Nederlands 
English 
Español 
Deutsch 
Français 
Italiano 
Português CTCF-gerelateerd syndroom
CTCF-gerelateerd syndroom wordt ook wel CTCF-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis en intellectuele ontwikkelingsstoornis, autosomaal dominant 21. Voor deze webpagina gebruiken we de naam CTCF-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.
Wat is CTCF-gerelateerd syndroom?
CTCF-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het CTCF-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
Het CTCF-gen speelt een sleutelrol in de groei van de hersenen en het lichaam. Het CTCF-gen helpt bij het aansturen van andere genen in de hersenen.
Symptomen
Omdat het CTCF-gen belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van de hersenen, hebben veel mensen met het CTCF-gerelateerd syndroom:
- Algehele ontwikkelingsachterstand
- Intellectuele beperking
- Spraakachterstand
- Aanvallen
- Autisme
- Gedragsproblemen zoals ADHD, angst en agressie
- Problemen met het gezichtsvermogen
- Gehoorverlies
- Aangeboren hartafwijkingen
- Urogenitale problemen
- Trage groei
- Klein hoofd
- Problemen met voeding
- Maagdarmproblemen
- Slaapproblemen
- Terugkerende infecties
- Tandheelkundige problemen
- Gespleten gehemelte
- Lage spierspanning
Wat veroorzaakt CTCF-gerelateerd syndroom?
CTCF-gerelateerd syndroom is een genetische aandoening, wat betekent dat het wordt veroorzaakt door varianten in genen. Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken. Elk kind krijgt twee kopieën van het CTCF-gen: een kopie van de eicel van de moeder en een kopie van het sperma van de vader. In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van het gen door aan hun kind. Maar het proces om een eicel of zaadcel te maken is niet perfect. Een verandering in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide. Soms ontstaat er een spontane variant in het sperma, de eicel of na de bevruchting. Wanneer een gloednieuwe genetische variant in de genetische code optreedt, wordt dit een ‘de novo’ genetische variant genoemd. Het kind is meestal de eerste in de familie die de genetische variant heeft. De novo varianten kunnen in elk gen voorkomen. We hebben allemaal een aantal de novo varianten, waarvan de meeste geen invloed hebben op onze gezondheid. Maar omdat CTCF een sleutelrol speelt in de ontwikkeling, kunnen de novo varianten in dit gen een betekenisvol effect hebben.
Onderzoek toont aan dat CTCF-gerelateerd syndroom vaak het gevolg is van een de novo variant in CTCF.
Veel ouders die hun genen hebben laten testen, hebben niet de CTCF genetische variant gevonden in hun kind dat het syndroom heeft.
In sommige gevallen ontstaat CTCF-gerelateerd syndroom omdat de genetische variant is doorgegeven van een ouder. Autosomaal dominante aandoeningenCTCF-gerelateerdsyndroom is een autosomaal dominante genetische aandoening.
Dit betekent dat wanneer iemand de ene schadelijke variant in CTCF heeft, hij waarschijnlijk symptomen van CTCF-gerelateerd syndroom zal hebben.
Voor iemand met een autosomaal dominant genetisch syndroom is er elke keer dat ze een kind krijgen een kans van 50 procent dat ze dezelfde genetische variant doorgeven en een kans van 50 procent dat ze dezelfde genetische variant niet doorgeven.
Kind met genetische verandering in CTCF-gen
Waarom heeft mijn kind een verandering in het CTCF-gen?
Wat is de kans dat andere familieleden van toekomstige kinderen CTCF-gerelateerd syndroom hebben?
- Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
- Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.
Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die CTCF-gerelateerd syndroom heeft, hangt het risico van de broer of zus op het krijgen van een kind met CTCF-gerelateerd syndroom af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.
- Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die CTCF-gerelateerd syndroom veroorzaakt, heeft de symptoomvrije broer of zus een kans van bijna 0 procent om een kind te krijgen dat CTCF-gerelateerd syndroom erft.
Hoeveel mensen hebben CTCF-gerelateerd syndroom?
Vanaf 2024 zijn er ten minste 102 mensen met CTCF-gerelateerd syndroom beschreven in medisch onderzoek.Het eerste geval van CTCF-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2013. Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.
Zien mensen met CTCF-gerelateerd syndroom er anders uit?
Mensen die CTCF-gerelateerd zijn Het syndroom kan er verschillend uitzien, hoewel kenmerken niet specifiek zijn.
Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:
- Wijd uit elkaar staande en/of diepliggende ogen
- Brede neusbrug
- Brede neustip
- Dunne vermiljoen van de bovenlip
Hoe wordt CTCF-gerelateerd syndroom behandeld?
- Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek.
- Consulten genetica.
- Studies naar ontwikkeling en gedrag.
- Andere kwesties, indien nodig.
Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:
- De juiste therapieën voorstellen.
Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn. - Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.
Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor CTCF-gerelateerd syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat. Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsie Stichting: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Gedrags- en ontwikkelingsproblemen in verband met CTCF-gerelateerd syndroom
Spraak en lerenBijna alle mensen met CTCF-gerelateerd syndroom hadden een globale ontwikkelingsachterstand/intellectuele handicap en veel mensen hadden een spraakachterstand.
- 93 van de 102 mensen hadden een globale ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking (91 procent)
- 66 van de 102 mensen hadden een spraakachterstand (65 procent)
GedragSommige mensen met CTCF-syndroom had autisme en gedragsproblemen zoals agressie, angst, moeite met het reguleren van emoties, destructief gedrag, oppositioneel gedrag en zelfverwondend gedrag.
Sommige mensen hadden ook slaapproblemen.
- 32 van de 102 mensen autisme hadden (31 procent)
- 53 van de 102 mensen hadden gedragsproblemen (52 procent)
- 35 van de 102 mensen hadden slaapproblemen (34 procent)
HersenenSommige mensen met CTCF-gerelateerd syndroom had aanvallen en een klein hoofd.
Bijna de helft van de mensen had een lage spiertonus, oftewel microcefalie.
- 18 van de 102 mensen hadden aanvallen (18 procent)
- 27 van de 102 mensen hadden een klein hoofd (26 procent)
- 46 van de 102 mensen hadden een lage spierspanning (45 procent)
Medische en lichamelijke problemen in verband met CTCF-gerelateerd syndroom
Groei en maag-darmkanaalMensen met CTCF-gerelateerd syndroom hadden groeiproblemen, een korte gestalte en maag-darmproblemen zoals constipatie.
- 23 van de 102 mensen hadden een kort postuur (23 procent)
- 30 van de 102 mensen hadden een laag lichaamsgewicht (29 procent)
- 35 van de 102 mensen hadden maag- en darmproblemen (34 procent)
Hart en urinewegenOngeveer een kwart van de mensen met CTCF-gerelateerd syndroom had hartproblemen, meestal een gaatje in het hart, en urogenitale problemen zoals onderontwikkelde nieren of ze hadden één in plaats van twee nieren.
- 22 van de 102 mensen hadden hartproblemen (22 procent)
- 25 van de 102 mensen heeft urogenitale problemen (25 procent)
Horen en zienMensen met CTCF-gerelateerd syndroom hadden gehoorproblemen zoals bilateraal gehoorverlies, en/of zichtproblemen zoals scheelzien.
- 24 van de 102 mensen hadden gehoorproblemen (24 procent)
- 57 van de 102 mensen hadden problemen met hun gezichtsvermogen (56 procent)
Tandheelkundig
Sommige mensen met CTCF-gerelateerd syndroom hadden gebitsproblemen zoals geïmpacteerde of overvolle tanden en tandbederf.
Sommige mensen hadden ook gehemelteafwijkingen zoals een gespleten gehemelte.
- 40 van de 102 mensen hadden tandproblemen (39 procent)
- 26 van de 102 mensen hadden problemen met hun gehemelte (26 procent)
Waar kan ik ondersteuning en hulpmiddelen vinden?
CTCF Verwante Stoornis Steungroep Genetica voorGezinnenwww.facebook.com/groups/642805392875542Simons Zoeklicht is een ander onderzoeksprogramma dat wordt gesponsord en uitgevoerd door de Simons Foundation Autism Research Initiative, ook bekend als SFARI. Als onderdeel van de volgende stap in uw onderzoeksreis, biedt Simons Searchlight u de mogelijkheid om samen te werken met wetenschappers en andere families die dezelfde genverandering hebben. Simons Searchlight is een register voor meer dan 200 genetische veranderingen die in verband worden gebracht met neurologische ontwikkelingsstoornissen, waaronder autismespectrumstoornissen. Simons Searchlight maakt het makkelijker voor onderzoekers om toegang te krijgen tot de informatie die ze nodig hebben om het onderzoek naar een aandoening te bevorderen. Om je in te schrijven voor Simons Searchlight, ga je naar de website van Simons Searchlight op www.simonssearchlight.org en klik je op “Join Us Today”.
Meer informatie over Simons Zoeklicht
www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questionsSimons Zoeklicht pagina op CTCF
www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/ctcfSimons Zoek licht CTCF Facebook gemeenschap
Bronnen en referenties
- Gregor A. et al. American Journal of Human Genetics, 93, 124-131, (2013). De novo mutaties in de genoomorganisator CTCF veroorzaken verstandelijke beperking www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23746550
- Bastaki F. et al. BMC Medische Genetica, 18, 68, (2017). Identificatie van een nieuwe CTCF-mutatie die verantwoordelijk is voor syndromale verstandelijke beperking – Een casusverslag www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28619046
- Chen F. et al. American Journal of Medical Genetics Part C, Seminars in Medical Genetics, 181, 218-225, (2019). Drie extra de novo CTCF-mutaties bij Chinese patiënten helpen bij het definiëren van een opkomende neurologische ontwikkelingsstoornis www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30893510
- Konrad EDH. et al. Genetica in de geneeskunde: Official Journal of the American College of Medical Genetics, (2019). CTCF-varianten bij 39 personen met een variabele neurologische ontwikkelingsstoornis verbreden het mutatie- en klinische spectrum www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31239556
- Valverde de Morales, H. G., Wang, H. V., Garber, K., Cheng, X., Corces, V. G., & Li, H. (2023).
Uitbreiding van het genotypische en fenotypische spectrum van CTCF-gerelateerde aandoening leidt tot klinisch management: 43 nieuwe onderwerpen en een uitgebreid literatuuroverzicht. Amerikaans tijdschrift voor medische genetica, deel A, 191(3), 718-729. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36454652/ - Valverde de Morales, H. G., Wang, H. L., Garber, K., Corces, V., & Li, H. CTCF-gerelateerde aandoening.
2024 apr 25. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universiteit van Washington, Seattle; 1993-2024. Verkrijgbaar bij: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK603087/