ASXL3-gerelateerd syndroom

Het ASXL3-gen speelt een belangrijke rol bij de ontwikkeling van de hersenen en het lichaam.
Het beïnvloedt delen van het lichaam waaronder het ruggenmerg, de lever, de nieren en het beenmerg.

Omdat het ASXL3-gen belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van hersencellen, hebben veel mensen met het ASXL3-gerelateerd syndroom:

• Intellectuele beperking
• Veranderingen in schedel gelaatstrekken
• Voedingsproblemen
• Vertraagde groei
• Skeletproblemen zoals scoliose en marfanoïde habitus
• Autisme of kenmerken van autisme
• Lage spierspanning
• Aanvallen
• Problemen met het gezichtsvermogen

Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken.
Elk kind krijgt twee kopieën van het ASXL3-gen: één kopie van de moeder, uit de eicel, en één kopie van de vader, uit het sperma.
In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van het gen door aan hun kind.
Maar het proces van het kopiëren van genen is niet perfect.
Een verandering in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.
Soms gebeurt er een willekeurige verandering in het sperma of de eicel.
Deze verandering in de genetische code wordt een ‘de novo’, of nieuwe, verandering genoemd.
Het kind kan de eerste in de familie zijn bij wie het gen verandert.

De novo veranderingen kunnen in elk gen plaatsvinden.
We hebben allemaal wel wat de novo veranderingen, waarvan de meeste geen invloed hebben op onze gezondheid.
Maar omdat ASXL3 een sleutelrol speelt in de ontwikkeling, kunnen de novo veranderingen in dit gen een belangrijk effect hebben.
Onderzoek toont aan dat ASXL3-gerelateerd syndroom vaak het gevolg is van een de novo verandering in ASXL3.
Bij veel ouders die hun genen hebben laten testen, is de verandering in het ASXL3-gen niet gevonden bij hun kind dat het syndroom heeft.
In sommige gevallen treedt ASXL3-gerelateerd syndroom op omdat de genverandering van een ouder is doorgegeven.

Geen enkele ouder veroorzaakt het ASXL3-gerelateerde syndroom van hun kind.
We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de genveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen.
Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt.
De genverandering vindt vanzelf plaats en kan niet worden voorspeld of tegengehouden.

Leren

Iedereen met het ASXL3-gerelateerd syndroom heeft een bepaalde mate van verstandelijke beperking.
Dit kan variëren van matig tot ernstig, maar de meeste gevallen zijn ernstig.
Deze mensen hebben vaak speciale onderwijsondersteuning nodig.

De meerderheid van de mensen heeft een verstandelijke beperking, variërend van matig tot ernstig.

• 98 procent heeft een matige tot ernstige verstandelijke beperking.

Sommige mensen met het ASXL3-gerelateerd syndroom hebben aanvallen.
Dit kunnen verschillende soorten aanvallen zijn, waaronder absence – aanvallen met een bewustzijnsverlies en lege starende blikken; focale – aanvallen die aanvankelijk slechts de helft van de hersenen treffen; en gegeneraliseerde tonisch-clonische – aanvallen waarbij het hele lichaam betrokken is.
Bij sommige mensen beginnen de aanvallen heel vroeg.
Bij anderen kunnen aanvallen op latere leeftijd beginnen.
Bij de meeste mensen is de MRI (Magnetic Resonance Imaging) van de hersenen normaal.

• 38 procent van de mensen heeft aanvallen.

Geestelijke gezondheid

Mensen met het syndroom kunnen gedurende korte perioden gejaagd of gefrustreerd zijn.

Mensen met ASXL3-gerelateerd syndroom hebben gelaatstrekken die zich anders ontwikkelen dan gemiddeld.

• 98 procent heeft gelaatstrekken die zich anders ontwikkelen.

Zitten en lopen

Kinderen met het ASXL3-gerelateerd syndroom lopen vaak laat.
Sommigen lopen nooit.

Kinderen met het syndroom bereiken hun motorische mijlpalen vaak laat.
Ze kunnen moeite hebben met het bewegen van kleinere spieren, zoals vingers en handen, ook wel fijne motoriek genoemd.

Problemen met voeding en spijsvertering

Mensen met het syndroom hebben vaak voedingsproblemen, vooral op jonge leeftijd, en krijgen de diagnose ‘failure to thrive’.
Sommigen hebben een voedingssonde nodig.

• 78 procent heeft voedingsproblemen.

Ogen en gezichtsvermogen

Sommige mensen hebben een lui oog of moeite met het bewegen van hun ogen.
De meest voorkomende oogafwijking is een scheel oog.

• Ongeveer 50 procent van de mensen heeft een lui oog of moeite met het bewegen van hun ogen.