CASK1-gerelateerd syndroom

CASK-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het CASK-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico om nog een kind te krijgen dat CASK-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.

• Voor een biologische vrouwelijke ouder die niet dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
• Voor een biologische vrouwelijke ouder die dezelfde CASK variant heeft en zwanger is van een dochter, is er een 50 procent kans om dezelfde genetische variant door te geven en een 50 procent kans op het doorgeven van de werkkopie van het gen zonder dezelfde CASK genetische variant.
• Als ze zwanger zijn van een zoon, is er een 50 procent kans om dezelfde genetische variant en het syndroom door te geven.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die CASK-gerelateerd syndroom, hangt het risico van de broer of zus op het krijgen van een kind met CASK-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.

• Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die het CASK-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een bijna 0 procent kans op een kind dat CASK-gerelateerd syndroom zou erven.-gerelateerd syndroom zou erven.
• Als de biologische moeder dezelfde genetische variant heeft die het CASK-gerelateerd syndroom veroorzaakt, heeft de symptoomvrije dochter een 50 procent kans om ook dezelfde genetische variant te hebben. Als de symptoomvrije dochter dezelfde genetische variant heeft als hun broer of zus die het syndroom heeft, dan is de kans van de symptoomvrije broer of zus op een zoon die CASK heeft groter dan de kans op een zoon die CASK heeft.-gerelateerd syndroom is 50 procent.

Voor een persoon die CASK-gerelateerd syndroom heeft, is het risico op het krijgen van een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

Vanaf 2024 zijn er ongeveer 207 mensen met CASK-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek.

Mensen met CASK-gerelateerd syndroom kunnen er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

• Goed getekende wenkbrauwen
• Brede neusbrug en brede neustip
• Kleine of korte neus
• Lang philtrum (ruimte tussen neus en lip)
• Uitstekende bovenkaak (uitstekende boventanden en bot)
• Kleine kin
• Grote oren

Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het CASK-syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

• • Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
  • Consulten genetica
  • Ontwikkeling en gedragsstudies
  • Andere zaken, indien nodig

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

• • De juiste therapieën voorstellen.
    Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
  • Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren dat therapieën voor het CASK-syndroom zo vroeg mogelijk moeten beginnen, idealiter voordat een kind naar school gaat.

Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsie Stichting: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Leren

Vrouwtjes met CASK-gerelateerd syndroom hadden een ontwikkelingsachterstand of een verstandelijke beperking. De meeste vrouwen met CASK-gerelateerd syndroom konden zitten tussen 7 en 36 maanden, en de meeste vrouwen konden niet spreken.

• 124 van de 129 mensen hadden een matige tot ernstige verstandelijke beperking (96 procent)

Hersenen

Sommige vrouwen met CASK-gerelateerd syndroom hadden aanvallen. Vrouwtjes met MICPCH hadden een kleiner dan gemiddelde hoofdomtrek, microcefalie en pontine en cerebellaire hypoplasie, wat een onderontwikkeling is van een deel van de hersenstam en het achterste deel van de hersenen. Hypoplasie van de pontine en cerebellaire varieerde van mild tot ernstig. Enkele van de gemelde aanvalstypes waren late, medicijnresistente spasmen, waarvan sommige zich ontwikkelden tot ontwikkelings- en epileptische encefalopathie; Ohtahara-syndroom; West-syndroom; afwezigheidsaanvallen; Lennox-Gastaut-syndroom; en myoclonische aanvallen.

• 44 van de 122 mensen hadden aanvallen (36 procent)
• 107 van de 122 mensen hadden microcefalie(88 procent)

Andere medische kenmerken

Korte lengte kwam vaak voor op 4-jarige leeftijd. Andere kenmerken waren gehoorverlies bij ongeveer 1 op de 3 vrouwen, een kromming van de wervelkolom, ook wel scoliose genoemd, en problemen met het gezichtsvermogen, waaronder hypoplasie van de oogzenuw, retinopathie, nystagmus (ogen die snel bewegen zonder controle) en strabismus (schele ogen).

Leren

Mannetjes met CASK-gerelateerd syndroom hadden een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking. Mannetjes met MICPCH hadden meestal een ernstige tot zeer ernstige ontwikkelingsachterstand.

• 58 van de 62 mensen hadden een verstandelijke beperking (94 procent)

Hersenen

Meer dan de helft van de mannetjes met CASK-gerelateerd syndroom had aanvallen. Mannetjes met MICPCH hadden een kleiner dan gemiddelde hoofdomtrek, microcefalie en pontine en cerebellaire hypoplasie, wat een onderontwikkeling is van een deel van de hersenstam en het achterste deel van de hersenen. Hypoplasie van de pontine en cerebellaire varieerde van mild tot ernstig. Enkele van de gemelde aanvalstypes waren late, medicijnresistente spasmen, waarvan sommige zich ontwikkelden tot ontwikkelings- en epileptische encefalopathie; Ohtahara-syndroom; West-syndroom; afwezigheidsaanvallen; Lennox-Gastaut-syndroom; en myoclonische aanvallen.

• 33 van de 61 mensen hadden aanvallen (54 procent)
• 35 van de 46 mensen hadden microcefalie(76 procent)

Andere medische kenmerken

Sommige mannen met het CASK-gerelateerd syndroom hadden bewegingsproblemen, zoals ataxie of dystonie; gezichtsproblemen, waaronder nystagmus (ogen die snel bewegen zonder controle); en hartafwijkingen.

Simons Zoeklicht

Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen.
Door lid te worden van hun gemeenschap en uw ervaringen te delen, draagt u bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om uw genetische aandoening beter te begrijpen.
Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren.
Families zoals die van jou zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang.
Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga naar de Simons Searchlight website op www.simonssearchlight.org en klik op “Join Us”.

• Meer informatie over Simons Zoeklicht – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
• Simons Zoeklicht webpagina met meer informatie over CASK – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/cask
• Simons Zoeklicht CASK Facebook gemeenschap – https://www.facebook.com/groups/cask