijl de duplicatie een zeldzame goedaardige variant kan zijn.
Tijdschrift voor medische genetica, 46
(4), 223-232. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18550696/ - Heinzen, E. L., Radtke, R. A., Urban, T. J., Cavalleri, G. L., Depondt, C., Need, A. C., Walley, N. M., Nicoletti, P., Ge, D., Catarino, C. B., … Goldstein, D. B. (2010). Zeldzame deleties op 16p13.11 predisponeren voor een divers spectrum van sporadische epilepsiesyndromen.
Amerikaans tijdschrift voor menselijke genetica, 86
(5), 707-718. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20398883/ - Tan, L., Bi, B., Zhao, P., Cai, X., Wan, C., Shao, J., & He, X. (2017). Ernstige congenitale microcefalie met 16p13.11 microdeletie gecombineerd met NDE1 mutatie, een gevalsbeschrijving en literatuuroverzicht.
BMC Medische genetica, 18
(1), 141. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29191162/ - Tropeano, M., Ahn, J. W., Dobson, R. J., Breen, G., Rucker, J., Dixit, A., Pal, D. K., McGuffin, P., Farmer, A., … Collier, D. A. (2013). Mannelijk afwijkend autosomaal effect van 16p13.11 variatie in kopiegetal bij neurologische ontwikkelingsstoornissen.
PLoS One, 8
(4), e61365. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23637818/ - Redaelli, S., Maitz, S., Crosti, F., Sala, E., Villa, N., Spaccini, L., Selicorni, A., Rigoldi, M., Conconi, D., … Bentivegna, A. (2019). Verfijning van het fenotype van terugkerende herschikkingen van chromosoom 16. Internationaal Tijdschrift voor Moleculaire Wetenschappen, 20(5), 1095. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30836598/