7q11.23 duplicatiesyndroom
7q11.23 duplicatie syndroom wordt ook wel 7q11.23 microduplicatie. Voor deze webpagina gebruiken we de naam 7q11.23 duplicatie syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.
Wat is het 7q11.23 duplicatiesyndroom?
Het 7q11.23 duplicatiesyndroom treedt op wanneer iemand een extra stukje van chromosoom 7 heeft, een van de 46 chromosomen van het lichaam. Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten. Het extra stuk kan het leren en de ontwikkeling van het lichaam beïnvloeden.
Sleutelrol
De 7q11.23 duplicatie regio speelt een rol in de ontwikkeling van de hersenen.
Symptomen
7q11.23 duplicatie syndroom kan invloed hebben op communicatie, sociale vaardigheden en leervaardigheden.
Mensen met het 7q11.23 duplicatie syndroom kunnen:
- Opvallende gelaatstrekken
- Spraakachterstand
- Gedragsproblemen, waaronder angst, aandachtstekortstoornis/ hyperactiviteit (ADHD) en autisme
- Ontwikkelingsachterstand
- Intellectuele beperking
- Lagere spierspanning dan gemiddeld
- Aanvallen
- Hartproblemen
- Maagdarmproblemen
- Problemen met zien en horen
Wat veroorzaakt het 7q11.23 duplicatiesyndroom?
7q11.23 duplicatie syndroom is een genetische aandoening, wat betekent dat het wordt veroorzaakt door varianten in genen. Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken. Elk kind krijgt genen van zijn moeder en van hun vader. In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van hun genen door aan hun kind. Maar het proces om een eicel of zaadcel te maken is niet perfect. Een verandering in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.
Soms ontstaat er een spontane variant in het sperma, de eicel of na de bevruchting. Wanneer een gloednieuwe genetische variant in de genetische code optreedt, wordt dit een ‘de novo’ genetische variant genoemd. Het kind is meestal de eerste in de familie die de genetische variant heeft.
De novo varianten kunnen in elk gen voorkomen. We hebben allemaal een aantal de novo varianten, waarvan de meeste geen invloed hebben op onze gezondheid. Maar omdat 7q11.23 duplicatie een sleutelrol speelt in de ontwikkeling, kunnen de novo varianten die deze verdubbeling veroorzaken een betekenisvol effect hebben.
Onderzoek toont aan dat het 7q11.23 duplicatie syndroom vaak het gevolg is van een de novo variant. Many parents who have had their genes tested do not have the 7q11.23 duplication gevonden bij hun kind dat het syndroom heeft. In sommige gevallen, 7q11.23 duplicatie Het syndroom ontstaat doordat de genetische variant van een ouder is doorgegeven.
Autosomaal dominante aandoeningen
Het 7q11.23 duplicatiesyndroom is een autosomaal dominante genetische aandoening. Dit betekent dat wanneer iemand de ene schadelijke variant van de 7q11.23 duplicatie heeft ze hebben waarschijnlijk symptomen van 7q11.23 duplicatie syndroom. Voor iemand met een autosomaal dominant genetisch syndroom is er elke keer dat hij een kind krijgt een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant doorgeven en een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant niet doorgeven.
Kind met genetische verandering in gen 7q11.23
Waarom heeft mijn kind of ik het 7q11.23 duplicatiesyndroom?
Geen enkele ouder veroorzaakt het 7q11.23 duplicatie syndroom bij hun kind.
We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de chromosoomveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen.
Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt.
De genetische verandering vindt vanzelf plaats en kan niet worden voorspeld of tegengehouden.
Wat is de kans dat andere familieleden of toekomstige kinderen het 7q11.23 duplicatie syndroom hebben?
Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.
Het risico om nog een kind te krijgen dat 7q11.23 duplicatie heeft syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.
- Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
- Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.
Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die 7q11.23 duplicatie heeft syndroom, hangt het risico voor de broer of zus om een kind te krijgen met 7q11.23 duplicatie syndroom hangt af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.
- Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die het 7q11.23 duplicatie syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een bijna 0 procent kans op een kind dat het 7q11.23 duplicatie syndroom erft. syndroom.
- Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die het 7q11.23 duplicatie syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een 50 procent kans om ook dezelfde genetische variant te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genetische variant heeft, is hun kans op een kind dat de genetische variant heeft 50 procent.
Voor een persoon met 7q11.23 duplicatie syndroom heeft, is het risico op een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.
Hebben alle mensen met het 7q11.23 duplicatiesyndroom symptomen?
Niet noodzakelijk.
Sommige mensen hebben geen symptomen.
Sommige mensen komen er pas achter dat ze deze genetische verandering hebben als het bij hun kinderen wordt gevonden.
Zullen alle mensen in een familie met het 7q11.23 duplicatie syndroom dezelfde symptomen hebben?
Niet noodzakelijk.
Familieleden met dezelfde chromosoomverandering kunnen verschillende symptomen hebben.
Hoeveel mensen 7q11.23 duplicatie syndroom?
Ongeveer 1 op de 7.500 tot 1 op de 20.000 mensen heeft het 7q11.23 duplicatiesyndroom. Het eerste geval werd beschreven in 2007. Vanaf 2024 zullen ten minste 204 mensen met 7q11.23 duplicatie syndroom zijn geïdentificeerd in medisch onderzoek. Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.
Zien mensen met het 7q11.23 duplicatiesyndroom er anders uit?
Mensen met het 7q11.23 duplicatie syndroom kunnen er anders uitzien.
Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:
- Groter dan gemiddelde hoofdomtrek
- Brede, platte hoofdvorm
- Breed voorhoofd
- Rechte wenkbrauwen
- Diepliggende ogen
- Lange wimpers
- Brede neus
Hoe wordt het 7q11.23 duplicatiesyndroom behandeld?
Op dit moment zijn er geen medicijnen ontworpen om 7q11.23 duplicatie syndroom te behandelen.
Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren.
Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:
- Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
- Consulten genetica
- Ontwikkelings- en gedragsstudies
- Andere zaken, indien nodig
Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:
- De juiste therapieën voorstellen.
Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn. - Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.
Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het 7q11.23 duplicatiesyndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.
Raadpleeg een neuroloog als er aanvallen optreden.
Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen.
Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dit gedeelte bevat een samenvatting van informatie uit gepubliceerde artikelen. Het benadrukt hoeveel mensen verschillende symptomen hebben. Zie het gedeelte Bronnen en referenties van deze gids voor een lijst met artikelen.
Gedrags- en ontwikkelingsstoornissen in verband met 7q11.23 duplicatiesyndroom
De typische 7q11.23 duplicatie regio kunnen tot ongeveer 26 genen gedupliceerd zijn. Sommige mensen erven de 7q11.23 duplicatie van een ouder die al dan niet medische kenmerken heeft.
Spraak en leren
De meeste mensen met het 7q11.23 duplicatiesyndroom hebben een ontwikkelingsachterstand als jong kind, waaronder vertraagde motorische, spraak- en sociale vaardigheden. Voor de meeste kinderen is de intellectuele vaardigheid laag tot gemiddeld. Ongeveer 20 procent heeft borderline verstandelijke beperking en 18 procent heeft een verstandelijke beperking.
Bijna alle jonge kinderen met het 7q11.23 duplicatiesyndroom hebben een spraakachterstand of andere spraakproblemen, waaronder motorische uitdagingen die de spraak beïnvloeden.
Expressieve taal, het gebruik van woorden en gebaren om te communiceren, is meestal meer vertraagd dan receptieve taal, het vermogen om informatie te begrijpen.
Gedrag
Gedragsstoornissen kwamen voor bij mensen met 7q11.23 duplicatie syndroom. Ongeveer 1 op de 5 mensen had autisme en ze hadden vaker aandachtstekort-/hyperactiviteitsstoornis (ADHD) hadden.
Meer dan 1 op de 3 mensen met de verdubbeling voldeed aan de criteria voor een diagnose van verstorende gedragsstoornissen en oppositionele defiantiestoornis.
Veel mensen met 7q11.23 duplicatie syndroom werden gediagnosticeerd met selectief mutisme en sociale angststoornis.
- 27 van de 63 mensen hadden ADHD (43 procent)
- 25 van de 63 mensen hadden een verstorende gedragsstoornis (40 procent)
- 19 van de 44 mensen hadden oppositionele defiantiestoornis (43 procent)
- 22 van de 49 mensen werden gediagnosticeerd met selectief mutisme (45 procent)
- 29 van de 49 kregen de diagnose sociale angststoornis(59 procent)
Hersenen
Soms mensen met het 7q11.23 duplicatie syndroom aanvallen, en vaak hadden mensen een lager dan gemiddelde spiertonus, ook wel hypotonie genoemd, en een groter dan gemiddelde hoofdomvang, ook wel macrocefalie genoemd.
- 18 procent van mensen hadden aanvallen
- 60 procent van de mensen had hypotonie
Medische en lichamelijke problemen in verband met het 7q11.23 distale deletiesyndroom
Beweging
Bijna 3 van de 4 mensen met het 7q11.23 duplicatie syndroom hadden moeite of vertraging met het aanleren van motorische vaardigheden, ook wel ontwikkelingscoördinatiestoornis genoemd.
Tweeënzestig procent had veranderingen in hoe ze liepen of moeite met balanceren.
De gemiddelde leeftijd waarop ze liepen was 1,3 jaar.
Hart
Bijna de helft had hartproblemen, meestal een grote slagader, ook wel verwijding van de aorta ascendens genoemd.
Sommige mensen hadden een patent ductus arteriosus.
- 46 procent van mensen had dilatie van de aorta ascendens
- 15 tot 30 procent van de mensen had een patent ductus arteriosus
Andere bevindingen
Ten minste de helft van de mensen had maag-darmproblemen, zoals voedingsproblemen of chronische constipatie.
Sommige mensen met het 7q11.23 duplicatie syndroom hadden urogenitale problemen, zoals hydronefrose, eenzijdige nieragenese, defecten van de Müllerian structuren of cryptorchidisme.
- 60 procent van mensen hadden gastro-intestinale problemen
- 15 procent van de mensen had urogenitale problemen
Waar kan ik ondersteuning en hulpmiddelen vinden?
Duplicatie zorgt
Duplication Cares zet zich in voor het ondersteunen van gezinnen met kinderen en volwassenen die gediagnosticeerd zijn met het 7q11.23 Duplicatie Syndroom en is toegewijd aan het vergroten van het bewustzijn in de medische gemeenschap over het bestaan en de behandeling van deze aandoening.
Simons Zoeklicht
Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen.
Door lid te worden van hun gemeenschap en uw ervaringen te delen, draagt u bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om uw genetische aandoening beter te begrijpen.
Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren.
Families zoals die van jou zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang.
Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga naar de Simons Searchlight website op www.simonssearchlight.org en klik op “Join Us”.
- Meer informatie over Simons Zoeklicht : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Zoeklicht webpagina met meer informatie over 7q11.23 duplicatie: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/7q11-23-duplication
- Simons Zoeklicht 7q11.23 duplicatie Facebook gemeenschap: www.facebook.com/groups/729341430825065/about
Bronnen en referenties
De inhoud van deze gids is afkomstig van gepubliceerde onderzoeken over 7q11.23 duplicatie syndroom.
Hieronder vindt u details over elk onderzoek, evenals links naar samenvattingen of, in sommige gevallen, het volledige artikel.
- Sanders SJ.
et al.
Neuron, 70, 863-885, (2011).
Meerdere terugkerende de novo copy number variations (CNV’s), waaronder duplicaties van de 7q11.23 Williams-Beuren syndroom regio, zijn sterk geassocieerd met autisme.
www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3939065 - Mervis CB.
et al.
GeneReviews, (2015). 7q11.23 duplicatie syndroom www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK327268 - Abbiati, C.I., Velleman, S.L., Overby, M.S., Becerra, A.M., & Mervis, C.B. (2023).
Early diagnostic indicators of childhood apraxia of speech in young children with 7q11.23 duplication syndrome: Preliminary findings. Klinische taalkunde en fonetiek, 37(4-6), 330-344. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35652603/ - Klein-Tasman, B. P., Yund, B. D., & Mervis, C. B. (2022).
Het gedragsfenotype van 7q11.23 duplicatie syndroom omvat risico voor oppositioneel gedrag en agressie. Tijdschrift voor Ontwikkelings- en Gedragspediatrie, 43(6), e390-e398. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35580312/ - Osborne, L. R., & Mervis, C. B. (2021).
7q11.23 deletie en duplicatie. Current Opinion in Genetics & Development, 68, 41-48. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33610060/ - Velleman, S. L., Guimaraes, V. N., Klein-Tasman, B. P., Huffman, M. J., Becerra, A. M., & Mervis, C. B. (2023).
Relations between selective mutism and speech sound disorder in children with 7q11.23 duplication syndrome. Tijdschrift voor spraak-, taal- en gehooronderzoek, 1-11. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37678220/