AFF2-gerelateerd syndroom

AFF2-gerelateerd syndroom is een genetische aandoening, wat betekent dat het wordt veroorzaakt door varianten in genen. Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken. Genen zijn gerangschikt in structuren in onze cellen die chromosomen worden genoemd. Chromosomen en genen komen meestal in paren, met één kopie van de moeder, van de eicel, en één kopie van de vader, van het sperma.

We hebben elk 23 paar chromosomen. Eén paar, de X- en Y-chromosomen, verschilt tussen biologische mannen en biologische vrouwen. Biologische vrouwen hebben twee kopieën van het X-chromosoom en alle genen daarvan, één geërfd van hun moeder en één geërfd van hun vader. Biologische mannen hebben één kopie van het X-chromosoom en al zijn genen, geërfd van hun moeder, en één kopie van het Y-chromosoom en zijn genengeërfd van hun vader.

In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van het gen door aan hun kind. Maar het proces van het maken van sperma en eicellen is niet perfect.
Een variant in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.

De AFF2 Het gen bevindt zich op het X-chromosoom, dus varianten in dit gen kunnen biologische mannen en biologische vrouwen op verschillende manieren beïnvloeden. Biologische mannen met varianten in dit gen hebben waarschijnlijk AFF2 -gerelateerd syndroom.

Biologische vrouwen met varianten in dit gen kunnen al dan niet symptomen van AFF2 hebben-gerelateerd syndroom. Biologische vrouwen met één werkende kopie van het gen en één niet-werkende kopie worden beschouwd als ‘draagsters’.
Zelfs als een biologische vrouw geen tekenen of symptomen van het syndroom heeft, kan ze het doorgeven aan haar kinderen.

X-gebonden recessieve aandoeningen

Onderzoek toont aan dat het AFF2-gerelateerd syndroom vaak het gevolg is van een erfelijke variant in GEN. This means that AFF2 -gerelateerd syndroom ontstaat omdat de genetische variant is doorgegeven door een biologische vrouwelijke ouder. Biologische vrouwen die drager zijn van de AFF2 variant hebben meestal geen symptomen, maar soms wel.

Soms is het het gevolg van een spontane variant in de AFF2 gen in het sperma of de eicel tijdens de ontwikkeling. Wanneer een gloednieuwe genetische variant in de genetische code optreedt, wordt dit een ‘de novo’ genetische variant genoemd. Het kind kan de eerste in de familie zijn die de genvariant heeft.