17p11.2 duplicatiesyndroom
Wat is het 17p11.2 duplicatiesyndroom?
17p11.2 duplicatie-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het 17p11.2 gen.
Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Het syndroom staat ook bekend als het Potocki-Lupski syndroom.
Sleutelrol
17p11.2 duplicatie syndroom beïnvloedt communicatie, sociale vaardigheden en leervaardigheden.
Symptomen
Mensen met het 17p11.2 duplicatiesyndroom hebben mogelijk:
- Ontwikkelingsachterstand
- Intellectuele beperking
- Aandachtsproblemen
- Autisme
- Lage spierspanning
- Moeite met slikken
- Falen om te gedijen
- Hartproblemen
Wat veroorzaakt het 17p11.2 duplicatiesyndroom?
17p11.2 duplicatie syndroom wordt veroorzaakt door een extra stukje van chromosoom 17, een van de 46 chromosomen in het lichaam.
Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten.
We erven chromosomen van onze ouders.
Wanneer het sperma van de vader samenkomt met de eicel van de moeder, vormen ze een enkele cel met 46 chromosomen – 23 van de moeder en 23 van de vader.
Deze cel maakt vervolgens vele kopieën van zichzelf.
Sommige mensen erven een genetische verandering van een ouder.
Bij andere mensen kunnen kleine fouten optreden wanneer genen worden gekopieerd.
Delen van de chromosomen kunnen afbreken, extra kopieën maken of in een andere volgorde terechtkomen dan verwacht.
Als dit gebeurt, wordt het een “de novo”, of nieuwe, verandering genoemd.
Het kind kan de eerste in de familie zijn die de genetische verandering heeft.
Dominante erfenis
Kinderen hebben 50% kans om de genetische verandering te erven
Kind met een de novo 17p11.2 duplicatie
Waarom heeft mijn kind of ik 17p11.2 duplicatiesyndroom?
Geen enkele ouder veroorzaakt het 17p11.2 duplicatie syndroom bij hun kind.
We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de chromosoomveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen.
Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt.
De genetische verandering vindt vanzelf plaats en kan niet worden voorspeld of tegengehouden.
Wat is de kans dat andere familieleden of toekomstige kinderen het 17p11.2 duplicatie syndroom hebben?
Elke familie is anders.
Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.
Het risico om nog een kind te krijgen met het 17p11.2 duplicatiesyndroom hangt af van de chromosomen van beide biologische ouders.
- Als geen van beide geboorteouders dezelfde chromosoomverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent.
Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking.
De verhoogde kans komt door de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde verandering in het gen dragen. - Als een van de biologische ouders dezelfde chromosoomverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.
Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die 17p11.2 duplicatie syndroom heeft, hangt het risico op het krijgen van een kind met het syndroom af van de genen van de symptoomvrije broer of zus en de genen van hun ouders.
- Als geen van beide ouders dezelfde chromosoomverandering heeft die bij hun kind met het syndroom is gevonden, heeft de symptoomvrije broer of zus een kans van bijna 0 procent op een kind met het 17p11.2 duplicatiesyndroom.
- Als één van de biologische ouders dezelfde chromosoomverandering heeft als bij hun kind met het syndroom, is de kans klein dat het symptoomloze broertje of zusje ook dezelfde chromosoomverandering heeft.
- Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde chromosoomverandering heeft als het kind dat het syndroom heeft, is de kans dat de symptoomvrije broer of zus een kind krijgt met het 17p11.2 duplicatie syndroom ongeveer 50 procent.
Voor iemand met het 17p11.2 duplicatie syndroom is het risico op een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.
Hebben alle mensen met het 17p11.2 duplicatiesyndroom symptomen?
Niet noodzakelijk.
Sommige mensen hebben geen symptomen.
Sommige mensen komen er pas achter dat ze deze genetische verandering hebben als het bij hun kinderen wordt gevonden.
Zullen alle mensen in een familie met het 17p11.2 duplicatie syndroom dezelfde symptomen hebben?
Niet noodzakelijk.
Familieleden met dezelfde chromosoomverandering kunnen verschillende symptomen hebben.
Hoeveel mensen hebben het 17p11.2 duplicatie syndroom ?
Ongeveer 1 op de 25.000 mensen heeft het 17p11.2 duplicatiesyndroom.
Het eerste geval werd in 2007 gevonden.
Er zijn waarschijnlijk nog veel meer mensen die het syndroom niet gediagnosticeerd hebben.
Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.
Zien mensen met het 17p11.2 duplicatiesyndroom er anders uit?
Mensen met het 17p11.2 duplicatiesyndroom kunnen lichte veranderingen in hun gelaatstrekken hebben.
Hoe wordt het 17p11.2 duplicatiesyndroom behandeld?
Op dit moment zijn er geen medicijnen ontworpen om 17p11.2 duplicatie syndroom te behandelen.
Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren.
Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:
- Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
- Consulten genetica
- Ontwikkelings- en gedragsstudies
- Andere zaken, indien nodig
Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:
- De juiste therapieën voorstellen.
Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn. - Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.
Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het 17p11.2 duplicatiesyndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.
Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt.
Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen.
Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsy Foundation:
epilepsy.com/learn/types-seizures
.
Dit gedeelte bevat een samenvatting van informatie uit gepubliceerde artikelen.
Het benadrukt hoeveel mensen verschillende symptomen hebben.
Zie het gedeelte Bronnen en referenties van deze gids voor een lijst met artikelen.
Gedrags- en ontwikkelingsstoornissen in verband met 17p11.2 duplicatiesyndroom
Spraak
Bijna iedereen met het syndroom heeft een spraakachterstand.
De spraakvaardigheid kan verbeteren met de leeftijd en met logopedie.
Leren
De meeste mensen hebben een matige verstandelijke beperking.
Gedrag
Aandachtsproblemen, hyperactiviteit en angst komen vaak voor.
Sommige mensen met het syndroom hebben autisme.
Medische en lichamelijke problemen in verband met 17p11.2 duplicatiesyndroom
Zitten en lopen
De meeste mensen met het syndroom hebben een motorische achterstand.
De meesten kunnen tegen de tijd dat ze 2 jaar oud zijn zelfstandig lopen.
Spiertonus
Lage spierspanning komt vaak voor.
Problemen met voeding en spijsvertering
Moeite met eten en slikken komt vaak voor.
Groei
Trage groei komt vaak voor en kan verband houden met problemen met voeding.
Sommige mensen hebben een korte lengte en een lager groeihormoongehalte dan normaal.
Hart
Ongeveer 40 procent heeft hartproblemen, die vaak al bij de geboorte aanwezig zijn.
Dit kunnen atriale en ventrale septale defecten zijn, een gat in de wand tussen de twee bovenste of onderste kamers van het hart.
Een paar mensen hebben problemen met het hartritme die kunnen worden opgespoord met een medische test die een elektrocardiogram wordt genoemd.
Slaap
Sommige mensen hebben ademhalingsproblemen tijdens de slaap, waaronder slaapapneu, waarbij de ademhaling kort stopt tijdens de slaap.
Waar kan ik ondersteuning en hulpmiddelen vinden?
Stichting PTLS
De PTLS Foundation is een non-profit 501(c)(3) organisatie toegewijd aan het ondersteunen, bewust maken en opleiden van de medische en educatieve gemeenschap en families die geliefden hebben met de diagnose PTLS.
Hun missie is het vergroten van het publieke bewustzijn, begrip en acceptatie van het Potocki-Lupski Syndroom (PTLS of Dup. 17p11.2) door het verstrekken van informatie aan gezinnen en verzorgers van personen met PTLS, het delen van onderzoek en het bevorderen van samenwerkingsverbanden met professionals in de gezondheidszorg, het onderwijs en andere diensten.
Simons Zoeklicht
Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen.
Door lid te worden van hun gemeenschap en uw ervaringen te delen, draagt u bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om uw genetische aandoening beter te begrijpen.
Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren.
Families zoals die van jou zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang.
Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga naar de Simons Searchlight website op www.simonssearchlight.org en klik op “Join Us”.
- Meer informatie over Simons Zoeklicht: www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Zoeklicht webpagina met meer informatie over 17p11.2 duplicatie: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/17p11-2-duplication/
- Simons Zoeklicht Facebook pagina voor 17p11.2 duplicatie: 17p11.2 duplicatie Facebook groep
Bronnen en referenties
De inhoud van deze handleiding komt uit een gepubliceerd artikel over 17p11.2 duplicatie syndroom.
Hieronder vind je details over het artikel en een link naar het volledige artikel.
- Potocki L. et al.
Gene Reviews, (2017).
Potocki-Lupski syndroom www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK447920/#potocki-lupski