CTNNB1-gerelateerd syndroom

CTNNB1-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het CTNNB1-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico om nog een kind te krijgen met CTNNB1-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.

• • Als geen van beide biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde verandering in het gen dragen.
  • Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die CTNNB1-gerelateerd syndroom heeft, hangt het risico op het krijgen van een kind met het syndroom af van de genen van de symptoomvrije broer of zus en de genen van hun ouders.

• • Als geen van beide ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind met het syndroom is gevonden, heeft de broer of zus zonder symptomen een kans van bijna 0 procent om een kind te krijgen dat CTNNB1-gerelateerd syndroom heeft.
  • Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft die gevonden is bij hun kind met het syndroom, heeft de symptoomvrije broer of zus een kleine kans om ook dezelfde genverandering te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genverandering heeft als hun broer of zus die het syndroom heeft, is de kans dat de symptoomvrije broer of zus een kind krijgt dat CTNNB1-gerelateerd syndroom heeft 50 procent.

Voor iemand die CTNNB1-gerelateerd syndroom heeft, is het risico op het krijgen van een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

In 2019 waren er ongeveer 20 mensen in de wereld met veranderingen in het CTNNB1-gen beschreven in het medisch onderzoek. Het eerste geval van CTNNB1-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2012. Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het CTNNB1-gerelateerde syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

• • Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek.
  • Consulten genetica.
  • Studies naar ontwikkeling en gedrag.
  • Andere kwesties, indien nodig.

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

• • De juiste therapieën voorstellen. Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
  • Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor CTNNB1-gerelateerd syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.

Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsie Stichting: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Spiertonus

Lage spierspanning kwam vaak voor.

• 9 van de 10 mensen hebben een lage spierspanning.

Motorische problemen

Motorische vertragingen komen vaak voor.

Groei

Veel mensen hadden een klein hoofd.

• 12 van de 16 mensen hadden een klein hoofd.