CSNK2B-gerelateerd syndroom
CSNK2B-gerelateerd syndroom wordt ook wel Poirier-Bienvenu neurologisch syndroom.
In deze handleiding gebruiken we de naam CSNK2B-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.
Wat is CSNK2B-gerelateerd syndroom?
CSNK2B-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het CSNK2B-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
Het CSNK2B gen speelt verschillende rollen in het lichaam, waaronder cel-tot-cel communicatie, celdeling en expressie van andere genen.
Symptomen
Omdat het CSNK2B-gen belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van hersencellen, hebben veel mensen met het CSNK2B-gerelateerd syndroom:
- Aanvallen
- Ontwikkelingsachterstand
- Slechte of afwezige spraak
- Autisme of kenmerken van autisme
- Mobiliteitsproblemen
Wat veroorzaakt CSNK2B-gerelateerd syndroom?
CSNK2B-gerelateerd syndroom is een genetische aandoening, wat betekent dat het wordt veroorzaakt door varianten in genen. Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken. Elk kind krijgt twee kopieën van de CSNK2B gen: één kopie van de eicel van de moeder en één kopie van het sperma van de vader. In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van het gen door aan hun kind. Maar het proces om een eicel of zaadcel te maken is niet perfect. Een verandering in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.
Soms ontstaat er een spontane variant in het sperma, de eicel of na de bevruchting. Wanneer een gloednieuwe genetische variant in de genetische code optreedt, wordt dit een ‘de novo’ genetische variant genoemd. Het kind is meestal de eerste in de familie die de genetische variant heeft.
De novo varianten kunnen in elk gen voorkomen. We hebben allemaal een aantal de novo varianten, waarvan de meeste geen invloed hebben op onze gezondheid. Maar omdat CSNK2B een sleutelrol speelt in de ontwikkeling, kunnen de novo varianten in dit gen een belangrijk effect hebben.
Onderzoek toont aan dat CSNK2B-gerelateerd syndroom vaak het gevolg is van een de novo variant in CSNK2B. Many parents who have had their genes tested do not have the CSNK2B genetische variant gevonden bij hun kind dat het syndroom heeft. In sommige gevallen kan CSNK2B-gerelateerd syndroom ontstaat doordat de genetische variant van een ouder is doorgegeven.
Autosomaal dominante aandoeningen
CSNK2B-gerelateerd syndroom is een autosomaal dominante genetische aandoening. Dit betekent dat wanneer een persoon de ene schadelijke variant in CSNK2B hebben ze waarschijnlijk symptomen van CSNK2B-gerelateerd syndroom. Voor iemand met een autosomaal dominant genetisch syndroom is er elke keer dat hij een kind krijgt een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant doorgeven en een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant niet doorgeven.
Kind met genetische verandering in CSNK2B-gen
Geen enkele ouder veroorzaakt het CSNK2B-gerelateerde syndroom van hun kind. We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de genveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen. Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt. De genverandering vindt op zichzelf plaats en kan niet voorspeld of gestopt worden.
Wat is de kans dat andere familieleden van toekomstige kinderen CSNK2B-gerelateerd syndroom hebben?
Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.
Het risico om nog een kind te krijgen dat CSNK2B-gerelateerd syndroom is afhankelijk van de genen van beide biologische ouders.
- Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
- Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.
Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die CSNK2B-gerelateerd syndroom is het risico van de broer of zus op het krijgen van een kind met CSNK2B-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.
- Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die CSNK2B-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een bijna 0 procent kans om een kind te krijgen dat CSNK2B-gerelateerd syndroom.
- Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die CSNK2B-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een 50 procent kans om ook dezelfde genetische variant te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genetische variant heeft, is hun kans op een kind dat de genetische variant heeft 50 procent.
Hoeveel mensen hebben CSNK2B-gerelateerd syndroom?
Vanaf 2024 zijn er ongeveer 77 mensen met CSNK2B-gerelateerd syndroom beschreven in medisch onderzoek.
Zien mensen met CSNK2B-gerelateerd syndroom er anders uit?
Mensen met CSNK2B-gerelateerd syndroom kunnen er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:
- Lagere spierspanning dan gemiddeld
- Tandheelkundige veranderingen
- Een tong die zou kunnen uitsteken
- Unieke gelaatstrekken
Hoe wordt CSNK2B-gerelateerd syndroom behandeld?
Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het CSNK2B-gerelateerde syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:
- Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
- Consulten genetica
- Ontwikkeling en gedragsstudies
- Andere zaken, indien nodig
Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:
- De juiste therapieën voorstellen.
Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn. - Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.
Specialisten adviseren dat therapieën voor CSNK2B-gerelateerd syndroom zo vroeg mogelijk moeten beginnen, idealiter voordat een kind naar school gaat.
Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsie/seizure-types
Dit gedeelte bevat een samenvatting van informatie uit gepubliceerde artikelen die 67 mensen met veranderingen in het CSNK2B-gen beschrijven. Het benadrukt hoeveel mensen verschillende symptomen hebben. Voor meer informatie over de artikelen, zie de Bronnen en referenties sectie van deze gids.
Gedrags- en ontwikkelingsstoornissen in verband met CSNK2B-gerelateerd syndroom
Leren
De meeste mensen met CSNK2B-gerelateerd syndroom hadden een verstandelijke beperking of ontwikkelingsachterstand (ID/DD).
61 van de 67 mensen hadden een verstandelijke beperking (91 procent).
- 20 van de 67 mensen hadden ernstige ID/DD (30 procent)
- 7 van de 67 mensen hadden matige ID/DD (10 procent)
- 34 van de 67 mensen hadden milde ID/DD (50 procent)
- 6 van de 67 mensen hadden een gemiddelde intelligentie(9 procent)
Sommige mensen hadden autisme.
- 12 van de 67 mensen autisme hadden(18 procent)
Hersenen
De meeste mensen hadden aanvallen. Sommige mensen hadden een groter dan gemiddeld hoofd, ook wel macrocefalie genoemd. Anderen hadden een kleiner dan gemiddeld hoofd, ook wel microcefalie genoemd.
- 57 van de 67 mensen hadden aanvallen (85 procent)
- 4 van de 67 mensen hadden een groter dan gemiddelde hoofdomtrek (6 procent)
- 7 van de 67 mensen hadden een kleiner dan gemiddelde hoofdomtrek(10 procent)
Andere functies
Ongeveer een kwart van de mensen had failure to thrive of was korter dan gemiddeld.
- 17 van de 67 mensen hadden failure to thrive of een kleinere lengte dan gemiddeld (25 procent)
Sommige mensen met CSNK2B-gerelateerd syndroom hadden problemen met hun ogen of gezichtsvermogen, zoals verziendheid, ogen die snel bewegen zonder controle (nystagmus) of hangende oogleden.
Waar kan ik ondersteuning en hulpmiddelen vinden?
CSNK2B Stichting Neurologisch Syndroom
Simons Zoeklicht is een ander onderzoeksprogramma dat wordt gesponsord en uitgevoerd door de Simons Foundation Autism Research Initiative, ook bekend als SFARI. Als onderdeel van de volgende stap in uw onderzoeksreis, biedt Simons Searchlight u de mogelijkheid om samen te werken met wetenschappers en andere families die dezelfde genverandering hebben. Simons Searchlight is een register voor meer dan 150 genetische veranderingen die zijn geassocieerd met neurologische ontwikkelingsstoornissen, waaronder autisme spectrum stoornis. Simons Searchlight maakt het makkelijker voor onderzoekers om toegang te krijgen tot de informatie die ze nodig hebben om het onderzoek naar een aandoening te bevorderen. Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga je naar de Simons Searchlight website op www.simonssearchlight.org en klik je op “Join Us Today”.
Meer informatie over Simons Zoeklicht
www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
Simons Zoeklicht webpagina met meer informatie over CSNK2B
www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/csnk2b
Simons Zoeklicht Facebook groep
Bronnen en referenties
- Chen, X., Han, Y., Li, X., Huang, S., Yuan, H., & Qin, Y. (2023). Gevalverslag: Twee gevallen van Poirier-Bienvenu neurologisch ontwikkelingssyndroom en literatuuroverzicht.
Grensgebieden in de kindergeneeskunde, 11
, 967701. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37020656/ - Di Stazio, M., Zanus, C., Faletra, F., Pesaresi, A., Ziccardi, I., Morgan, A., Girotto, G., Costa, P., Carrozzi, M., d’Adamo, A. P., & Musante, L. (2023). Haploinsufficiëntie als voorliggend pathomechanisme van het Poirer-Bienvenu syndroom en nieuwe inzichten in het fenotypische continuüm van CSNK2B-geassocieerde aandoeningen.
Genen (Bazel), 14
(2), 250. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36833176/ - Ernst, M. E., … Aggarwal, V. (2021). CSNK2B: een breed spectrum van neurologische ontwikkelingsstoornissen en de ernst van epilepsie. Epilepsie, 62(7), e103-e109. doi:10.1111/epi.16931
- Li, D., Zhou, B., Tian, X., Chen, X., Wang, Y., Hao, S., Zhang, C., & Hui, L. (2024). Genetische analyse en literatuuroverzicht van een Poirier-Bienvenu neurologisch syndroom familielijn veroorzaakt door een de novo frameshift variant in CSNK2B. Molecular Genetics & Genomic Medicine, 12(1), e2327. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38037515/