ANK3-gerelateerd syndroom

ANK3–gerelateerd syndroom treedt op wanneer er genetische varianten zijn in beide kopieën van het ANK3-gen of een verlies van functie-variant in dit gen. Deze varianten kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten, en ze kunnen leiden tot problemen met de ontwikkeling of functie van de hersenen.

Autosomaal dominante aandoeningen

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico om nog een kind te krijgen met een genverandering in ANK3 hangt af van de genen van beide biologische ouders.

• Als geen van beide biologische ouders dezelfde genverandering bij hun kind heeft, is de kans op nog een kind met de genverandering gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde verandering in het gen dragen.
• Als één biologische ouder dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met deze genverandering 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die een genverandering in ANK3 heeft, hangt het risico op het krijgen van een kind met een vergelijkbare genverandering af van de genen van de symptoomvrije broer of zus en de genen van hun ouders.

• Als geen van beide ouders dezelfde verandering in ANK3 heeft als hun kind met de genverandering, heeft de symptoomvrije broer of zus een kans van bijna 0 procent om een kind te krijgen met de genverandering.
• Als een van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft als het kind dat de genverandering heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een kleine kans om ook dezelfde genverandering te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genverandering heeft als hun broer of zus die de genverandering heeft, is de kans dat de symptoomvrije broer of zus een kind krijgt met een vergelijkbare genverandering 50 procent.

Voor iemand die een genverandering in ANK3 heeft, is het risico op het krijgen van een kind met een vergelijkbare genverandering ongeveer 50 procent.

Autosomaal recessieve aandoeningen

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

• Het risico dat dezelfde biologische ouders van een kind met een autosomaal recessieve genetische aandoening, nog een kind krijgen dat het GEN-gerelateerd syndroom heeft, is bijna altijd 25 procent.
• De kans dat twee ouders die drager zijn een kind krijgen dat ook drager is, is 50 procent. Van dragers wordt niet verwacht dat ze symptomen hebben.
• De kans dat ze een kind krijgen dat helemaal geen drager is, is 25 procent.

Voor iemand die GENE-gerelateerd syndroom, is het risico op het krijgen van een kind met hetzelfde syndroom afhankelijk van hun partner.

• Als hun partner een vervoerder is, hebben ze een 50 procent kans op een kind met het syndroom en een 50 procent kans op een kind dat drager is.

Als hun partner geen drager is, hebben ze bijna een 0 procent kans op een kind met het syndroom en een 100 procent kans op een kind dat drager is.

Vanaf 2024 zijn er minstens 20 mensen met het ANK3-gerelateerd syndroom beschreven in medisch onderzoek.

Het is niet bekend of mensen met ANK3-gerelateerd syndroom er anders uitzien.

Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van mensen met veranderingen in het ANK3-gen. Op dit moment zijn er geen medicijnen om de aandoening te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

• Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
• Consulten genetica
• Ontwikkelings- en gedragsstudies
• Andere zaken, indien nodig

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

• De juiste therapieën voorstellen.
  Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
• Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren dat therapieën voor mensen met autisme zo vroeg mogelijk beginnen, idealiter voordat een kind naar school gaat.

Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.

Onderzoekers hebben nu ontdekt dat genetische varianten in ANK3 die in verband worden gebracht met autisme kunnen worden veroorzaakt door één verlies van functie ANK3 variant of twee ANK3 genetische varianten.

Hieronder hebben we een samenvatting gegeven van de medische kenmerken die zijn geïdentificeerd voor deze twee neurologische ontwikkelingsstoornissen.

Sommige genetische varianten in ANK3 zijn geassocieerd met hartaandoeningen, zoals aritmogene cardiomyopathie of Brugada-syndroom.

Spraak en leren

Alle mensen met ANK3 genetische varianten hadden een ontwikkelingsachterstand of een verstandelijke beperking en een spraakachterstand.

• 13 van de 13 mensen hadden een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking (100 procent)
• 11 van de 11 mensen hadden een taalachterstand (100 procent)

Gedrag

Sommige mensen met ANK3-gerelateerd syndroom veroorzaakt door een verlies van functie variant hadden kenmerken van autisme, aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit, of ADHD, en agressie.

• 5 van de 7 mensen hadden kenmerken van autisme (71 procent)
• 2 van de 7 mensen hadden ADHD (29 procent)
• 2 op de 7 mensen hadden agressie(29 procent)

Sommige mensen met twee ANK3 genetische varianten hadden ook hyperactiviteit en agressief gedrag.

• 3 van de 4 mensen ADHD hadden (75 procent)
• 4 van de 4 mensen hadden agressie (100 procent)

Hersenen

Sommige mensen met ANK3-gerelateerd syndroom hadden aanvallen tijdens de baby- of kindertijd; ofwel een groter dan gemiddeld hoofdformaat, macrocefalie genoemd, of een kleiner dan gemiddeld hoofdformaat, microcefalie genoemd; en veranderingen in de hersenen gezien op magnetische resonantie beeldvorming (MRI)..

• 4 van de 11 mensen hadden aanvallen (36 procent)
• 2 van de 9 mensen hadden een groter dan gemiddeld hoofd (22 procent)
• 4 van de 9 mensen hadden een kleiner dan gemiddeld hoofd (44 procent)
• 3 van de 7 mensen hadden hersenveranderingen op MRI(43 procent)

Mobiliteit

Mensen die ANK3-gerelateerd syndroom had bewegingsproblemen en een lagere dan gemiddelde spiertonus. Bewegingsproblemen waren spasticiteit, ataxie en stereotype bewegingen van de ledematen.

• 6 van de 11 mensen hadden een bewegingsstoornis (55 procent)
• 8 van de 11 mensen hadden een lage spierspanning(73 procent)