17q12-deletiesyndroom

Het 17q12 deletiesyndroom treedt op wanneer iemand een stukje van chromosoom 17 mist, een van de 46 chromosomen van het lichaam. Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten. Het ontbrekende stukje kan het leren en de ontwikkeling van het lichaam beïnvloeden.

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico om nog een kind te krijgen met het 17q12 deletie syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.

• Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
• Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die 17q12 deletie heeft syndroom is het risico van de broer of zus op een kind met 17q12 deletie syndroom hangt af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.

• Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die het 17q12 deletie syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een bijna 0 procent kans op een kind dat 17q12 deletie syndroom erft. syndroom erft.
• Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die het 17q12 deletie syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een 50 procent kans om ook dezelfde genetische variant te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genetische variant heeft, is hun kans op een kind dat de genetische variant heeft 50 procent.

Voor iemand met het 17q12 deletie syndroom heeft, is het risico op het krijgen van een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

Niet noodzakelijk.
Familieleden met dezelfde chromosoomverandering kunnen verschillende symptomen hebben.

Vanaf 2024 zullen ten minste 295 mensen met 17q12 deletie syndroom geïdentificeerd in medisch onderzoek.

Mensen met 17q12 deletie Het syndroom kan er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

• Hoog, plat voorhoofd
• Lage neusbrug
• Diepliggende ogen
• Volle wangen
• Hoge wenkbrauwen
• Kleine en onderontwikkelde nagels
• Webbing tussen de tweede en derde vinger, of de tweede en derde teen, of beide
• Gebogen vijfde vinger
• Groter dan gemiddelde hoofdomtrek

Op dit moment zijn er geen medicijnen ontworpen om het 17q12 deletie syndroom te behandelen.
Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren.
Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

• Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
• Consulten genetica
• Ontwikkelings- en gedragsstudies
• Andere kwesties, indien nodig.

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

• De juiste therapieën voorstellen.
  Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
• Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het 17q12 deletiesyndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.
Je arts kan je aanraden om naar een endocrinoloog te gaan om te controleren op nier- en urinewegproblemen.
Raadpleeg een neuroloog als er epileptische aanvallen optreden.
Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen.
Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.

De 17q12 deletie regio verschilt van persoon tot persoon en kan tot ongeveer 15 genen verwijderd hebben. Sommige mensen erven de 17q12 deletie van een ouder die al dan niet medische kenmerken heeft.

Sommige onderzoekers denken dat een belangrijk gen binnen de 17q12 regio is het HNF1B-gen. Andere genen in de regio kunnen echter ook belangrijk zijn voor de ontwikkeling en functie van de hersenen.

Spraak en leren

Ongeveer de helft van de mensen met het 17q12 deletiesyndroom had een ontwikkelingsachterstand of een verstandelijke beperking. Meestal waren de leerproblemen licht. Taalachterstand kwam vaak voor.

• 37 van de 79 mensen hadden een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking (47 procent)
• 14 van de 110 mensen moesten naar een school voor speciaal onderwijs(13 procent)

Nierproblemen

Niervorming en functionele problemen waren de meest gemelde kenmerken van het 17q12 deletiesyndroom. Cysteuze dysplastische nieren, waarbij er verschillende cysten in de nieren zijn die hun structuur veranderen, is het meest voorkomende structurele probleem. Andere soorten nierontwikkelingsstoornissen die zijn beschreven, zijn enkele nier, hoefijzernier en urineverzamelingsstoornissen.

• 130 van de 148 mensen hadden cysteuze dysplastische nieren en andere structurele nierproblemen (88 procent)

Diabetes

Maturity-onset diabetes of the young type 5 (MODY 5) is een vorm van diabetes die wordt veroorzaakt door een genetische variatie of deletie in de HNF1B-gen. Het wordt soms verward met diabetes type II. De meeste mensen krijgen de diagnose MODY 5 voor de leeftijd van 25 jaar.

Ongeveer de helft van de mensen met het 17q12 deletiesyndroom ontwikkelde uiteindelijk MODY 5 en de meesten hadden uiteindelijk gedurende hun leven insulinetherapie nodig.

Leverproblemen

Ongeveer de helft van de mensen had verhoogde leverenzymen. Sommige mensen met verhoogde leverenzymen hadden geen andere symptomen en sommigen hadden cholestase, een vertraging van de galproductie door de lever.

• 64 van de 133 mensen hadden verhoogde leverenzymen (48 procent)

Problemen met de alvleesklier

Sommige mensen met het 17q12 deletiesyndroom hadden abnormale bevindingen op beeldvorming van de alvleesklier.

• 32 van de 105 mensen hadden een structurele afwijking aan de alvleesklier (31 procent)

Andere medische bevindingen

Minder vaak hadden mensen hartafwijkingen, waren ze korter dan gemiddeld of hadden ze problemen met de botvorming. Enkele van de problemen met botvorming waren te ontspannen gewrichten of lange, dunne handen en voeten.

• 9 van de 45 mensen hadden hartafwijkingen (20 procent)
• 9 van de 39 mensen waren korter dan gemiddeld(23 procent)

Stichting 17q12

De 17q12 Foundation zorgt voor bewustwording, biedt actuele informatie en hulpmiddelen voor getroffen personen en families door onderzoek naar chromosoom 17q12 deletie- en duplicatiesyndromen te ondersteunen.

• www.chromo17q12.org

Simons Zoeklicht

Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen.
Door lid te worden van hun gemeenschap en uw ervaringen te delen, draagt u bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om uw genetische aandoening beter te begrijpen.
Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren.
Families zoals die van jou zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang.
Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga naar de Simons Searchlight website op www.simonssearchlight.org en klik op “Join Us”.

• Meer informatie over Simons Zoeklicht : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions

• Simons zoeklichtpagina over 17q12 deletiesyndroom : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/17q12-deletion

• Simons Zoeklicht 17q12 deletie syndroom Facebook gemeenschap: www.facebook.com/groups/235285544024090