ATRX-gerelateerd syndroom

ATRX-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het ATRX-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico op nog een kind met ATRX-gerelateerd syndroom is afhankelijk van de genen van beide biologische ouders.

• Biologische vrouwen die een variant in het ATRX gen hebben en zwanger zijn van een dochter hebben een 50 procent kans om dezelfde genetische variant door te geven en een 50 procent kans om de werkende kopie van het gen door te geven.
• Als ze zwanger zijn van een zoon, heeft het kind een 50 procent kans om de genetische variant en het syndroom te erven.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die ATRX-gerelateerd syndroom is het risico voor de broer of zus om een kind te krijgen met ATRX-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.

• Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die ATRX-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een bijna 0 procent kans om een kind te krijgen dat ATRX-gerelateerd syndroom zou erven.
• Als de biologische moeder dezelfde genetische variant heeft die ATRX-gerelateerd syndroom heeft en de symptoomvrije dochter heeft de variant, dan is de kans dat de symptoomvrije dochter een zoon krijgt die ATRX-gerelateerd syndroom heeft is 50 procent.

Voor iemand die ATRX-gerelateerd syndroom heeft, is het risico op het krijgen van een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

Vanaf 2024 zijn er ongeveer 151 mensen met ATRX-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek.

Mensen met ATRX-gerelateerd syndroom kunnen er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

• Een kleiner hoofd dan gemiddeld
• Kleine oren en neus
• Wijd uit elkaar staande ogen
• Uitstekende tong
• Wijd uit elkaar staande voortanden
• Grote lippen
• Korter dan gemiddelde lengte

Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het ATRX-gerelateerde syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

• • Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
  • Consulten genetica
  • Ontwikkeling en gedragsstudies
  • Andere zaken, indien nodig

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

• • De juiste therapieën voorstellen.
    Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
  • Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het ATRX-gerelateerde syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat. Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsie Stichting: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Spraak en leren

Alle mensen met ATRX-gerelateerd syndroom hadden een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking en sommige mensen hadden een taalachterstand of taalstoornis.
De verstandelijke beperking varieerde van licht tot ernstig.

• 100 procent van mensen hadden een ontwikkelingsachterstand of een verstandelijke beperking

HersenenMinder dan de helft van de mensen met ATRX-gerelateerde syndroom aanvallen had.
De meerderheid van de mensen had een kleiner dan gemiddelde hoofdomtrek bij de geboorte, ook wel microcefalie genoemd, en een lager dan gemiddelde spiertonus, ook wel hypotonie genoemd.

• 30 tot 40 procent van mensen hadden aanvallen
• 75 tot 85 procent van mensen hadden microcefalie
• 80 tot 90 procent van mensen hadden hypotonie

Andere medische kenmerken

De meeste mensen hadden problemen met hun maag en darmen, zoals moeite met eten, overgeven, reflux, buikpijn en constipatie.
Mannen hadden meestal genitale afwijkingen, zoals achtergebleven testikels, abnormale plaatsing van de urethrale opening, genitaliën die er niet duidelijk als mannelijk of vrouwelijk uitzagen, of genitaliën die op een vrouw leken.
Mensen met ATRX-gerelateerd syndroom waren meestal klein van stuk en dit kenmerk was aanwezig bij de geboorte.

• 70 tot 80 procent van mensen hadden maag-darmproblemen
• 70 tot 80 procent van mensen hadden genitale afwijkingen
• 60 tot 70 procent van mensen hadden een korte lengte

Simons Zoeklicht

Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen.
Door lid te worden van hun gemeenschap en uw ervaringen te delen, draagt u bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om uw genetische aandoening beter te begrijpen.
Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren.
Families zoals die van jou zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang.
Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga naar de Simons Searchlight website op www.simonssearchlight.org en klik op “Join Us”.

• Meer informatie over Simons Zoeklicht – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
• Simons Zoeklicht webpagina met meer informatie over ATRX – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/atrx
• Simons Zoeklicht ATRX Facebook-community – https://www.facebook.com/groups/atrx