GENE GUIDE

2p16.3 Deletiesyndroom

Deze gids is niet bedoeld ter vervanging van medisch advies. Raadpleeg uw arts over uw genetische resultaten en gezondheidszorgkeuzes. De informatie in deze handleiding was actueel op het moment dat deze in 2024 werd geschreven. Maar door nieuw onderzoek kan nieuwe informatie aan het licht komen. Mogelijk vindt u het nuttig om deze gids te delen met vrienden en familieleden, of met artsen en leraren van de persoon die 2p16.3 Deletiesyndroom heeft.
a doctor sees a patient

Wat is het 2p16.3 deletiesyndroom?

Het 2p16.3 deletiesyndroom treedt op wanneer iemand een stukje van chromosoom 2 mist, een van de 46 chromosomen van het lichaam. Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten. Het ontbrekende stukje kan het leren en de ontwikkeling van het lichaam beïnvloeden.

Het 2p16.3 deletiesyndroom wordt ook wel NRXN1-gerelateerde aandoening genoemd. Beide aandoeningen worden veroorzaakt door een deletie in het NRXN1 gen, dat ontbreekt wanneer iemand een 2p16.3 deletie heeft. Bij het 2p16.3 deletiesyndroom of NRXN1-gerelateerde aandoening is er één niet-werkende of ontbrekende kopie van het NRXN1-gen.Er is een andere aandoening met de naam Pitt Hopkins-achtig syndroom 2, die optreedt wanneer iemand twee NRXN1-genen heeft die niet werken of ontbreken.

Sleutelrol

De 2p16.3 regio speelt een sleutelrol in de ontwikkeling van communicatievaardigheden, sociale vaardigheden en leervaardigheden.

Symptomen

Omdat de 2p16.3 regio belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het 2p16.3 deletiesyndroom:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Spraak- en taalachterstand
  • Autisme
  • Andere gedragsproblemen, zoals attention-deficit/hyperactivity disorder, ook wel ADHD genoemd
  • Lage spierspanning
  • Ademhalingsproblemen
  • Constipatie
  • Schizofrenie

Wat veroorzaakt het 2p16.3 deletiesyndroom?

2p16.3 deletiesyndroom is een genetische aandoening, wat betekent dat het wordt veroorzaakt door varianten in genen. Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken. Elk kind krijgt twee kopieën van de 2p16.3 gen: één kopie van de eicel van de moeder en één kopie van het sperma van de vader. In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van het gen door aan hun kind. Maar het proces om een eicel of zaadcel te maken is niet perfect. Een verandering in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.

Soms ontstaat er een spontane variant in het sperma, de eicel of na de bevruchting. Wanneer een gloednieuwe genetische variant in de genetische code optreedt, wordt dit een ‘de novo’ genetische variant genoemd. Het kind is meestal de eerste in de familie die de genetische variant heeft.

De novo varianten kunnen in elk gen voorkomen. We hebben allemaal een aantal de novo varianten, waarvan de meeste geen invloed hebben op onze gezondheid. Maar omdat 2p16.3 een sleutelrol speelt in de ontwikkeling, kunnen de novo varianten in dit gen een belangrijk effect hebben. Onderzoek toont aan dat het 2p16.3 syndroom vaak het gevolg is van een de novo variant in 2p16.3. Veel ouders die hun genen hebben laten testen, hebben niet het 2p16.3 genetische variant gevonden bij hun kind dat het syndroom heeft. In sommige gevallen is een 2p16.3-deletie Het syndroom ontstaat doordat de genetische variant van een ouder is doorgegeven.

Autosomaal dominante aandoeningen

Het 2p16.3 deletiesyndroom is een autosomaal dominante genetische aandoening. Dit betekent dat wanneer iemand de ene schadelijke variant in 2p16.3 hebben ze waarschijnlijk symptomen van een 2p16.3 deletie syndroom. Voor iemand met een autosomaal dominant genetisch syndroom is er elke keer dat hij een kind krijgt een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant doorgeven en een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant niet doorgeven.

Kind met een de novo 2p16.3 deletie

Genetic change occurs in egg or sperm after fertilization
Child with de novo genetic change in autism gene

Waarom heeft mijn kind of ik het 2p16.3 deletiesyndroom?

Geen enkele ouder veroorzaakt het 2p16.3 deletiesyndroom bij hun kind. We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de chromosoomveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen. Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt. De genetische verandering vindt op zichzelf plaats en kan niet voorspeld of gestopt worden.

Wat is de kans dat andere familieleden of toekomstige kinderen het 2p16.3 deletie syndroom hebben?

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico om nog een kind te krijgen dat 2p16.3 deletie heeft syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.

  • Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
  • Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die 2p16.3 deletie heeft syndroom is het risico van de broer of zus op het krijgen van een kind met 2p16,3 deletie syndroom hangt af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.

  • Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die het 2p16.3 deletie syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een bijna 0 procent kans op een kind dat 2p16.3 deletie syndroom erft. syndroom.
  • Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die het 2p16.3 deletie syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een 50 procent kans om ook dezelfde genetische variant te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genetische variant heeft, is hun kans op een kind dat de genetische variant heeft 50 procent.

Voor iemand met het 2p16.3 deletie syndroom heeft, is het risico op het krijgen van een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

Hebben alle mensen met het 2p16.3 deletiesyndroom symptomen?

Vanaf 2024 zijn er minstens 186 mensen met het 2p16.3 deletiesyndroom geïdentificeerd in een medische kliniek.

Zien mensen met het 2p16.3 deletiesyndroom er anders uit?

Mensen met 2p16.3 deletie Het syndroom kan er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

  • Diepliggende ogen
  • Brede neusbrug
  • Bolle neuspunt
  • Plat middengezicht
  • Oorafwijkingen
  • Brede mond

Hoe wordt het 2p16.3 deletiesyndroom behandeld?

Op dit moment zijn er nog geen medicijnen voor de behandeling van het 2p16.3 deletiesyndroom. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

  • Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
  • Consulten genetica
  • Ontwikkelings- en gedragsstudies
  • Andere zaken, indien nodig

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

  • De juiste therapieën voorstellen.
    Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
  • Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het 2p16.3 deletiesyndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat. Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.

Dit gedeelte bevat een samenvatting van informatie uit gepubliceerde artikelen. Het benadrukt hoeveel mensen verschillende symptomen hebben. Zie het gedeelte Bronnen en referenties van deze gids voor een lijst met artikelen.

Gedrags- en ontwikkelingsstoornissen bij het 2p16.3 deletiesyndroom

2p16.3 deletie syndroom wordt ook NRXN1-gerelateerd syndroom genoemd. De informatie hieronder omvat mensen met een enkele variant in het NRXN1-gen en een volledige 2p16.3-deletie.

Spraak en lerenDe meeste mensen met 2p16.3 deletie syndroom had een bepaalde mate van verstandelijke beperking. Dit varieerde van mild tot matig. Kinderen hadden veel leerondersteuning nodig, onder andere door naar een speciale school te gaan waar de juiste ondersteuning beschikbaar was. Sommige volwassenen die het syndroom hadden, hadden toezicht nodig.

  • 93 van de 100 mensen hadden een globale ontwikkelingsachterstand (93 procent)

De meeste mensen met 2p16.3 deletie Het syndroom had communicatieproblemen. Ze hadden moeite om te spreken en hun boodschap aan anderen over te brengen. Ze hadden minder moeite met het begrijpen van woorden en zinnen. Mensen begonnen vaak laat met praten, hun eerste woordjes spreken ze meestal rond hun 2e jaar.

  • 12 van de 95 mensen hadden een spraak- en taalachterstand (13 procent)

GedragSommige mensen met 2p16.3 deletie syndroom autisme of kenmerken van autisme had. Ze hadden ook andere gedragsproblemen, zoals attention-deficit/hyperactivity disorder, ook wel ADHD genoemd.

  • 38 van de 100 mensen hadden kenmerken van autisme (38 procent)
  • 4 van de 44 mensen hadden ADHD (9 procent)

HersenenSommige mensen met 2p16.3 deletie syndroom hadden aanvallen, hersenveranderingen op magnetische resonantie beeldvorming (MRI)en een kleiner of groter hoofd dan gemiddeld.

  • 46 van de 95 mensen hadden aanvallen (48 procent)
  • 11 van de 27 mensen hadden MRI-bevindingen (41 procent)
  • 10 van de 48 mensen hadden macrocefalie (21 procent)
  • 3 van de 48 mensen hadden microcefalie(7 procent)
Human head showing brain outline

Medische en lichamelijke problemen in verband met het 2p16.3 deletiesyndroom

Zitten en lopen

Kinderen begonnen meestal laat met zitten en lopen. De meesten begonnen rond de leeftijd van 18 maanden zelfstandig te lopen.

Spiertonus

Sommige mensen hadden een lage spierspanning. Dit kan vertragingen veroorzaken bij het omrollen, zitten, kruipen en lopen. Een lage spierspanning kan ook voedingsproblemen veroorzaken.

  • 24 van de 59 mensen hadden een lage spierspanning (41 procent)

Gezicht en gehoorMinder vaak komen mensen met 2p16.3 deletie syndroom problemen met het gezichtsvermogen en het gehoor.

  • 5 van de 44 mensen hadden problemen met hun gezichtsvermogen (11 procent)
  • 9 van de 104 mensen hadden gehoorproblemen (9 procent)

Andere bevindingenSommige mensen hadden hartvorming of hartfunctieproblemen en skeletafwijkingen.

  • 12 van de 60 mensen hadden hartproblemen (20 procent)
  • 14 van de 61 mensen hadden skeletbevindingen(23 procent)

Waar kan ik ondersteuning en hulpmiddelen vinden?

NRXN1 Netwerk

Het NRXN1 Netowrk richt zich op het opbouwen van een gezamenlijk netwerk van families, artsen en wetenschappers om mensen met een NRXN1 aandoening te ondersteunen. Door onze krachten te bundelen zullen we het bewustzijn vergroten, ons begrip verbeteren en de diagnose en behandeling van NRXN1 aandoening versnellen.

Simons Zoeklicht

Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen. Door lid te worden van hun community en je ervaringen te delen, draag je bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om jouw genetische aandoening beter te begrijpen. Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren. Families zoals die van jullie zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang. Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga je naar de website van Simons Searchlight op www.simonssearchlight.org en klik je op “Join Us”.

Bronnen en referenties

De inhoud van deze gids is afkomstig van gepubliceerde onderzoeken naar 2p16.3 deletiesyndroom. Hieronder vind je details over elk onderzoek, evenals links naar samenvattingen of, in sommige gevallen, het volledige artikel.

  • Sciacca, M., Marino, L., Vitaliti, G., Falsaperla, R., & Marino, S. (2022). NRXN1 deletie in genotype en fenotype van twee tweelingen: Een klinische casus en literatuuroverzicht. Kinderen (Bazel), 9(5), 698. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35626875/

Volg onze vooruitgang

Schrijf je in voor de Simons Zoeklicht nieuwsbrief.