DYRK1A-gerelateerd syndroom

DYRK1A-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het DYRK1A-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico om nog een kind te krijgen met het DYRK1A-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.

• Als geen van beide biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent.
  Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking.
  De verhoogde kans komt door de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde verandering in het gen dragen.
• Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand met het DYRK1A-gerelateerd syndroom hangt het risico op een kind met het syndroom af van de genen van de symptoomvrije broer of zus en de genen van hun ouders.

• Als geen van beide ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind met het syndroom is gevonden, heeft de broer of zus zonder symptomen een kans van bijna 0 procent op een kind met het DYRK1A-gerelateerd syndroom.
• Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft die gevonden is bij hun kind met het syndroom, heeft de symptoomvrije broer of zus een kleine kans om ook dezelfde genverandering te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genverandering heeft als hun broer of zus die het syndroom heeft, is de kans dat de symptoomvrije broer of zus een kind krijgt met het DYRK1A-gerelateerd syndroom 50 procent.

Voor iemand met het DYRK1A-gerelateerd syndroom is het risico op een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

Vanaf 2024 zijn 238 mensen met het DYRK1A-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek. Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

Mensen met het DYRK1A-gerelateerd syndroom kunnen er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

• Diepliggende ogen met een kap
• Smal voorhoofd
• Grotere wenkbrauwen dan gemiddeld met een hoge haarlijn
• Buisvormige neus
• Grotere neusbrug dan gemiddeld
• Onderkaak naar achteren geplaatst ten opzichte van de bovenkaak
• Kleine kin

Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het DYRK1A-gerelateerde syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

• Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
• Consulten genetica
• Ontwikkeling en gedragsstudies
• Andere zaken, indien nodig

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

• De juiste therapieën voorstellen.
  Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
• Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het DYRK1A-gerelateerd syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.

Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.

De sectie bevat medische informatie over ongeveer 81 mensen met het DYRK1A-gerelateerd syndroom beschreven in onderzoekspublicaties.

Spraak en leren

Alle mensen met het DYRK1A-gerelateerd syndroom hadden een verstandelijke beperking of ontwikkelingsachterstand. De meeste mensen hadden een spraakachterstand en sommigen leerden pas later spreken.

• 81 van de 81 mensen hadden een verstandelijke beperking of ontwikkelingsachterstand (100 procent)
• 69 van de 77 mensen hadden een spraakachterstand (90 procent)

Gedrag

Autistische kenmerken kwamen veel voor, maar slechts ongeveer de helft van de mensen voldeed aan de diagnostische criteria voor autisme. Veel mensen waren hyperactief of hadden last van angsten.

• 22 van de 62 mensen autisme hadden (36 procent)
• 14 van de 43 mensen hadden hyperactiviteit (33 procent)
• 12 van de 44 mensen hadden angst(27 procent)