GENE GUIDE

6q16-deletiesyndroom

Deze gids is niet bedoeld ter vervanging van medisch advies. Raadpleeg uw arts over uw genetische resultaten en gezondheidszorgkeuzes. De informatie in deze handleiding was actueel op het moment dat deze in 2024 werd geschreven. Maar door nieuw onderzoek kan nieuwe informatie aan het licht komen. Mogelijk vindt u het nuttig om deze gids te delen met vrienden en familieleden, of met artsen en leraren van de persoon die 6q16-deletiesyndroom heeft.
a doctor sees a patient

6q16-deletiesyndroom wordt ook wel 6q16 microdeletie syndroom. Voor deze webpagina gebruiken we de naam 6q16 deletie syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die bij de geïdentificeerde mensen zijn waargenomen.

Wat is het 6q16-deletiesyndroom?

Het 6q16 deletiesyndroom treedt op wanneer iemand een stukje van chromosoom 6 mist, een van de 46 chromosomen van het lichaam. Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten. Het ontbrekende stukje kan het leren en de ontwikkeling van het lichaam beïnvloeden.

 

Sleutelrol

De regio 6q16 speelt een rol in de ontwikkeling van de hersenen.

Symptomen

Omdat de 6q16-regio belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het 6q16-deletiesyndroom:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Leerproblemen
  • Gedragsproblemen, waaronder hyperactiviteit en kenmerken van autisme
  • Overmatige honger en obesitas die al op jonge leeftijd beginnen
  • Lage spierspanning
  • Veranderingen in uiterlijk
  • Hartaandoeningen
  • Nieraandoeningen
  • Oogproblemen

Wat veroorzaakt het 6q16 deletiesyndroom?

Het 6q16 deletiesyndroom is een genetische aandoening, wat betekent dat het wordt veroorzaakt door varianten in genen. Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken. Elk kind krijgt twee exemplaren van de 16p11.2 gen: één kopie van de eicel van de moeder en één kopie van het sperma van de vader. In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van het gen door aan hun kind. Maar het proces om een eicel of zaadcel te maken is niet perfect. Een verandering in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.

Soms ontstaat er een spontane variant in het sperma, de eicel of na de bevruchting. Wanneer een gloednieuwe genetische variant in de genetische code optreedt, wordt dit een ‘de novo’ genetische variant genoemd. Het kind is meestal de eerste in de familie die de genetische variant heeft.

De novo varianten kunnen in elk gen voorkomen. We hebben allemaal een aantal de novo varianten, waarvan de meeste geen invloed hebben op onze gezondheid. Maar omdat 6q16 een sleutelrol speelt in de ontwikkeling, kunnen de novo varianten in dit gen een betekenisvol effect hebben. Onderzoek toont aan dat het 6q16 deletie syndroom vaak het gevolg is van een de novo variant in 6q16.
Many parents who have had their genes tested do not have the 6q16 genetische variant gevonden bij hun kind dat het syndroom heeft. In sommige gevallen is een 6q16-deletie Het syndroom ontstaat doordat de genetische variant van een ouder is doorgegeven.

Autosomaal dominante aandoeningen

Het 6q16 deletiesyndroom is een autosomaal dominante genetische aandoening.
Dit betekent dat wanneer iemand de ene schadelijke variant in 6q16 zullen ze waarschijnlijk symptomen van 6q16 deletie hebben syndroom. Voor iemand met een autosomaal dominant genetisch syndroom is er elke keer dat hij een kind krijgt een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant doorgeven en een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant niet doorgeven.

Kind met genetische verandering in 6q16-gen

Genetic change occurs in egg or sperm after fertilization
Child with de novo genetic change in autism gene

Waarom heeft mijn kind een verandering in het 6q16-gen?

Geen enkele ouder veroorzaakt het 6q16 deletie syndroom bij hun kind. We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de genveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen. Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt. De genverandering vindt op zichzelf plaats en kan niet voorspeld of gestopt worden.

Hebben alle mensen met het 6q16 deletiesyndroom symptomen?

Niet noodzakelijk.
Sommige mensen hebben geen symptomen.
Sommige mensen komen er pas achter dat ze deze genetische verandering hebben als het bij hun kinderen wordt gevonden.

Wat is de kans dat andere familieleden van toekomstige kinderen het 6q16 deletie syndroom hebben?

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico om nog een kind te krijgen met het 16p11.2 deletie syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.

  • Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
  • Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die het 6q16 deletie syndroom is het risico voor de broer of zus om een kind te krijgen met 6q16 deletie syndroom hangt af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.

  • Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die het 6q16 deletie syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een bijna 0 procent kans op een kind dat het 16p11.2 deletie syndroom erft. syndroom.
  • Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die het 6q16 deletie syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een 50 procent kans om ook dezelfde genetische variant te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genetische variant heeft, is hun kans op een kind dat de genetische variant heeft 50 procent.

Voor iemand met het 6q16 deletie syndroom heeft, is het risico op het krijgen van een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

Hoeveel mensen hebben het 6q16 deletiesyndroom?

Vanaf 2024 zullen meer dan 40 mensen met 6q16 deletie syndroom zijn geïdentificeerd in medisch onderzoek.
De belangrijke genen die het 6q16 deletie syndroom veroorzaken zijn niet bevestigd en in sommige medische literatuur wordt het aantal mensen met een 6q16 deletie, als je alle verschillende deletiegroottes meerekent, geschat op meer dan 200 mensen. Er zijn waarschijnlijk nog veel meer mensen die het syndroom niet gediagnosticeerd hebben. Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

Zien mensen met het 6q16-deletiesyndroom er anders uit?

Mensen met het 6q16 deletiesyndroom kunnen er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

  • Rond gezicht en volle wangen
  • Groot hoofd, ook wel macrocefalie genoemd
  • Breed hoofd met een platte rug, ook wel brachycefalie genoemd
  • Een voorhoofd dat uitsteekt
  • Grote ruimte tussen de neus en de bovenlip
  • Dikke, ronde of bolle neus

Hoe wordt het 6q16-deletiesyndroom behandeld?

Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het 6q16 deletiesyndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

  • Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
  • Consulten genetica
  • Ontwikkeling en gedragsstudies
  • Andere zaken, indien nodig

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

  • De juiste therapieën voorstellen.
    Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
  • Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het 6q16 deletiesyndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat. Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsie/seizure-types

Dit gedeelte bevat een samenvatting van informatie uit belangrijke gepubliceerde artikelen. Het benadrukt hoeveel mensen verschillende symptomen hebben. Raadpleeg het gedeelte Bronnen en referenties van deze gids voor meer informatie over de artikelen.

Gedrags- en ontwikkelingsstoornissen in verband met het 6q16-deletiesyndroom

Afhankelijk van de specifieke 6q16 deletie kan de 6q16 regio 9 genen verwijderd zijn, maar het kunnen er meer of minder zijn.

In zeldzame gevallen erven mensen de 6q16 deletie van een ouder.
Voor de meeste mensen met het 6q16 deletie syndroom is de aandoening helemaal nieuw, ook wel de novo genoemd.

Spraak en lerenAlle mensen met het 6q16 deletiesyndroom hadden een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking en taalachterstand of -beperking.

  • 42 van de 42 mensen hadden een ontwikkelingsachterstand of een verstandelijke beperking (100 procent)
  • 12 van de 12 mensen hadden een taalachterstand of -beperking (100 procent)

Gedrag

Meer dan de helft van de mensen met het syndroom had gedragsproblemen, waaronder kenmerken van autisme of attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD).
Dit varieerde van repetitieve bewegingen en hyperactiviteit tot driftbuien en agressief gedrag.
Sommige mensen hadden slaapproblemen.

HersenenMeer dan de helft van de mensen met 6q16-deletie syndroom had aanvallen en veranderingen in de hersenen die werden waargenomen op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) of andere beeldvorming.

  • 4 van de 6 mensen hadden aanvallen (67 procent)
  • Bij 14 van de 20 mensen waren veranderingen in de hersenen te zien op MRI(70 procent)

Medische en lichamelijke problemen in verband met het 6q16-deletiesyndroom

GewichtMensen met 6q16 deletie syndroom liepen risico op het ontwikkelen van obesitas en hadden eetgedragsstoornissen, zoals een gevoel van extreme, onverzadigbare honger (hyperfagie).

  • 29 van de 35 mensen hadden overgewicht of obesitas (83 procent)
  • 10 van de 12 mensen hadden eetstoornissen(83 procent)

Ogen en gezichtsvermogenOogproblemen kwamen vaak voor, waaronder bijziendheid of scheelzien, ook wel strabisme genoemd.

Waar kan ik ondersteuning en hulpmiddelen vinden?

Uniek – 6q16 Deletie GidsSimons Zoeklicht

Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen.
Door lid te worden van hun gemeenschap en uw ervaringen te delen, draagt u bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om uw genetische aandoening beter te begrijpen.
Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren.
Families zoals die van jou zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang.
Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga naar de Simons Searchlight website op www.simonssearchlight.org en klik op “Join Us”.

Bronnen en referenties

  • Cutillo, G., Bonacchi, R., Cecchetti, G., Bellini, A., Vabanesi, M., Zambon, A., Natali Sora, M. G., Baldoli, C., Del Carro, U., … & Filippi, M. (2023).
    Interstitiële 6q deletie bij een patiënt met resistente epilepsie en Prader-Willi achtig fenotype: Een elektroklinische beschrijving met literatuuroverzicht.     Besmetting, 109, 45-49. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37210930/
  • D’Angelo, C. S., Varela, M. C., de Castro, C. I. E., Otto, P. A., Perez, A. B. A., Lourenço, C. M., Kim, C. A., Bertola, D. R., Kok, F., … & Koiffmann, C. P. (2018).
    Chromosomale microarray analyse in de genetische evaluatie van 279 patiënten met syndromale obesitas.     Moleculaire cytogenetica, 11, 14. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29441128/
  • Okazaki, T., Kawaguchi, T., Saiki, Y., Aoki, C., Kasagi, N., Adachi, K., Saida, K., Matsumoto, N., Nanba, E., & Maegaki, Y. (2022).
    Klinisch beloop van een Japanse patiënt met ontwikkelingsachterstand gekoppeld aan een kleine 6q16.1 deletie.     Variatie in het menselijk genoom, 9(1), 14. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35581197/
  • Schönauer, R., Jin, W., Findeisen, C., Valenzuela, I., Devlin, L. A., Murrell, J., Bedoukian, E. C., Pöschla, L., Hantmann, E., … & Halbritter, J. (2023).
    Monoallelic intragenic POU3F2 variants lead to neurodevelopmental delay and hyperphagic obesity, confirming the gene’s candidacy in 6q16.1 deletions. Amerikaans Tijdschrift voor Menselijke Genetica, 110(6), 998-1007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37207645/

Volg onze vooruitgang

Schrijf je in voor de Simons Zoeklicht nieuwsbrief.