AUTS2-gerelateerd syndroom

AUTS2-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het AUTS2-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico om nog een kind te krijgen dat AUTS2-gerelateerd syndroom is afhankelijk van de genen van beide biologische ouders.

• Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
• Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die AUTS2-gerelateerd syndroom, hangt het risico van de broer of zus op het krijgen van een kind met AUTS2-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.

• Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die het AUTS2-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een bijna 0 procent kans op een kind dat het AUTS2-gerelateerd syndroom erft.
• Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die het AUTS2-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een 50 procent kans om ook dezelfde genetische variant te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genetische variant heeft, is hun kans op een kind dat de genetische variant heeft 50 procent.

Voor iemand die AUTS2-gerelateerd syndroom heeft, is het risico op het krijgen van een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

Vanaf 2024 zijn er minstens 112 mensen met het AUTS2-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek. Het eerste geval van AUTS2-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2007.

Mensen met AUTS2-gerelateerd Het syndroom kan er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

• Een kleiner hoofd dan gemiddeld
• Kleiner dan gemiddelde lengte
• Gebogen wenkbrauwen
• Wijde ogen
• Hangende oogleden
• Kleine en smalle mond

Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het AUTS2-syndroom.
Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen.
Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren.
Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

• Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
• Consulten genetica
• Ontwikkelings- en gedragsstudies
• Andere zaken, indien nodig

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

• De juiste therapieën voorstellen.
  Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
• Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het AUTS2-syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.
Raadpleeg een neuroloog als er aanvallen optreden.
Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen.
Voor meer informatie kunt u bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Spraak en leren

De meeste mensen met het AUTS2-gerelateerd syndroom hadden een ontwikkelingsachterstand of een verstandelijke beperking en een spraakachterstand.

• 64 van de 66 mensen hadden een ontwikkelingsachterstand of een verstandelijke beperking (97 procent)

Gedrag

Veel mensen met AUTS2-gerelateerd syndroom hadden autisme of kenmerken van autisme, aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit, of ADHD, en geluidsgevoeligheid.

• 16 van de 40 mensen autisme of kenmerken van autisme hadden (40 procent)
• 17 van de 28 mensen hadden ADHD (61 procent)
• 28 van de 56 mensen waren gevoelig voor geluid(50 procent)

Mobiliteit

Mensen die AUTS2-gerelateerd syndroom had bewegingsproblemen en een lagere dan gemiddelde spiertonus. Bewegingsproblemen waren onder andere cerebrale parese, spasticiteit en hoge spierspanning.

• 20 van de 57 mensen hadden een bewegingsstoornis (35 procent)
• 23 van de 60 mensen hadden een lage spierspanning (38 procent)

Voeding en spijsvertering

Mensen die AUTS2-gerelateerd syndroom hadden voedingsproblemen.

• 33 van de 55 mensen hadden een voedingsprobleem (60 procent)

Groei

Sommige mensen die AUTS2-gerelateerd syndroom waren kleiner dan gemiddeld in lengte. Veel mensen hadden een kleiner hoofd dan gemiddeld. Sommige kinderen hadden een laag geboortegewicht.

• 26 van de 59 mensen hadden een kleinere lengte dan gemiddeld (44 procent)

Andere functies

Sommige mensen hadden een kromming van de wervelkolom, scoliose genoemd, of een voorwaartse ronding van de bovenrug, kyfose genoemd. Anderen hadden strakke hielkoorden en een paar baby’s werden geboren met navelbreuken.