CHD3-gerelateerd syndroom
Wat is CHD3-gerelateerd syndroom?
CHD3-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het CHD3-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
CHD3 speelt een sleutelrol in de groei van de hersenen.
Symptomen
Veel mensen met het CHD3-gerelateerd syndroom hebben:
- Intellectuele beperking
- Ontwikkelingsachterstand
- Verminderde taal- en spraakvaardigheden
- Grote hoofden en gelaatstrekken die lijken op die van anderen met het syndroom
Wat veroorzaakt CHD3-gerelateerd syndroom?
Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken. Elk kind krijgt twee kopieën van het CHD3-gen: één kopie van de moeder, uit de eicel, en één kopie van de vader, uit het sperma. In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van het gen door aan hun kind. Maar het proces van het kopiëren van genen is niet perfect. Een verandering in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.
Soms treedt er een willekeurige verandering op in het sperma of de eicel. Deze verandering in de genetische code wordt een ‘de novo’, of nieuwe, verandering genoemd. Het kind kan de eerste in de familie zijn die de genetische verandering heeft.
De novo veranderingen kunnen in elk gen plaatsvinden. We hebben allemaal wel wat de novo veranderingen, waarvan de meeste geen invloed hebben op onze gezondheid. Maar omdat CHD3 een sleutelrol speelt in de ontwikkeling, kunnen de novo veranderingen in dit gen een betekenisvol effect hebben.
Onderzoek toont aan dat CHD3-gerelateerd syndroom vaak het gevolg is van een de novo verandering in CHD3. Veel ouders die hun genen hebben laten testen, hebben de CHD3-genverandering niet gevonden bij hun kind dat het syndroom heeft. In sommige gevallen ontstaat CHD3-gerelateerd syndroom omdat de genverandering van een ouder wordt doorgegeven. Dit wordt dominante overerving genoemd.
Dominante erfenis
Kinderen hebben 50% kans om de genetische verandering te erven
Kind met genetische verandering in CHD3-gen
Waarom heeft mijn kind een verandering in het CHD3-gen?
Geen enkele ouder veroorzaakt het CHD3-gerelateerde syndroom van hun kind. We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de genetische veranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen. Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt. De genetische verandering vindt op zichzelf plaats en kan niet voorspeld of gestopt worden.
Wat is de kans dat andere familieleden van toekomstige kinderen CHD3-gerelateerd syndroom hebben?
Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.
Het risico op nog een kind met CHD3-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.
- Als geen van beide biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde verandering in het gen dragen.
- Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.
Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand met het CHD3-gerelateerd syndroom hangt het risico op een kind met het syndroom af van de genen van de symptoomvrije broer of zus en de genen van hun ouders.
- Als geen van beide ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind met het syndroom is gevonden, heeft de broer of zus zonder symptomen een kans van bijna 0 procent op een kind met het CHD3-gerelateerd syndroom.
- Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft die gevonden is bij hun kind met het syndroom, heeft de symptoomvrije broer of zus een kleine kans om ook dezelfde genverandering te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genverandering heeft als hun broer of zus die het syndroom heeft, is de kans dat de symptoomvrije broer of zus een kind krijgt met het CHD3-gerelateerd syndroom 50 procent.
Voor iemand met het CHD3-gerelateerd syndroom is het risico op een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.
Hoeveel mensen hebben CHD3-gerelateerd syndroom?
In 2019 waren er wereldwijd ongeveer 35 mensen met veranderingen in het CHD3-gen beschreven in de medische literatuur. Het eerste geval van CHD3-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2018. Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.
Zien mensen met CHD3-gerelateerd syndroom er anders uit?
Mensen met CHD3-gerelateerd syndroom kunnen er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:
- Meer dan de helft van de mensen met het syndroom heeft een groot hoofd.
- Ze kunnen ook wijd uit elkaar staande ogen hebben, een breed voorhoofd, dunne wenkbrauwen, laag aangezette oren en een spitse kin.
Hoe wordt CHD3-gerelateerd syndroom behandeld?
Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het CHD3-gerelateerde syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:
- Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek.
- Consulten genetica.
- Studies naar ontwikkeling en gedrag.
- Andere kwesties, indien nodig.
Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:
- De juiste therapieën voorstellen. Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
- Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.
Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor CHD3-gerelateerd syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.
Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsie Stichting: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dit gedeelte bevat een samenvatting van informatie uit belangrijke gepubliceerde artikelen. Het benadrukt hoeveel mensen verschillende symptomen hebben. Raadpleeg het gedeelte Bronnen en referenties van deze gids voor meer informatie over het artikel.
Gedrags- en ontwikkelingsstoornissen in verband met CHD3-gerelateerd syndroom
Leren
Mensen met het CHD3-gerelateerd syndroom hebben vaak een ontwikkelingsachterstand, een verstandelijke beperking of beide. Het IQ varieert van 70-85 (net onder of binnen het typische bereik) tot minder dan 35 (ernstige verstandelijke beperking).
Spraak
Mensen met het CHD3-gerelateerd syndroom ontwikkelen hun spraak- en taalvaardigheden vaak traag.
Uit een onderzoek onder 33 mensen bleek dat de kinderen met het CHD3-gerelateerd syndroom hun eerste woordje spraken op een gemiddelde leeftijd van 2 jaar en 10 maanden, met een spreiding van 1,5 tot 5,5 jaar.
Mensen met het CHD3-gerelateerd syndroom kunnen moeite hebben om zich uit te drukken, maar begrijpen anderen redelijk goed. Ze kunnen moeilijk te begrijpen zijn. Andere spraakgerelateerde problemen kunnen zijn: stotteren en moeite met het bewegen van de spieren die betrokken zijn bij het spreken, ook wel spraakapraxie genoemd.
Gedrag
Uit één onderzoek bleek dat ongeveer 30 procent van de mensen met het CHD3-gerelateerd syndroom ook autisme of autisme-achtige symptomen heeft. Dit kan repetitief gedrag inhouden, zoals flapperen met de handen.
Medische en lichamelijke problemen in verband met CHD3-gerelateerd syndroom
Spiertonus
Ongeveer 75 procent van de mensen met het syndroom had een lage spierspanning.
Ogen en gezichtsvermogen
Sommige mensen hebben problemen met zien. Dit kan het volgende inhouden:
- verziendheid, of moeite om dingen op korte afstand te zien
- moeite met het coördineren van beide ogen, ook wel scheelzien genoemd
of strabisme
Waar kan ik ondersteuning en hulpmiddelen vinden?
CHD3-families (Snijders Blok Campeau Syndroom)
www.facebook.com/groups/1742254126095885
Simons Zoeklicht
is een ander onderzoeksprogramma dat wordt gesponsord en uitgevoerd door de Simons Foundation Autism Research Initiative, ook bekend als SFARI. Als onderdeel van de volgende stap in uw onderzoeksreis, biedt Simons Searchlight u de mogelijkheid om samen te werken met wetenschappers en andere families die dezelfde genverandering hebben. Simons Searchlight is een register voor meer dan 200 genetische veranderingen die in verband worden gebracht met neurologische ontwikkelingsstoornissen, waaronder autismespectrumstoornissen. Simons Searchlight maakt het makkelijker voor onderzoekers om toegang te krijgen tot de informatie die ze nodig hebben om het onderzoek naar een aandoening te bevorderen. Om je in te schrijven voor Simons Searchlight, ga je naar de website van Simons Searchlight op www.simonssearchlight.org en klik je op “Join Us Today”.
Meer informatie over Simons Zoeklicht
www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
Simons Zoeklicht webpagina met meer informatie over CHD3
www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/chd3
Simons Zoeklicht CHD3 Facebook-gemeenschap
Bronnen en referenties
De inhoud van deze gids komt uit een gepubliceerd onderzoek over CHD3-gerelateerd syndroom. Hieronder vind je details over dit onderzoek, evenals een link naar een samenvatting en het volledige artikel.
- Snijders Blok L. et al. Nature Communications, 9, 4619, (2018). CHD3 helicase domein mutaties veroorzaken een neurologisch ontwikkelingssyndroom met macrocefalie en verminderde spraak en taal
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30397230