CHD2-gerelateerd syndroom

CHD2-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het CHD2-gen.
Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico om nog een kind te krijgen dat CHD2-gerelateerd syndroom is afhankelijk van de genen van beide biologische ouders.

• Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
• Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die CHD2-gerelateerd syndroom, hangt het risico van de broer of zus op het krijgen van een kind met CHD2-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.

• Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die CHD2-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een bijna 0 procent kans om een kind te krijgen dat CHD2-gerelateerd syndroom zou erven.
• Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die CHD2-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een 50 procent kans om ook dezelfde genetische variant te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genetische variant heeft, is hun kans op een kind dat de genetische variant heeft 50 procent.

Voor een persoon met CHD2-gerelateerd syndroom heeft, is het risico op een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

Vanaf 2024 zijn er ten minste 307 mensen met CHD2-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek. Het eerste geval van CHD2-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2012.

Mensen met CHD2-gerelateerd syndroom kunnen er anders uitzien.
Het uiterlijk kan variëren en kan onder meer bestaan uit een kleiner dan gemiddelde hoofdomtrek en lengte.

Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het CHD2-gerelateerde syndroom.
Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen.
Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren.
Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

• Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek.
  Een EEG, of elektro-encefalogram, dat de elektrische activiteit van de hersenen meet, of een MRI-scan, een procedure die de structuur van de hersenen laat zien, kan helpen bij het diagnosticeren van epilepsie en de behandeling begeleiden.
• Consulten genetica
• Ontwikkeling en gedragsstudies
• Andere zaken, indien nodig

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

• De juiste therapieën voorstellen.
  Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
• Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het CHD2-gerelateerd syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.
Raadpleeg een neuroloog als er aanvallen optreden.
Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen.
Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.

Leren

Bijna iedereen met het CHD2-gerelateerd syndroom heeft een verstandelijke beperking, variërend van mild tot ernstig.
Mensen met het syndroom hebben over het algemeen speciale onderwijsondersteuning nodig.

• 91 van de 102 mensen hebben een lichte tot ernstige verstandelijke beperking(89 procent).

Gedrag

Hersenen

Mensen met het CHD2-gerelateerd syndroom kunnen aanvallen hebben.
Soms worden aanvallen veroorzaakt door koorts of knipperende lichten.
Aanvallen worden mogelijk niet onder controle gehouden door medicijnen.
De leeftijd waarop aanvallen optreden kan variëren van 6 maanden tot meer dan 12 jaar.
De gemiddelde leeftijd waarop de aanval begint is 2,5 jaar.
In medisch onderzoek is niet aangetoond dat één anti-aanvalmedicijn gunstig is voor mensen met het CHD2-gerelateerd syndroom.

Meer dan de helft heeft aanvallen die worden veroorzaakt door knipperende lichten.

• 108 van de 113 hebben aanvallen(96 procent).
• 50 van de 88 hebben aanvallen veroorzaakt door knipperlichten(57 procent).

Ontwikkeling

Meer dan de helft heeft een ontwikkelingsachterstand voordat de aanval begint. Meer dan een derde is korter dan gemiddeld en sommigen hebben scoliose.

• 61 van de 83 hebben een ontwikkelingsachterstand voordat de aanval begint(73 procent).
• 12 van de 34 zijn korter dan gemiddeld(35 procent).
• 5 van de 68 hebben scoliose(7 procent).

Coalitie om CHD2 te genezen (CCC)

Coalition to Cure CHD2 (CCC) is een 100% vrijwilligersorganisatie die gedreven wordt door hun verlangen om kinderen en anderen met CHD2-gerelateerde aandoeningen te helpen.
Hun missie is om het leven van mensen met CHD2-gerelateerde aandoeningen te verbeteren door onderzoek te financieren dat nodig is om een geneeswijze te ontdekken.
Hun visie is om veilige en effectieve behandelingen te vinden die CHD2-gerelateerde aandoeningen zullen genezen.

• CureCHD2.org
• www.facebook.com/groups/chd2support

Simons Zoeklicht

Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen.
Door lid te worden van hun gemeenschap en uw ervaringen te delen, draagt u bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om uw genetische aandoening beter te begrijpen.
Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren.
Families zoals die van jou zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang.
Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga naar de Simons Searchlight website op www.simonssearchlight.org en klik op “Join Us”.

• Meer informatie over Simons Zoeklicht : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
• Simons Zoeklicht CHD2 webpagina: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/chd2
• Simons Zoeklicht Facebook-groep voor CHD2-gezinnen: www.facebook.com/groups/searchlight.chd2

Andere hulpmiddelen voor de gemeenschap:

• CHD2 Onderzoeks- en steungroep: www.facebook.com/groups/1462485137354985