ANKRD11-gerelateerd syndroom

Het ANKRD11-gen speelt een sleutelrol in de groei van de hersenen en botten. Het is ook belangrijk voor de groei van nieuwe cellen en voor verbindingen tussen hersencellen.

Omdat het ANKRD11-gen belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van hersencellen, hebben veel mensen met ANKRD11-gerelateerd syndroom:

• Intellectuele handicap en ontwikkelingsachterstand
• Gedragsproblemen
• Grote voortanden, ook wel macrodontie genoemd, en andere ongewone gelaatstrekken
• Skeletafwijkingen, zoals een gebogen ruggengraat en verkorte vingers, verkorte tenen of beide

Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken. Elk kind krijgt twee kopieën van het ANKRD11-gen: één kopie van de moeder, uit de eicel, en één kopie van de vader, uit het sperma. In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van het gen door aan hun kind. Maar het proces van het kopiëren van genen is niet perfect. Een verandering in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.

Soms gebeurt er een willekeurige verandering in het sperma of de eicel. Deze verandering in de genetische code wordt een ‘de novo’, of nieuwe, verandering genoemd. Het kind kan de eerste in de familie zijn bij wie het gen verandert.

Geen enkele ouder veroorzaakt het ANKRD11-gerelateerde syndroom van hun kind. We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de genveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen. Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt. De genverandering vindt op zichzelf plaats en kan niet voorspeld of gestopt worden.

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico op nog een kind met ANKRD11-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.

• Als geen van beide biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde verandering in het gen dragen.
• Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die ANKRD11-gerelateerd syndroom heeft, hangt het risico op het krijgen van een kind met het syndroom af van de genen van de symptoomvrije broer of zus en de genen van hun ouders.

• Als geen van beide ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind met het syndroom is gevonden, heeft de broer of zus zonder symptomen een kans van bijna 0 procent op een kind met ANKRD11-gerelateerd syndroom.
• Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft die gevonden is bij hun kind met het syndroom, heeft de symptoomvrije broer of zus een kleine kans om ook dezelfde genverandering te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genverandering heeft als hun broer of zus die het syndroom heeft, is de kans dat de symptoomvrije broer of zus een kind krijgt met ANKRD11-gerelateerd syndroom 50 procent.

Voor iemand met ANKRD11-gerelateerd syndroom is het risico op een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

De inhoud van deze gids is afkomstig van gepubliceerde artikelen over ANKRD11-gerelateerd syndroom. Hieronder vind je details over de artikelen en links naar de volledige artikelen.

• Morel Swols D. et al. GeneReviews, (2018). KBG-syndroom www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK487886/?report=reader#_NBK487886_pubde
• Genetica Thuisreferentie. ANKRD11-gen www.ghr.nlm.nih.gov/gene/ANKRD11