GENE GUIDE

CHD8-gerelateerd syndroom

Deze gids is niet bedoeld ter vervanging van medisch advies. Raadpleeg uw arts over uw genetische resultaten en gezondheidszorgkeuzes. De informatie in deze handleiding was actueel op het moment dat deze in 2024 werd geschreven. Maar door nieuw onderzoek kan nieuwe informatie aan het licht komen. Mogelijk vindt u het nuttig om deze gids te delen met vrienden en familieleden, of met artsen en leraren van de persoon die CHD8-gerelateerd syndroom heeft.
a doctor sees a patient


CHD8-gerelateerd syndroom
 wordt ook wel CHD8-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis met overgroei.
In deze handleiding gebruiken we de naam
CHD8-gerelateerd syndroom
 om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Wat is CHD8-gerelateerd syndroom?

CHD8-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het CHD8-gen.
Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het CHD8-gen speelt een sleutelrol in de groei en functie van de hersenen.

Symptomen

Omdat het CHD8-gen belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van hersencellen, hebben veel mensen met het CHD8-gerelateerd syndroom:

  • Ontwikkelingsachterstand, verstandelijke beperking of beide
  • Autisme of kenmerken van autisme
  • Spraakachterstand
  • Karakteristiek gezichtsprofiel
  • Maagdarmproblemen, meestal constipatie
  • Slaapproblemen
  • Aanvallen
  • Aandachtsproblemen

Wat veroorzaakt CHD8-gerelateerd syndroom?

CHD8-gerelateerd syndroom is een genetische aandoening, wat betekent dat het wordt veroorzaakt door varianten in genen. Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken. Elk kind krijgt twee kopieën van het CHD8 gen: één kopie van de eicel van de moeder en één kopie van het sperma van de vader. In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van het gen door aan hun kind. Maar het proces om een eicel of zaadcel te maken is niet perfect. Een verandering in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.

Soms ontstaat er een spontane variant in het sperma, de eicel of na de bevruchting. Wanneer een gloednieuwe genetische variant in de genetische code optreedt, wordt dit een ‘de novo’ genetische variant genoemd. Het kind is meestal de eerste in de familie die de genetische variant heeft.

De novo varianten kunnen in elk gen voorkomen. We hebben allemaal een aantal de novo varianten, waarvan de meeste geen invloed hebben op onze gezondheid. Maar omdat CHD8 een sleutelrol speelt in de ontwikkeling, kunnen de novo varianten in dit gen een belangrijk effect hebben.

Onderzoek toont aan dat het CHD8-gerelateerd syndroom vaak het gevolg is van een de novo variant in CHD8. Many parents who have had their genes tested do not have the CHD8 genetische variant gevonden bij hun kind dat het syndroom heeft. In sommige gevallen kan CHD8-gerelateerd syndroom ontstaat doordat de genetische variant van een ouder is doorgegeven.

Autosomaal dominante aandoeningen

Het CHD8-gerelateerd syndroom is een autosomaal dominante genetische aandoening. Dit betekent dat wanneer iemand de ene schadelijke variant in CHD8 hebben ze waarschijnlijk symptomen van CHD8-gerelateerd syndroom. Voor iemand met een autosomaal dominant genetisch syndroom is er elke keer dat hij een kind krijgt een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant doorgeven en een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant niet doorgeven.

Kind met genetische verandering in CHD8-gen

Genetische verandering treedt op in eicel of zaadcel na bevruchting
Kind met de novo genetische verandering in autismegen

Waarom heeft mijn kind een verandering in het CHD8-gerelateerd syndroomgen?

Geen enkele ouder veroorzaakt het CHD8-gerelateerde syndroom van hun kind.
We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de genveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen.
Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt.
De genverandering vindt vanzelf plaats en kan niet worden voorspeld of tegengehouden.

Wat is de kans dat andere familieleden van toekomstige kinderen CHD8-gerelateerd syndroom hebben?

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico om nog een kind te krijgen dat CHD8-gerelateerd syndroom is afhankelijk van de genen van beide biologische ouders.

  • Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
  • Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die CHD8-gerelateerd syndroom, hangt het risico van de broer of zus om een kind te krijgen met CHD8-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.

  • Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die CHD8-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een bijna 0 procent kans op een kind dat CHD8-gerelateerd syndroom zou erven.-gerelateerd syndroom erft.
  • Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die CHD8-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een 50 procent kans om ook dezelfde genetische variant te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genetische variant heeft, is hun kans op een kind dat de genetische variant heeft 50 procent.

Voor iemand die CHD8-gerelateerd syndroom heeft, is het risico op het krijgen van een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

Hoeveel mensen hebben CHD8-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2024 zullen ten minste 163 mensen met CHD8-gerelateerd syndroom zijn geïdentificeerd in een medische kliniek.
Iets meer dan 115 mensen zijn gedetailleerd beschreven in medische publicaties. Het eerste geval van CHD8-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2012.

Zien mensen met CHD8-gerelateerd syndroom er anders uit?

Mensen met CHD8-gerelateerd syndroom kan er anders uitzien.
Het uiterlijk kan variëren en kan de volgende kenmerken bevatten, maar is daartoe niet beperkt:

  • Overgroei, zoals hoge hoogte
  • Groter dan gemiddelde hoofdomtrek
  • Groot voorhoofd
  • Wijde ogen
  • Brede neus
  • Spitse kin
  • Grote en/of naar achteren gedraaide oren

Hoe wordt CHD8-gerelateerd syndroom behandeld?

Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het CHD8-gerelateerde syndroom.
Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen.
Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren.
Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

  • Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek.
  • Consulten genetica.
  • Studies naar ontwikkeling en gedrag.
  • Andere kwesties, indien nodig.

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

  • De juiste therapieën voorstellen.
    Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
  • Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het CHD8-gerelateerd syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.
Raadpleeg een neuroloog als er aanvallen optreden.
Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen.
Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.

Dit gedeelte bevat een samenvatting van informatie uit belangrijke gepubliceerde artikelen. Het benadrukt hoeveel mensen verschillende symptomen hebben. Raadpleeg het gedeelte Bronnen en referenties van deze gids voor meer informatie over het artikel.

Gedrags- en ontwikkelingsstoornissen in verband met CHD8-gerelateerd syndroom

Gedrag

De meeste mensen met het CHD8-gerelateerd syndroom hebben autisme.
Sommige mensen hebben angst, aandachtsproblemen, agressie en driftbuien.

  • Ongeveer 80 procent van de mensen heeft autisme.
  • 29 procent van de mensen heeft angst.
  • 50 procent van de mensen heeft aandachtsproblemen.
80%
Van de mensen heeft autisme.
29%
Veel mensen hebben angst.
50%
Veel mensen hebben aandachtsproblemen.

Slaap

Veel mensen hebben slaapproblemen, waaronder moeite met inslapen.
Twee kinderen bleken dagen wakker te blijven zonder te slapen.

  • 67 procent van de mensen heeft moeite om in slaap te vallen.

Leren

De meeste mensen hebben een verstandelijke beperking, variërend van licht tot ernstig, en hebben speciale onderwijsondersteuning nodig.
De meeste mensen hebben een zekere mate van spraak- en motorische achterstand, en ongeveer de helft van de mensen meldt een terugval van sociale, spraak- of motorische problemen in de vroege kindertijd.

  • 75-80 procent heeft een verstandelijke beperking, variërend van mild tot ernstig.

Medische en lichamelijke problemen in verband met CHD8-gerelateerd syndroom

Hersenen

Sommige mensen met CHD8-gerelateerd syndroom hebben aanvallen.

  • 12 procent heeft aanvallen.

Groei

Veel mensen met CHD8-gerelateerd syndroom hebben een groter dan gemiddelde hoofdomtrek bij de geboorte, of zijn veel groter voor hun leeftijd, vaak het duidelijkst in de puberteit.
Sommige mensen hebben een lage spierspanning.

  • 80 procent van de mensen heeft bij de geboorte een hoofd dat groter is dan gemiddeld.
  • 27 procent heeft een lage spierspanning.

Sommige mensen hebben overgewicht.
Vaker hebben mensen een slank uiterlijk.

  • 3 op de 14 mensen heeft overgewicht(21 procent).
80%
Sommige mensen hebben bij de geboorte een groter hoofd dan gemiddeld.
27%
Een lage spierspanning hebben.
21%
3 van de 14 mensen hebben overgewicht.

Problemen met voeding en spijsvertering

Veel mensen hebben maag- en darmproblemen, waaronder constipatie, gevolgd door losse ontlasting of diarree.

  • 67 procent losse ontlasting of diarree.

Waar kan ik ondersteuning en hulpmiddelen vinden?

CHD8 Facebook-familiegroep

Deze Facebook-groep is opgericht om families met kinderen met veranderingen in het CHD8-gen met elkaar in contact te brengen.
In de groep zitten zowel onderzoekers van de Universiteit van Washington als gezinnen.

Simons Zoeklicht

Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen.
Door lid te worden van hun gemeenschap en uw ervaringen te delen, draagt u bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om uw genetische aandoening beter te begrijpen.
Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren.
Families zoals die van jou zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang.
Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga naar de Simons Searchlight website op www.simonssearchlight.org en klik op “Join Us”.

Bronnen en referenties

De inhoud van deze gids is afkomstig van gepubliceerde onderzoeken over CHD8-gerelateerd syndroom.
Hieronder vindt u details over elk onderzoek, evenals links naar samenvattingen of, in sommige gevallen, het volledige artikel.

Volg onze vooruitgang

Schrijf je in voor de Simons Zoeklicht nieuwsbrief.