GENE GUIDE

DSCAM-gerelateerd syndroom

Deze gids is niet bedoeld ter vervanging van medisch advies. Raadpleeg uw arts over uw genetische resultaten en gezondheidszorgkeuzes. De informatie in deze handleiding was actueel op het moment dat deze in 2024 werd geschreven. Maar door nieuw onderzoek kan nieuwe informatie aan het licht komen. Mogelijk vindt u het nuttig om deze gids te delen met vrienden en familieleden, of met artsen en leraren van de persoon die DSCAM-gerelateerd syndroom heeft.
a doctor sees a patient

Wat is DSCAM-gerelateerd syndroom?

DSCAM-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het DSCAM-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het DSCAM-gen speelt een sleutelrol in de interacties tussen hersencellen en hun ontwikkeling.

Symptomen

Omdat het DSCAM-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het DSCAM-gerelateerd syndroom:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Hartafwijkingen
  • Autisme
  • Spraakachterstand

Wat veroorzaakt DSCAM-gerelateerd syndroom?

DSCAM-gerelateerd syndroom is een genetische aandoening, wat betekent dat het wordt veroorzaakt door varianten in genen. Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken. Elk kind krijgt twee kopieën van het DSCAM-gen: één kopie van de eicel van de moeder en één kopie van het sperma van de vader. In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van het gen door aan hun kind. Maar het proces om een eicel of zaadcel te maken is niet perfect. Een verandering in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.

Soms ontstaat er een spontane variant in het sperma, de eicel of na de bevruchting. Wanneer een gloednieuwe genetische variant in de genetische code optreedt, wordt dit een ‘de novo’ genetische variant genoemd. Het kind is meestal de eerste in de familie die de genetische variant heeft.

De novo varianten kunnen in elk gen voorkomen. We hebben allemaal een aantal de novo varianten, waarvan de meeste geen invloed hebben op onze gezondheid. Maar omdat DSCAM een sleutelrol speelt in de ontwikkeling, kunnen de novo varianten in dit gen een belangrijk effect hebben. Onderzoek toont aan dat DSCAM-gerelateerd syndroom vaak het gevolg is van een de novo variant in DSCAM. Veel ouders die hun genen hebben laten testen hebben niet de DSCAM genetische variant gevonden in hun kind dat het syndroom heeft. In sommige gevallen ontstaat DSCAM-gerelateerd syndroom omdat de genetische variant is doorgegeven van een ouder.

Autosomaal dominante aandoeningen

DSCAM-gerelateerd syndroom is een autosomaal dominante genetische aandoening. Dit betekent dat wanneer iemand de ene schadelijke variant in DSCAM heeft, hij waarschijnlijk symptomen van DSCAM-gerelateerd syndroom zal hebben. Voor iemand met een autosomaal dominant genetisch syndroom is er elke keer dat ze een kind krijgen een kans van 50 procent dat ze dezelfde genetische variant doorgeven en een kans van 50 procent dat ze dezelfde genetische variant niet doorgeven.

Kind met genetische verandering in DSCAM-gen

Genetic change occurs in egg or sperm after fertilization
Child with de novo genetic change in autism gene

Waarom heeft mijn kind een verandering in het DSCAM-gen?

Geen enkele ouder veroorzaakt het DSCAM-gerelateerde syndroom van hun kind. We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de genveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen. Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt. De genverandering vindt op zichzelf plaats en kan niet voorspeld of gestopt worden.

Wat is de kans dat andere familieleden van toekomstige kinderen DSCAM-gerelateerd syndroom hebben?

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico op nog een kind met DSCAM-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.

  • Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
  • Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die DSCAM-gerelateerd syndroom heeft, hangt het risico van de broer of zus op het krijgen van een kind met DSCAM-gerelateerd syndroom af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.

  • Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die DSCAM-gerelateerd syndroom veroorzaakt, heeft de symptoomvrije broer of zus een kans van bijna 0 procent om een kind te krijgen dat DSCAM-gerelateerd syndroom erft.

Hoeveel mensen hebben het DSCAM-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2024 zijn er 6 mensen met DSCAM-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek. Het eerste geval van deze aandoening werd beschreven in 2014. Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

Zien mensen met de novo veranderingen in de DSCAM er anders uit?

Mensen die DSCAM-gerelateerd syndroom hebben, zien er misschien niet heel anders uit. Er moeten meer mensen worden onderzocht om erachter te komen of er typische gezichtskenmerken zijn.

Hoe wordt het DSCAM-gerelateerd syndroom behandeld?

Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het DSCAM-gerelateerde syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

  • Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
  • Consulten genetica
  • Ontwikkeling en gedragsstudies
  • Andere zaken, indien nodig

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

  • De juiste therapieën voorstellen.
    Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
  • Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het DSCAM-gerelateerde syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.

Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsie/seizure-types

Dit gedeelte bevat een samenvatting van informatie uit belangrijke gepubliceerde artikelen. Het benadrukt hoeveel mensen verschillende symptomen hebben. Raadpleeg het gedeelte Bronnen en referenties van deze gids voor meer informatie over de artikelen.

Problemen met gedrag en ontwikkeling in verband met DSCAM-gerelateerd syndroom

Mensen met het DSCAM-gerelateerd syndroom zijn geïdentificeerd in grootschalige genetische sequentiestudies. Eén persoon met DSCAM-gerelateerd syndroom was 12 jaar oud en had autisme; gedragsproblemen, waaronder rusteloosheid en hyperactiviteit; onvermogen om te luisteren; te veel eten, te veel slapen; communicatiestoornissen; en een gebrek aan spraak.

In 2024 telde het Simons Zoeklicht register slechts 4 mensen met DSCAM gerelateerd syndroom. Naarmate meer mensen zich registreren en medische informatie delen, kunnen we meer informatie teruggeven aan de DSCAM-gemeenschap.

Waar kan ik ondersteuning en hulpmiddelen vinden?

Simons Zoeklicht

Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen.
Door lid te worden van hun gemeenschap en uw ervaringen te delen, draagt u bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om uw genetische aandoening beter te begrijpen.
Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren.
Families zoals die van jou zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang.
Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga naar de Simons Searchlight website op www.simonssearchlight.org en klik op “Join Us”.

Bronnen en referenties

De informatie in deze gids komt uit een gepubliceerd medisch artikel over mensen die autisme hebben en de novo genetische veranderingen in DSCAM hebben. Hieronder vind je details over het artikel en een link naar het volledige artikel.

  • Wang T. et al. Nature Communications, 7, 13316, (2016). De novo genmutaties in een Chinees autismespectrumstoorniscohort, www.nature.com/articles/ncomms13316
  • Lim, C. S., Kim, M. J., Choi, J. E., Islam, M. A., Lee, Y. K., Xiong, Y., Shim, K. W., Yang, J. E., Lee, R. U., … & Kaang, B. K. (2021). Disfunctie van NMDA receptoren in neuronale modellen van een autisme spectrum stoornis patiënt met een DSCAM mutatie en in Dscam-knockout muizen. Moleculaire psychiatrie, 26(12), 7538-7549. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34253863/

Volg onze vooruitgang

Schrijf je in voor de Simons Zoeklicht nieuwsbrief.