17p13.3 duplicatiesyndroom
17p13.3 duplicatie syndroom wordt ook wel 17p13.3 microduplicatieof gespleten hand/voet misvorming met lang bot deficiëntie 3. Voor deze webpagina gebruiken we de naam 17p13.3 duplicatie syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.
Wat is het 17p13.3 duplicatiesyndroom?
Het 17p13.3 duplicatiesyndroom treedt op wanneer iemand een extra stukje van chromosoom 17 heeft, een van de 46 chromosomen van het lichaam. Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten. Het extra stuk kan het leren en de ontwikkeling van het lichaam beïnvloeden.
Sleutelrol
De regio 17p13.3 speelt een rol in de ontwikkeling van de hersenen.
Symptomen
Het 17p13.3 duplicatiesyndroom kan invloed hebben op communicatie, sociale vaardigheden en leervaardigheden. Mensen met het 17p13.3 duplicatiesyndroom hebben mogelijk:
- Ontwikkelingsachterstand
- Intellectuele beperking
- Lage spierspanning
- Autisme
- Hersenveranderingen waargenomen op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
- Intra-uteriene groeibeperking
- Subtiele hand-/voetafwijkingen
Wat veroorzaakt het 17p13.3 duplicatiesyndroom?
17p13.3 duplicatie syndroom is een genetische aandoening, wat betekent dat het wordt veroorzaakt door varianten in genen. Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken. Elk kind krijgt twee kopieën van de 17p13.3 gen: één kopie van de eicel van de moeder en één kopie van het sperma van de vader. In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van het gen door aan hun kind. Maar het proces om een eicel of zaadcel te maken is niet perfect. Een verandering in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.
Soms ontstaat er een spontane variant in het sperma, de eicel of na de bevruchting. Wanneer een gloednieuwe genetische variant in de genetische code optreedt, wordt dit een ‘de novo’ genetische variant genoemd. Het kind is meestal de eerste in de familie die de genetische variant heeft.
De novo varianten kunnen in elk gen voorkomen. We hebben allemaal een aantal de novo varianten, waarvan de meeste geen invloed hebben op onze gezondheid. Maar omdat 17p13.3 een sleutelrol speelt in de ontwikkeling, kunnen de novo varianten in dit gen een belangrijk effect hebben. Onderzoek toont aan dat het 17p13.3 duplicatie syndroom vaak het gevolg is van een de novo variant in 17p13.3.
Many parents who have had their genes tested do not have the 17p13.3 genetische variant gevonden bij hun kind dat het syndroom heeft. In sommige gevallen, 17p13.3 duplicatie Het syndroom ontstaat doordat de genetische variant van een ouder is doorgegeven.
Autosomaal dominante aandoeningen
17p13.3 duplicatie syndroom is een autosomaal dominante genetische aandoening.
Dit betekent dat wanneer een persoon de ene schadelijke variant in 17p13.3 ze hebben waarschijnlijk symptomen van 17p13.3 duplicatie syndroom. Voor iemand met een autosomaal dominant genetisch syndroom is er elke keer dat hij een kind krijgt een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant doorgeven en een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant niet doorgeven.
Hebben alle mensen met het 17p13.3 duplicatiesyndroom symptomen?
Niet noodzakelijk.
Sommige mensen hebben geen symptomen.
Sommige mensen komen er pas achter dat ze deze genetische verandering hebben als het bij hun kinderen wordt gevonden.
Kind met genetische verandering in gen 17p13.3
Waarom heeft mijn kind een verandering in het 17p13.3-gen?
Geen enkele ouder veroorzaakt het 17p13.3 duplicatie syndroom bij hun kind.
We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de genveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen.
Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt.
De genverandering vindt vanzelf plaats en kan niet worden voorspeld of tegengehouden.
Wat is de kans dat andere familieleden van toekomstige kinderen 17p13.3 duplicatie syndroom hebben?
Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.
Het risico om nog een kind te krijgen met het 17p13.3 duplicatie syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.
- Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
- Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.
Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die 17p13.3 duplicatie heeft syndroom, hangt het risico van de broer of zus op het krijgen van een kind met 17p13.3 duplicatie syndroom hangt af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.
- Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die het 17p13.3 duplicatie syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een bijna 0 procent kans op een kind dat het 17p13.3 duplicatie syndroom erft. syndroom.
- Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die het 17p13.3 duplicatie syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een 50 procent kans om ook dezelfde genetische variant te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genetische variant heeft, is hun kans op een kind dat de genetische variant heeft 50 procent.
Voor een persoon met 17p13.3 duplicatie syndroom heeft, is het risico op het krijgen van een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.
Hoeveel mensen hebben het 17p13.3 duplicatiesyndroom?
Vanaf 2024 zijn er ten minste 50 mensen met het 17p13.3 duplicatiesyndroom geïdentificeerd in medisch onderzoek. Het eerste geval werd in 2009 gevonden. Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.
Zien mensen met het 17p13.3 duplicatiesyndroom er anders uit?
Mensen met het 17p13.3 duplicatiesyndroom kunnen er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:
- Lage spierspanning in het gezicht
- Breed voorhoofd
- Onderontwikkelde jukbeenderen
- Omhoogstaande ogen
- Brede neusbrug
Hoe wordt het 17p13.3 duplicatiesyndroom behandeld?
Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het 17p13.3 duplicatiesyndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:
- Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
- Consulten genetica
- Ontwikkeling en gedragsstudies
- Andere zaken, indien nodig
Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:
- De juiste therapieën voorstellen.
Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn. - Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.
Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het 17p13.3 duplicatiesyndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat. Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsie/seizure-types
Dit gedeelte bevat een samenvatting van informatie uit belangrijke gepubliceerde artikelen. Het benadrukt hoeveel mensen verschillende symptomen hebben. Raadpleeg het gedeelte Bronnen en referenties van deze gids voor meer informatie over de artikelen.
Gedrags- en ontwikkelingsstoornissen in verband met het 17p13.3 duplicatiesyndroom
Afhankelijk van de specifieke 17p13.3 duplicatie, de 17p13.3 regio ongeveer 24 genen gedupliceerd zijn. Sommige mensen erven de 17p13.3 duplicatie van een ouder die al dan niet medische kenmerken heeft.
17p13.3 duplicaties zijn onderverdeeld in klasse I en klasse II, afhankelijk van de genen die in de duplicatie zijn opgenomen.
De informatie hieronder omvat mensen in beide categorieën.
Spraak en lerenMensen met het 17p13.3 duplicatie syndroom hadden een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking en een spraakachterstand.
- 10 van de 13 mensen hadden een ontwikkelingsachterstand (77 procent)
- 19 van de 29 mensen hadden een verstandelijke beperking (66 procent)
- 4 van de 11 mensen hadden een spraakachterstand(36 procent)
Afhankelijk van de specifieke 17p13.3 duplicatie, de 17p13.3 regio ongeveer 24 genen gedupliceerd zijn. Sommige mensen erven de 17p13.3 duplicatie van een ouder die al dan niet medische kenmerken heeft.
17p13.3 duplicaties zijn onderverdeeld in klasse I en klasse II, afhankelijk van de genen die in de duplicatie zijn opgenomen.
De informatie hieronder omvat mensen in beide categorieën.
Spraak en lerenMensen met het 17p13.3 duplicatie syndroom hadden een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking en een spraakachterstand.
- 10 van de 13 mensen hadden een ontwikkelingsachterstand (77 procent)
- 19 van de 29 mensen hadden een verstandelijke beperking (66 procent)
- 4 van de 11 mensen hadden een spraakachterstand(36 procent)
GedragGedragsstoornissen kwamen voor bij mensen met 17p13.3 duplicatie syndroom, waaronder autisme, attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD), en gedragsagressie.
Occasionally, obsessive-compulsive disorder and food seeking behaviors were observed.
- 7 van de 29 mensen hadden autisme (24 procent)
- 4 van de 29 mensen hadden ADHD (14 procent)
HersenenVeel mensen met 17p13.3 duplicatie syndroom rapporteerden een lagere dan gemiddelde spierspanning te hebben.
Soms hadden mensen met 17p13.3 duplicatie syndroom aanvallen.
Beeldvormend hersenonderzoek vond afwijkingen in het corpus callosum, cerebellum, fossa posterior en de schedel.
Sommige mensen hadden milde hypogenese van het corpus callosum en verschillende mensen hadden milde, aspecifieke verdunning van het corpus callosum.
- 23 van de 29 mensen hadden een lagere spierspanning dan gemiddeld (79 procent)
- 4 van de 30 mensen hadden aanvallen(13 procent)
Medische en lichamelijke problemen in verband met 17p13.3 syndroom
Andere bevindingenSommige mensen met het 17p13.3 duplicatie syndroom hadden een gespleten lip en gehemelte, endocardiale fibroelastose, wat een verdikking is van de spierbekleding van het hart, nierafwijkingen, abnormale schildklierbevindingen of hypoplasie van de penis.
- 5 van de 29 mensen hadden een gespleten lip en/of gehemelte (17 procent)
Waar kan ik ondersteuning en hulpmiddelen vinden?
Simons Zoeklicht
Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen.
Door lid te worden van hun gemeenschap en uw ervaringen te delen, draagt u bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om uw genetische aandoening beter te begrijpen.
Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren.
Families zoals die van jou zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang.
Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga naar de Simons Searchlight website op www.simonssearchlight.org en klik op “Join Us”.
- Meer informatie over Simons Zoeklicht : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Zoeklicht webpagina met meer informatie over 17p13.3 duplicaties: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/17p13-3-duplication
- Simons Zoeklicht Facebook groep: 17p13.3 duplicatie Facebook groep
Bronnen en referenties
- Blazejewski, S. M., Bennison, S. A., Smith, T. H., & Toyo-Oka, K. (2018).
Neurologische genetische aandoeningen geassocieerd met microdeleties en microduplicaties van chromosoom 17p13.3. Grensgebieden in de genetica, 9, 80. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29628935/ - Farra, C., Abdouni, L., Hani, A., Dirani, L., Hamdar, L., Souaid, M., & Awwad, J. (2021).
17p13.3 microduplicatie syndroom: Verdere afbakening van het klinische spectrum. Tijdschrift voor kindergenetica, 10(3), 239-244. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34504729/ - Stutterd, C. A., Francis, D., McGillivray, G., Lockhart, P. J., & Leventer, R. J. (2020).
Polymicrogyria geassocieerd met 17p13.3p13.2 duplicatie: Casusverslag en literatuuroverzicht. Europees tijdschrift voor medische genetica, 63(4), 103774. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31585183/ - Vittas, S., Bisba, M., Christopoulou, G., Apostolakopoulou, L., Pons, R., & Constantoulakis, P. (2023).
Een geval van klasse I 17p13.3 microduplicatie syndroom met unilateraal gehoorverlies. Genen (Bazel), 14(7), 1333. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37510238/