GENE GUIDE

2q37-deletiesyndroom

Deze gids is niet bedoeld ter vervanging van medisch advies. Raadpleeg uw arts over uw genetische resultaten en gezondheidszorgkeuzes. De informatie in deze handleiding was actueel op het moment dat deze in 2024 werd geschreven. Maar door nieuw onderzoek kan nieuwe informatie aan het licht komen. Mogelijk vindt u het nuttig om deze gids te delen met vrienden en familieleden, of met artsen en leraren van de persoon die 2q37-deletiesyndroom heeft.
a doctor sees a patient

2q37-deletiesyndroom wordt ook wel 2q37 microdeletie. Voor deze webpagina gebruiken we de naam 2q37 deletie syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Wat is het 2q37 deletiesyndroom?

Het 2q37 deletiesyndroom treedt op wanneer iemand een stukje van chromosoom 2 mist, een van de 46 chromosomen van het lichaam. Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten. Het ontbrekende stukje kan het leren en de ontwikkeling van het lichaam beïnvloeden.

Sleutelrol

De 2q37-deletieregio speelt een rol in de ontwikkeling van de hersenen.

Symptomen

Het 2q37-deletiesyndroom kan invloed hebben op communicatie, sociale vaardigheden en leervaardigheden. Mensen met het 2q37 deletiesyndroom hebben mogelijk:

  • Obesitas
  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Slaapstoornissen
  • Zelfverwondend gedrag
  • Agressie
  • Aandachtstekort-/hyperactiviteitstoornis (ADHD)
  • Lage spierspanning
  • Aanvallen
  • Autisme
  • Hartproblemen
  • Maagdarmproblemen
  • Terugkerende oorinfecties
  • Ademhalingsproblemen

Wat veroorzaakt het 2q37 deletiesyndroom?

Het 2q37 deletiesyndroom is een genetische aandoening, wat betekent dat het wordt veroorzaakt door varianten in genen. Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken. Elk kind krijgt twee kopieën van de 2q37 gen: één kopie van de eicel van de moeder en één kopie van het sperma van de vader. In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van het gen door aan hun kind. Maar het proces om een eicel of zaadcel te maken is niet perfect. Een verandering in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.

Soms ontstaat er een spontane variant in het sperma, de eicel of na de bevruchting. Wanneer een gloednieuwe genetische variant in de genetische code optreedt, wordt dit een ‘de novo’ genetische variant genoemd. Het kind is meestal de eerste in de familie die de genetische variant heeft.

De novo varianten kunnen in elk gen voorkomen. We hebben allemaal een aantal de novo varianten, waarvan de meeste geen invloed hebben op onze gezondheid. Maar omdat 2q37 een sleutelrol speelt in de ontwikkeling, kunnen de novo varianten in dit gen een betekenisvol effect hebben. Onderzoek toont aan dat het 2q37 deletie syndroom vaak het gevolg is van een de novo variant in 2q37.
Many parents who have had their genes tested do not have the 2q37 genetische variant gevonden bij hun kind dat het syndroom heeft. In sommige gevallen is een 2q37-deletie Het syndroom ontstaat doordat de genetische variant van een ouder is doorgegeven.

Autosomaal dominante aandoeningen

Het 2q37 deletiesyndroom is een autosomaal dominante genetische aandoening.
Dit betekent dat wanneer iemand de ene schadelijke variant in 2q37 ze hebben waarschijnlijk symptomen van 2q37 deletie syndroom. Voor iemand met een autosomaal dominant genetisch syndroom is er elke keer dat hij een kind krijgt een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant doorgeven en een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant niet doorgeven.

Kind met genetische verandering in 2q37-gen

Genetic change occurs in egg or sperm after fertilization
Child with de novo genetic change in autism gene

Hebben alle mensen met het 2q37 deletiesyndroom symptomen?

Niet noodzakelijk.
Sommige mensen hebben geen symptomen.
Sommige mensen komen er pas achter dat ze deze genetische verandering hebben als het bij hun kinderen wordt gevonden.

Waarom heeft mijn kind een verandering in het 2q37-gen?

Geen enkele ouder veroorzaakt het 2q37 deletie syndroom bij hun kind. We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de genveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen. Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt. De genverandering vindt op zichzelf plaats en kan niet voorspeld of gestopt worden.

Wat is de kans dat andere familieleden van toekomstige kinderen het 2q37 deletiesyndroom hebben?

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico om nog een kind te krijgen dat het 2q37 deletie syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.

  • Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
  • Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die 2q37 deletie heeft syndroom is het risico van de broer of zus op een kind met 2q37 deletie syndroom hangt af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.

  • Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die het 2q37 deletie syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een bijna 0 procent kans op een kind dat het 2q37 deletie syndroom erft. syndroom erft.
  • Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die het 2q37 deletie syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een 50 procent kans om ook dezelfde genetische variant te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genetische variant heeft, is hun kans op een kind dat de genetische variant heeft 50 procent.

Voor iemand met het 2q37 deletie syndroom heeft, is de kans op een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

Hoeveel mensen hebben het 2q37 deletiesyndroom?

Vanaf 2024 zijn er minstens 200 mensen met het 2q37 deletiesyndroom geïdentificeerd in medisch onderzoek. Het eerste geval werd gevonden in 1995. Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

Zien mensen met het 2q37 deletiesyndroom er anders uit?

Mensen met het 2q37 deletiesyndroom kunnen er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

  • Breed, rond gezicht
  • Dunne bovenlip
  • Opstaand voorhoofd
  • Gebogen wenkbrauwen
  • Korte hoogte
  • Korte derde, vierde en vijfde vinger, ook bekend als brachydactylie type E

Hoe wordt het 2q37 deletiesyndroom behandeld?

Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het 2q37 deletiesyndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

  • Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
  • Consulten genetica
  • Ontwikkeling en gedragsstudies
  • Andere zaken, indien nodig

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

  • De juiste therapieën voorstellen.
    Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
  • Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het 2q37 deletiesyndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat. Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsie/seizure-types

Dit gedeelte bevat een samenvatting van informatie uit belangrijke gepubliceerde artikelen. Het benadrukt hoeveel mensen verschillende symptomen hebben. Raadpleeg het gedeelte Bronnen en referenties van deze gids voor meer informatie over de artikelen.

Gedrags- en ontwikkelingsstoornissen bij het 2q37 deletiesyndroom

Afhankelijk van de specifieke 2q37-deletie kan de 2q37 regio tot 197 genen verwijderd zijn.De 2q37 regio is onderverdeeld in subregio’s: 2q37.1, 2q37.2 en 2q37.3.
De grootte en het type van de deletie kan sterk variëren.
De informatie hieronder omvat mensen in alle categorieën.

Spraak en lerenMensen met het 2q37 deletiesyndroom hadden een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking en een spraakachterstand.

  • 89 van de 112 mensen hadden een ontwikkelingsachterstand of een verstandelijke beperking (80 procent)
  • 45 van de 103 mensen hadden een spraakachterstand (45 procent)

GedragGedragsstoornissen kwamen voor bij mensen met 2q37 deletie syndroom, waaronder kenmerken van autisme, hyperactiviteit, repetitief gedrag, vriendelijke aanleg, agressief gedrag en zelfverminking.

  • 31 van de 103 mensen hadden kenmerken van autisme (30 procent)
  • 16 van de 103 mensen hadden hyperactiviteit (16 procent)
  • 24 van de 103 mensen hadden repetitief gedrag (23 procent)
  • 12 van de 103 mensen hadden een vriendelijk karakter (12 procent)
  • 12 van de 103 mensen hadden agressief gedrag (12 procent)
  • 12 van de 103 mensen hadden zelfverminking (12 procent)

Afhankelijk van de specifieke 2q37-deletie kan de 2q37 regio tot 197 genen verwijderd zijn.De 2q37 regio is onderverdeeld in subregio’s: 2q37.1, 2q37.2 en 2q37.3.
De grootte en het type van de deletie kunnen sterk variëren.
De informatie hieronder omvat mensen in alle categorieën.

Spraak en lerenMensen met het 2q37 deletiesyndroom hadden een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking en een spraakachterstand.

  • 89 van de 112 mensen hadden een ontwikkelingsachterstand of een verstandelijke beperking (80 procent)
  • 45 van de 103 mensen hadden een spraakachterstand (45 procent)

GedragGedragsstoornissen kwamen voor bij mensen met 2q37 deletie syndroom, waaronder kenmerken van autisme, hyperactiviteit, repetitief gedrag, vriendelijke aanleg, agressief gedrag en zelfverminking.

  • 31 van de 103 mensen hadden kenmerken van autisme (30 procent)
  • 16 van de 103 mensen hadden hyperactiviteit (16 procent)
  • 24 van de 103 mensen hadden repetitief gedrag (23 procent)
  • 12 van de 103 mensen hadden een vriendelijk karakter (12 procent)
  • 12 van de 103 mensen hadden agressief gedrag (12 procent)
  • 12 van de 103 mensen hadden zelfverminking (12 procent)

HersenenPMensen met het 2q37 deletiesyndroom meldden dat ze verschillende neurologische problemen hadden.
Mensen hadden soms toevallen, een lagere spierspanning dan gemiddeld, of veranderingen in de hersenen waargenomen op MRI (Magnetic Resonance Imaging).

  • 17 van de 103 mensen hadden aanvallen (17 procent)
  • 33 van de 112 mensen hadden een lagere spierspanning dan gemiddeld (30 procent)
  • 10 van de 103 mensen hadden hersenveranderingen op MRI(10 procent)
Human head showing brain outline

Medische en lichamelijke problemen in verband met het 2q37 deletiesyndroom

Fysieke kenmerkenEr werden verschillende lichamelijke bevindingen vastgesteld bij mensen met 2q37 deletie syndroom.

  • 64 van de 103 mensen hadden algemene extremiteit defecten (62 procent)
  • 49 van de 103 mensen hadden brachydactylie type E (48 procent)
  • 40 van de 103 mensen hadden een kort vierde middenhandsbeentje(39 procent)
  • 30 van de 103 mensen hadden kort vierde middenvoetsbeentje (29 procent)
  • 26 van de 103 mensen hadden korte vijfde middenhandsbeentje (25 procent)
  • 18 van de 103 mensen hadden kleine voeten (17 procent)
  • 17 van de 103 mensen hadden kort derde middenhandsbeentje (17 procent)
  • 16 van de 103 mensen hadden kleine handen (16 procent)

Maagdarm- en urogenitale problemenOngeveer 1 op de 4 mensen met het 2q37 deletie syndroom had gastro-intestinale/genitourinaire problemen, voornamelijk navel- of liesbreuken.

  • 25 van de 103 mensen hadden gastro-intestinale/geniturinaire problemen (24 procent)

GewichtMensen met 2q37 deletie syndrome liepen risico op het ontwikkelen van obesitas.

  • 37 van de 112 mensen hadden obesitas (33 procent)

Waar kan ik ondersteuning en hulpmiddelen vinden?

2q37 Deletie Zeldzame chromosoomafwijking

Uniek

Simons Zoeklicht

Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen.
Door lid te worden van hun gemeenschap en uw ervaringen te delen, draagt u bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om uw genetische aandoening beter te begrijpen.
Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren.
Families zoals die van jou zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang.
Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga naar de Simons Searchlight website op www.simonssearchlight.org en klik op “Join Us”.

Bronnen en referenties

  • Gavril, E. C., Nucă, I., Pânzaru, M. C., Ivanov, A. V., Mihai, C. T., Antoci, L. M., Ciobanu, C. G., Rusu, C., & Popescu, R. (2023).
    Genotype-fenotype correlaties in 2q37-deletie syndroom: Een update van het klinische spectrum en literatuuroverzicht. Genes (Basel), 14(2), 465. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36833393/
  • Le, T. N., Williams, S. R., Alaimo, J. T., & Elsea, S. H. (2019).
    Genotype en fenotype correlatie in 103 individuen met 2q37 deletie syndroom onthult onvolledige penetrantie en ondersteunt HDAC4 als de primaire genetische bijdrager.     Amerikaans Tijdschrift voor Medische Genetica, deel A, 179(5), 782-791. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30848064/
  • Leroy, C., Landais, E., Briault, S., David, A., Tassy, O., Gruchy, N., Delobel, B., Grégoire, M. J., Leheup, B., … & Doco-Fenzy, M. (2013).
    Het 2q37-deletiesyndroom: Een update van het klinische spectrum inclusief overgewicht, brachydactylie en gedragskenmerken bij 14 nieuwe patiënten.     Europees tijdschrift voor menselijke genetica, 21(6), 602-612. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23073310/

Volg onze vooruitgang

Schrijf je in voor de Simons Zoeklicht nieuwsbrief.