Nederlands 
English 
Español 
Deutsch 
Français 
Italiano 
Português CSNK2A1-gerelateerd syndroom
CSNK2A1-gerelateerd syndroom wordt ook wel Okur-Chung neurologisch syndroom (OCNDS) genoemd. Voor deze webpagina gebruiken we de naam CSNK2A1-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de geïdentificeerde mensen.
Wat is CSNK2A1-gerelateerd syndroom?
CSNK2A1-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het CSNK2A1-gen.
Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
Het CSNK2A1-gen speelt verschillende rollen in het lichaam, waaronder het helpen regelen van de geboorte van nieuwe cellen en het helpen regelen van de dag-nachtcyclus van cellen.
Symptomen
Omdat het CSNK2A1-gen belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van hersencellen, hebben veel mensen met het CSNK2A1-gerelateerd syndroom:
- Intellectuele beperking
- Voedingsproblemen, maagreflux en constipatie
- Algehele ontwikkelingsachterstand
- Vertraagde spraak, slechte of afwezige spraak
- Gedragsproblemen en driftbuien
- Aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit of ADHD
- Immunodeficiënties, bij sommige mensen
Wat veroorzaakt CSNK2A1-gerelateerd syndroom?
CSNK2A1-gerelateerd syndroom is een genetische aandoening, wat betekent dat het wordt veroorzaakt door varianten in genen. Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken. Elk kind krijgt twee kopieën van CSNK2A1 gen: één kopie van de eicel van de moeder en één kopie van het sperma van de vader. In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van het gen door aan hun kind. Maar het proces om een eicel of zaadcel te maken is niet perfect. Een verandering in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.
Soms ontstaat er een spontane variant in het sperma, de eicel of na de bevruchting. Wanneer een gloednieuwe genetische variant in de genetische code optreedt, wordt dit een ‘de novo’ genetische variant genoemd. Het kind is meestal de eerste in de familie die de genetische variant heeft.
De novo varianten kunnen in elk gen voorkomen. We hebben allemaal een aantal de novo varianten, waarvan de meeste geen invloed hebben op onze gezondheid. Maar omdat CSNK2A1 een sleutelrol speelt in de ontwikkeling, kunnen de novo varianten in dit gen een belangrijk effect hebben. Onderzoek toont aan dat CSNK2A1-gerelateerd syndroom vaak het gevolg is van een de novo variant in CSNK2A1. Many parents who have had their genes tested do not have the CSNK2A1 genetische variant gevonden bij hun kind dat het syndroom heeft. In sommige gevallen kan CSNK2A1-gerelateerd syndroom ontstaat doordat de genetische variant van een ouder is doorgegeven.
Autosomaal dominante aandoeningen
CSNK2A1-gerelateerd syndroom is een autosomaal dominante genetische aandoening. Dit betekent dat wanneer iemand de ene schadelijke variant in CSNK2A1 hebben ze waarschijnlijk symptomen van CSNK2A1-gerelateerd syndroom. Voor iemand met een autosomaal dominant genetisch syndroom is er elke keer dat hij een kind krijgt een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant doorgeven en een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant niet doorgeven.
Kind met genetische verandering in CSNK2A1-gen
Waarom heeft mijn kind een verandering in het CSNK2A1-gen?
Geen enkele ouder veroorzaakt het CSNK2A1-gerelateerde syndroom van hun kind. We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de genveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen. Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt. De genverandering vindt op zichzelf plaats en kan niet voorspeld of gestopt worden.
Wat is de kans dat andere familieleden of toekomstige kinderen CSNK2A1-gerelateerd syndroom hebben?
Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.
Het risico om nog een kind te krijgen dat CSNK2A1-gerelateerd syndroom is afhankelijk van de genen van beide biologische ouders.
- Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
- Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.
Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die CSNK2A1-gerelateerd syndroom is het risico voor de broer of zus om een kind te krijgen met CSNK2A1-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.
- Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die CSNK2A1-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een bijna 0 procent kans om een kind te krijgen dat CSNK2A1-gerelateerd syndroom.
- Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die CSNK2A1-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een 50 procent kans om ook dezelfde genetische variant te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genetische variant heeft, is hun kans op een kind dat de genetische variant heeft 50 procent.
Voor iemand die CSNK2A1-gerelateerd syndroom heeft, is het risico op het krijgen van een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.
Hoeveel mensen hebben CSNK2A1-gerelateerd syndroom?
Vanaf 2024 zijn er ten minste 65 mensen met CSNK2A1-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek.
Hoeveel mensen hebben CSNK2A1-gerelateerd syndroom?
Vanaf 2024 zijn er ten minste 65 mensen met CSNK2A1-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek. Er zijn meer mensen gediagnosticeerd met het syndroom. Het eerste geval van CSNK2A1-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2016. Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.
Zien mensen met CSNK2A1-gerelateerd syndroom er anders uit?
Mensen met CSNK2A1-gerelateerd syndroom kunnen er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:
- Lagere spierspanning dan gemiddeld
- Korte hoogte
- Een kleiner hoofd dan gemiddeld, ook wel microcefalie genoemd
- Rond gezicht
- Gebogen wenkbrauwen
- Een huidplooi van het bovenste ooglid, ook wel epicanthusplooi genoemd
- Laag aangezette oren en veranderingen in de oorplooien
- Brede neusbrug
- Kleinere kaak dan gemiddeld, ook wel micrognathie genoemd
Hoe wordt CSNK2A1-gerelateerd syndroom behandeld?
Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het CSNK2A1-gerelateerde syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:
-
- Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek.
- Consulten genetica.
- Studies naar ontwikkeling en gedrag.
- Andere kwesties, indien nodig.
Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:
-
- De juiste therapieën voorstellen.
Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn. - Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.
- De juiste therapieën voorstellen.
Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor CSNK2A1-gerelateerd syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat. Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsie Stichting: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dit gedeelte bevat een samenvatting van informatie uit belangrijke gepubliceerde artikelen. Het benadrukt hoeveel mensen verschillende symptomen hebben. Raadpleeg het gedeelte Bronnen en referenties van deze gids voor meer informatie over de artikelen.
Gedrags- en ontwikkelingsstoornissen in verband met CSNK2A1-gerelateerd syndroom
LerenDe meeste mensen met CSNK2A1-gerelateerd syndroom hebben een verstandelijke beperking.
- 35 van de 35 hadden een verstandelijke beperking(100 procent)
SpraakSpraakachterstand komt vaak voor bij mensen met het syndroom en sommigen beginnen langzamer te lopen.SlaapMeer dan één op de drie mensen heeft slaapproblemen.
- 13 van de 36 hadden slaapproblemen(36 procent)
Gedrag
Ongeveer één op de vier mensen heeft autisme of kenmerken van autisme. En ongeveer één op de vijf mensen heeft een aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit, ook wel ADHD genoemd.
Medische en lichamelijke problemen in verband met CSNK2A1-gerelateerd syndroom
Spiertonus
Lage spierspanning komt vaak voor. Problemen met het spier-skeletstelsel komen bij ongeveer de helft van de mensen voor. Hieronder vallen ook losse gewrichten of een zijwaartse kromming van de wervelkolom, ook wel scoliose genoemd.
- 22 van de 36 hadden een lage spierspanning(61 procent)
- 15 van de 36 hebben problemen met spieren of het skelet(42 procent)
- 3 op de 26 mensen hebben een gebogen wervelkolom, ook wel scoliose genoemd(12 procent)
Zitten en lopenDe gemiddelde leeftijd om te kunnen zitten is 11 maanden, lopen is ongeveer 29 maanden en de eerste betekenisvolle woorden zijn 38 maanden (of ongeveer 3 jaar oud).HersenenBij sommige mensen wordt een kleiner dan gemiddeld hoofd of toevallen vastgesteld.
- 13 van de 34 hebben een kleiner dan gemiddelde hoofdomtrek(38 procent)
- 9 van de 34 mensen hebben aanvallen(26 procent)
Problemen met voeding en spijsvertering
Sommige mensen melden problemen met voeding en spijsvertering. Het kan gaan om zure reflux, constipatie, problemen met slikken en problemen met het onder controle houden van de lippen, tong en kaakspieren, ook wel oromotorische vertraging genoemd.
Geboorteafwijkingen
Ongeveer één op de vier mensen wordt geboren met hartproblemen. Dit kan een gat in het hart zijn, ook wel een atriumseptumdefect genoemd.
Ongeveer de helft van de kinderen met een CSNK2A1-gerelateerd syndroom heeft afwijkingen aan de eerste tanden, zoals langere voortanden dan gemiddeld, gebarsten tanden, ontbrekend glazuur, kleine tanden of vergroeide tanden.
Waar kan ik ondersteuning en hulpmiddelen vinden?
Stichting CSNK2A1
E-mail: info@csnk2a1foundation.org
www.csnk2a1foundation.orgSimons Zoeklicht is een ander onderzoeksprogramma dat gesponsord en uitgevoerd wordt door de Simons Foundation Autism Research Initiative, ook bekend als SFARI. Als onderdeel van de volgende stap in uw onderzoeksreis, biedt Simons Searchlight u de mogelijkheid om samen te werken met wetenschappers en andere families die dezelfde genverandering hebben. Simons Searchlight is een register voor meer dan 200 genetische veranderingen die geassocieerd zijn met neurologische ontwikkelingsstoornissen, waaronder autismespectrumstoornissen. Simons Searchlight maakt het makkelijker voor onderzoekers om toegang te krijgen tot de informatie die ze nodig hebben om het onderzoek naar een aandoening te bevorderen. Klik op “Join Us” bovenaan deze pagina om u aan te melden voor Simons Searchlight. Andere bronnen:
Bronnen en referenties
De inhoud van deze gids is afkomstig van gepubliceerde onderzoeken over CSNK2A1-gerelateerd syndroom. Hieronder vind je details over elk onderzoek en links naar samenvattingen.
- Okur V. et al. Human Genetics, 135, 699-705, (2016). De novo mutaties in CSNK2A1 zijn geassocieerd met neurologische ontwikkelingsstoornissen en dysmorfe kenmerken www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=27048600
- Chiu ATG. et al. Klinische Genetica, 93, 880-890, (2018). Okur-Chung neurologisch ontwikkelingssyndroom: Acht bijkomende gevallen met implicaties voor fenotype en genotype-expansie www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29240241O
- wen CI. et al. American Journal of Medical Genetics Part A, 176, 1108-1114, (2018). Uitbreiding van het fenotype geassocieerd met het CSNK2A1-gerelateerd Okur-Chung syndroom – een klinische studie van 11 personen www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29383814
- Ming, et al. (2023). Door verzorgers gerapporteerde gebitsverschijnselen bij mensen met genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen. Internationaal Tijdschrift voor Kindertandheelkunde. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37655712/
- Chung W, Okur V. Neurologisch syndroom Okur-Chung. 2022 Jun 9. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universiteit van Washington, Seattle; 1993-2023. Beschikbaar op: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK581083/