1q21.1 duplicatiesyndroom

1q21.1 duplicatie syndroom is een genetische aandoening, wat betekent dat het wordt veroorzaakt door varianten in genen. Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken. Elk kind krijgt twee kopieën van het 1q21.1 gen: één kopie van de eicel van de moeder en één kopie van het sperma van de vader. In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van het gen door aan hun kind. Maar het proces om een eicel of zaadcel te maken is niet perfect. Een verandering in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide. Soms ontstaat er een spontane variant in het sperma, de eicel of na de bevruchting. Wanneer een gloednieuwe genetische variant in de genetische code optreedt, wordt dit een ‘de novo’ genetische variant genoemd. Het kind is meestal de eerste in de familie die de genetische variant heeft. De novo varianten kunnen in elk gen voorkomen. We hebben allemaal een aantal de novo varianten, waarvan de meeste geen invloed hebben op onze gezondheid. Maar omdat 1q21.1 een sleutelrol speelt in de ontwikkeling, kunnen de novo varianten in dit gen een belangrijk effect hebben.
Onderzoek toont aan dat het 1q21.1 duplicatie syndroom vaak het gevolg is van een de novo variant in 1q21.1.
Veel ouders die hun genen hebben laten testen hebben niet de 1q21.1 genetische variant gevonden bij hun kind dat het syndroom heeft.
In sommige gevallen komt het 1q21.1 duplicatie syndroom voor omdat de genetische variant van een ouder is doorgegeven. Autosomaal dominante aandoeningen1q21.1 duplicatie syndroom is een autosomaal dominante genetische aandoening.
Dit betekent dat wanneer iemand de ene schadelijke variant in 1q21.1 heeft, hij waarschijnlijk symptomen van 1q21.1 duplicatie syndroom zal hebben.
Voor iemand met een autosomaal dominant genetisch syndroom is er elke keer dat ze een kind krijgen een kans van 50 procent dat ze dezelfde genetische variant doorgeven en een kans van 50 procent dat ze dezelfde genetische variant niet doorgeven.

Geen enkele ouder veroorzaakt het 1q21.1 duplicatiesyndroom bij hun kind. We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de chromosoomveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen. Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt. De chromosoomverandering vindt vanzelf plaats en kan niet worden voorspeld of gestopt.

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico om nog een kind te krijgen dat het 1q21.1 duplicatie syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.

• Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
• Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die 1q21.1 duplicatie heeft syndroom, hangt het risico van de broer of zus op het krijgen van een kind met 1q21.1 duplicatie syndroom afhankelijk van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.

• Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die het 1q21.1 duplicatie syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een bijna 0 procent kans op een kind dat het 1q21.1 duplicatie syndroom erft. syndroom.
• Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die het 1q21.1 duplicatie syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een 50 procent kans om ook dezelfde genetische variant te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genetische variant heeft, is hun kans op een kind dat de genetische variant heeft 50 procent.

Voor iemand met 1q21.1 duplicatie syndroom heeft, is het risico op het krijgen van een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

Niet noodzakelijkerwijs. Sommige mensen hebben geen symptomen. Sommige mensen komen er pas achter dat ze deze chromosoomverandering hebben als het bij hun kinderen wordt gevonden.

Niet noodzakelijkerwijs. Familieleden met dezelfde chromosoomverandering kunnen verschillende symptomen hebben.

De inhoud van deze gids is afkomstig van gepubliceerde onderzoeken naar het chromosoom 1q21.1 microduplicatiesyndroom. Hieronder vind je details over elk onderzoek en links naar de volledige artikelen.

• Bernier R. et al. Genetics in Medicine, 18, 341-349 (2016). Klinisch fenotype van de terugkerende 1q21.1 kopiegetalvariant www.nature.com/articles/gim201578
• Brunetti-Pierri N. et al. Nature Genetics, 40, 1466-1471 (2008). Recurrente wederkerige 1q21.1 deleties en duplicaties geassocieerd met microcefalie of macrocefalie en ontwikkelings- en gedragsafwijkingen www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2680128
• Mefford H.C. et al.
  New England Journal of Medicine, 359, 1685-1699 (2008).
  Terugkerende herschikkingen van chromosoom 1q21.1 en variabele pediatrische fenotypes www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2703742
• Bourgois, A., Bizaoui, V., Colson, C., Vincent-Devulder, A., Molin, A., Gérard, M., & Gruchy, N. (2024). Fenotypische en genotypische karakterisering van 1q21.1 kopiegetalvarianten: Een verslag van 34 nieuwe individuen en literatuuroverzicht. Amerikaans Tijdschrift voor Medische Genetica, deel A, 194(3), e63457. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37881147/
• Simons Zoeklicht register update april 2024. https://cdn.simonssearchlight.org/wp-content/uploads/2024/04/16044335/1q21.1-duplication-23Q4-24Q1.pdf