Nederlands 
English 
Español 
Deutsch 
Français 
Italiano 
Português CASZ1-gerelateerd syndroom
Wat is CASZ1-gerelateerd syndroom?
CASZ1-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het CASZ1-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
CASZ1 controleert andere genen die een sleutelrol spelen in de ontwikkeling van de hersenen, het hart en de nieren.
Symptomen
Omdat het CASZ1-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het CASZ1-gerelateerd syndroom:
- Ontwikkelingsachterstand
- Intellectuele beperking
- Autisme
- Hartafwijkingen
Wat veroorzaakt het CASZ1-gerelateerd syndroom?
CASZ1-gerelateerd syndroom is een genetische aandoening, wat betekent dat het wordt veroorzaakt door varianten in genen. Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken. Elk kind krijgt twee kopieën van het CASZ1-gen: één kopie van de eicel van de moeder en één kopie van het sperma van de vader. In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van het gen door aan hun kind. Maar het proces om een eicel of zaadcel te maken is niet perfect. Een verandering in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.
Soms ontstaat er een spontane variant in het sperma, de eicel of na de bevruchting. Wanneer een gloednieuwe genetische variant in de genetische code optreedt, wordt dit een ‘de novo’ genetische variant genoemd. Het kind is meestal de eerste in de familie die de genetische variant heeft.
De novo varianten kunnen in elk gen voorkomen. We hebben allemaal een aantal de novo varianten, waarvan de meeste geen invloed hebben op onze gezondheid. Maar omdat CASZ1 een sleutelrol speelt in de ontwikkeling, kunnen de novo varianten in dit gen een belangrijk effect hebben. Onderzoek toont aan dat CASZ1-gerelateerd syndroom vaak het gevolg is van een de novo variant in CASZ1. Veel ouders die hun genen hebben laten testen hebben niet de CASZ1 genetische variant gevonden in hun kind dat het syndroom heeft. In sommige gevallen ontstaat CASZ1-gerelateerd syndroom omdat de genetische variant is doorgegeven van een ouder.
Autosomaal dominante aandoeningen
CASZ1-gerelateerd syndroom is een autosomaal dominante genetische aandoening. Dit betekent dat wanneer iemand de ene schadelijke variant in CASZ1 heeft, hij waarschijnlijk symptomen van CASZ1-gerelateerd syndroom zal hebben. Voor iemand met een autosomaal dominant genetisch syndroom is er elke keer dat ze een kind krijgen 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant doorgeven en 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant niet doorgeven.
Kind met genetische verandering in het CASZ1-gen
Waarom heeft mijn kind een verandering in het CASZ1-gen?
Geen enkele ouder veroorzaakt het CASZ1-gerelateerde syndroom van hun kind. We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de genveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen. Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt. De genverandering vindt op zichzelf plaats en kan niet voorspeld of gestopt worden.
Wat zijn de kansen dat andere familieleden of toekomstige kinderen CASZ1-gerelateerd syndroom hebben?
Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.
Het risico om nog een kind te krijgen met CASZ1-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.
- Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
- Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.
Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die CASZ1-gerelateerd syndroom heeft, hangt het risico van de broer of zus op het krijgen van een kind met CASZ1-gerelateerd syndroom af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.
- Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die CASZ1-gerelateerd syndroom veroorzaakt, heeft de symptoomvrije broer of zus een kans van bijna 0 procent om een kind te krijgen dat CASZ1-gerelateerd syndroom zou erven.
Hoeveel mensen hebben het CASZ1-gerelateerd syndroom?
Vanaf 2024 zullen meer dan 20 mensen met CASZ1-gerelateerd syndroom zijn geïdentificeerd in grootschalige onderzoeken. Het eerste geval van deze aandoening werd in 2017 gevonden.
Zien mensen met het CASZ1-gerelateerd syndroom er anders uit?
We weten nog niet of mensen met de novo veranderingen in het CASZ1-gen er anders uitzien dan anderen.
Hoe wordt het CASZ1-gerelateerd syndroom behandeld?
Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het CASZ1-gerelateerde syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:
-
- Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
- Consulten genetica
- Ontwikkeling en gedragsstudies
- Andere zaken, indien nodig
Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:
-
- De juiste therapieën voorstellen.
Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn. - Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.
- De juiste therapieën voorstellen.
Specialisten adviseren dat therapieën voor het CASZ1-gerelateerd syndroom zo vroeg mogelijk moeten beginnen, idealiter voordat een kind naar school gaat.
Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsie Stichting: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dit gedeelte bevat een samenvatting van informatie uit belangrijke gepubliceerde artikelen en het Simons Searchlight kwartaalrapport over het register. Het benadrukt hoeveel mensen verschillende symptomen hebben. Voor meer informatie over de artikelen, zie de Bronnen en referenties sectie van deze gids.
Problemen met gedrag en ontwikkeling in verband met CASZ1-gerelateerd syndroom
De meeste mensen met het CASZ1-gerelateerd syndroom zijn geïdentificeerd via grootschalige genetische sequentiestudies. Meestal hebben onderzoekers niet zoveel medische gegevens over de deelnemers aan hun onderzoeken. Meer onderzoek en deelname aan onderzoek is nodig om te kunnen begrijpen hoe mensen met CASZ1-gerelateerd syndroom zich ontwikkelen.
Enkele van de medische kenmerken die werden gemeld voor mensen met het CASZ1-gerelateerd syndroom waren autisme, verstandelijke beperking, ontwikkelingsstoornis en een verstoring in de hartspier (cardiomyopathie) of problemen met de hartstructuur die bij de geboorte aanwezig was (aangeboren hartziekten).
Waar kan ik ondersteuning en hulpmiddelen vinden?
Simons Zoeklicht
Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen.
Door lid te worden van hun gemeenschap en uw ervaringen te delen, draagt u bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om uw genetische aandoening beter te begrijpen.
Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren.
Families zoals die van jou zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang.
Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga naar de Simons Searchlight website op www.simonssearchlight.org en klik op “Join Us”.
- Meer informatie over Simons Zoeklicht – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Zoeklicht webpagina met meer informatie over CASZ1 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/casz1
- Simons Zoeklicht CASZ1 Facebookcommunity – https://www.facebook.com/groups/casz1
Bronnen en referenties
De inhoud van deze gids is afkomstig van gepubliceerde onderzoeken over CASZ1-gerelateerd syndroom. Hieronder vind je details over elk onderzoek, evenals links naar samenvattingen of, in sommige gevallen, het volledige artikel.
- Jian, H., & Poetsch, A. (2023). CASZ1: Huidige implicaties bij hart- en vaatziekten en kanker. Biomedicijnen, 11(7), 2079. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37509718/
- Wang, T., Hoekzema, K., Vecchio, D., Wu, H., Sulovari, A., Coe, B. P., Gillentine, M. A., Wilfert, A. B., Perez-Jurado, L. A., … & Eichler, E. E. (2020). Large-scale targeted sequencing identifies risk genes for neurodevelopmental disorders. Nature Communications, 11(1), 4932. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33004838/ [correctie: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33087701/]
- Zhou, X., Feliciano, P., Shu, C., Wang, T., Astrovskaya, I., Hall, J. B., Obiajulu, J. U., Wright, J. R., Murali, S. C., Xu, S. X., … & Chung, W. K. (2022). Integrating de novo and inherited variants in 42,607 autism cases identifies mutations in new moderate-risk genes. Nature Genetics, 54(9), 1305-1319. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35982159/