BRSK2-gerelateerd syndroom
Wat is BRSK2-gerelateerd syndroom?
BRSK2-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het BRSK2-gen.
Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
Het BRSK2-gen speelt een sleutelrol in de ontwikkeling van de hersenen.
Symptomen
Omdat het BRSK2-gen belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van hersencellen, hebben veel mensen met het BRSK2-gerelateerd syndroom:
- Ontwikkelingsachterstand
- Intellectuele beperking
- Autisme
- Motorvertraging
- Slaapproblemen
- Problemen met voeding
- Aanvallen
Wat veroorzaakt BRSK2-gerelateerd syndroom?
BRSK2-gerelateerd syndroom is een genetische aandoening, wat betekent dat het wordt veroorzaakt door varianten in genen. Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken. Elk kind krijgt twee exemplaren van de BRSK2 gen: één kopie van de eicel van de moeder en één kopie van het sperma van de vader. In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van het gen door aan hun kind. Maar het proces om een eicel of zaadcel te maken is niet perfect. Een verandering in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.
Soms ontstaat er een spontane variant in het sperma, de eicel of na de bevruchting. Wanneer een gloednieuwe genetische variant in de genetische code optreedt, wordt dit een ‘de novo’ genetische variant genoemd. Het kind is meestal de eerste in de familie die de genetische variant heeft.
De novo varianten kunnen in elk gen voorkomen. We hebben allemaal een aantal de novo varianten, waarvan de meeste geen invloed hebben op onze gezondheid. Maar omdat BRSK2 een sleutelrol speelt in de ontwikkeling, kunnen de novo varianten in dit gen een belangrijk effect hebben.
Onderzoek toont aan dat het BRSK2-gerelateerd syndroom vaak het gevolg is van een de novo variant in BRSK2. Many parents who have had their genes tested do not have the BRSK2 genetische variant gevonden bij hun kind dat het syndroom heeft. In sommige gevallen kan BRSK2-gerelateerd syndroom ontstaat doordat de genetische variant van een ouder is doorgegeven.
Autosomaal dominante aandoeningen
BRSK2-gerelateerd syndroom is een autosomaal dominante genetische aandoening. Dit betekent dat wanneer iemand de ene schadelijke variant in BRSK2 zullen ze waarschijnlijk symptomen van BRSK2-gerelateerd syndroom. Voor iemand met een autosomaal dominant genetisch syndroom is er elke keer dat hij een kind krijgt een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant doorgeven en een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant niet doorgeven.
Kind met genetische verandering in BRSK2-gen
Waarom heeft mijn kind een verandering in het BRSK2-gen?
Geen enkele ouder veroorzaakt het BRSK2-gerelateerd syndroom van hun kind.
We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de genveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen.
Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt.
De genverandering vindt vanzelf plaats en kan niet worden voorspeld of tegengehouden.
Wat is de kans dat andere familieleden van toekomstige kinderen BRSK2-gerelateerd syndroom hebben?
Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.
Het risico om nog een kind te krijgen dat BRSK2-gerelateerd syndroom is afhankelijk van de genen van beide biologische ouders.
- Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
- Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.
Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die BRSK2-gerelateerd syndroom is het risico voor de broer of zus om een kind te krijgen met BRSK2-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.
- Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die het BRSK2-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een bijna 0 procent kans op een kind dat BRSK2-gerelateerd syndroom erft.-gerelateerd syndroom erft.
- Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die het BRSK2-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een 50 procent kans om ook dezelfde genetische variant te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genetische variant heeft, is hun kans op een kind dat de genetische variant heeft 50 procent.
Voor iemand die BRSK2-gerelateerd syndroom heeft, is het risico op het krijgen van een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.
Hoeveel mensen hebben het BRSK2-gerelateerd syndroom?
Vanaf 2024 zijn er ten minste 19 mensen met BRSK2-gerelateerd syndroom beschreven in de medische literatuur.
Het eerste geval van BRSK2-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2019.
Wetenschappers verwachten meer mensen te vinden die het syndroom hebben naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.
Zien mensen met BRSK2-gerelateerd syndroom er anders uit?
Mensen met BRSK2-gerelateerd syndroom zien er misschien niet heel anders uit.
Van sommige mensen is beschreven dat ze unieke gelaatstrekken hebben, maar er is geen gemeenschappelijk patroon.
Hoe wordt BRSK2-gerelateerd syndroom behandeld?
Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het BRSK2-syndroom.
Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen.
Een genetische diagnose kan mensen helpen bij het bepalen van de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren.
Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:
- Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
- Consulten genetica
- Ontwikkeling en gedragsstudies
- Andere zaken, indien nodig
Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:
- De juiste therapieën voorstellen.
Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn. - Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.
Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het BRSK2-gerelateerd syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.
Raadpleeg een neuroloog als er aanvallen optreden.
Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen.
Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dit gedeelte bevat een samenvatting van informatie uit een gepubliceerd artikel waarin negen mensen met het syndroom worden beschreven. Het benadrukt hoeveel mensen verschillende symptomen hebben. Raadpleeg het gedeelte Bronnen en referenties van deze gids voor meer informatie over het artikel.
Gedrags- en ontwikkelingsstoornissen in verband met BRSK2-gerelateerd syndroom
Gedrag
De meeste mensen met het BRSK2-gerelateerd syndroom hebben de diagnose autisme.
- 17 van de 18 mensen hebben een autismediagnose(94 procent).
Spraak
De meeste mensen met het BRSK2-gerelateerd syndroom hebben een spraakachterstand.
- 17 van de 18 hebben een spraakachterstand(94 procent).
Leren
De meeste mensen hebben een verstandelijke beperking, van licht tot ernstig.
- 14 van de 18 hebben een lichte tot ernstige verstandelijke beperking(78 procent).
Motorische problemen
De meeste mensen hebben motorische problemen.
- 12 van de 16 hebben motorische problemen(75 procent).
Waar kan ik ondersteuning en hulpmiddelen vinden?
Op dit moment zijn er geen steungroepen bekend voor gezinnen met veranderingen in BRSK2.
In de toekomst zullen er waarschijnlijk meer gezinnen met veranderingen in BRSK2 gevonden worden.
Simons Zoeklicht
Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen.
Door lid te worden van hun gemeenschap en uw ervaringen te delen, draagt u bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om uw genetische aandoening beter te begrijpen.
Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren.
Families zoals die van jou zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang.
Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga naar de Simons Searchlight website op www.simonssearchlight.org en klik op “Join Us”.
- Meer informatie over Simons Zoeklicht : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Zoeklicht webpagina met meer informatie over BRSK2: https://www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/brsk2/
- Simons Zoeklicht Facebook groep: https://www.facebook.com/groups/671253223394515/
Bronnen en referenties
De inhoud van deze gids is afkomstig van een gepubliceerd onderzoek over BRSK2-gerelateerd syndroom.
Hieronder vind je details over het onderzoek en een link naar een samenvatting.
- Bacchelli E, Viggiano M, Ceroni F, et al.
Whole genome analysis of rare deleterious variants adds further evidence to BRSK2 and other risk genes in Autism Spectrum Disorder.
Voordruk.
Res Sq.
2023;rs.3.rs-3468592.
Gepubliceerd 2023 okt 28.
doi:10.21203/rs.3.rs-3468592/v1 - Hiatt SM.
et al.
American Journal of Human Genetics, 104, 701-708, (2019).
Deleterieuze variatie in BRSK2 associeert met een neurologische ontwikkelingsstoornis www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30879638 - Hu Y, Li M, Shen Y, et al.
Casusverslag: Een nieuwe frameshift mutatie in BRSK2 veroorzaakt autisme bij een 16-jarige Chinese jongen.
Front Psychiatry.
2023;14:1205204.
Gepubliceerd 2023 aug 21.
doi:10.3389/fpsyt.2023.1205204