EBF3-gerelateerd syndroom

EBF3-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het EBF3-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico op nog een kind met EBF3-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.

• Als geen van beide biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent.
  Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking.
  De verhoogde kans komt door de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde verandering in het gen dragen.
• Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die EBF3-gerelateerd syndroom heeft, hangt het risico op het krijgen van een kind met het syndroom af van de genen van de symptoomvrije broer of zus en de genen van hun ouders.

• Als geen van beide ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind met het syndroom is gevonden, heeft de broer of zus zonder symptomen een kans van bijna 0 procent op een kind met EBF3-gerelateerd syndroom.
• Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft die gevonden is bij hun kind met het syndroom, heeft de symptoomvrije broer of zus een kleine kans om ook dezelfde genverandering te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genverandering heeft als hun broer of zus die het syndroom heeft, is de kans dat de symptoomvrije broer of zus een kind krijgt met EBF3-gerelateerd syndroom 50 procent.

Voor iemand die EBF3-gerelateerd syndroom heeft, is het risico op een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

Vanaf 2024 zijn er ten minste 99 mensen met EBF3-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek en zijn er ongeveer 50 beschreven in medisch onderzoek. Het eerste geval van EBF3-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2017.

Mensen met EBF3-gerelateerd syndroom kan er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

• Bepaalde gelaatstrekken, zoals een driehoekig gezicht
• Korter dan gemiddelde lengte
• Enkele verbonden wenkbrauw, ook wel synophrys genoemd
• Kleine oren
• Monddak dat sterk gebogen is
• Volle tanden
• Enkele plooi op de handpalmen

Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het EBF3-syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

• Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek.
• Consulten genetica.
• Studies naar ontwikkeling en gedrag.
• Andere kwesties, indien nodig.

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

• De juiste therapieën voorstellen.
  Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
• Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het EBF3-syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.

Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsie Stichting: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

De sectie bevat medische informatie over ongeveer 66 mensen met EBF3-gerelateerd syndroom beschreven in onderzoekspublicaties.

Spraak en leren

Alle mensen met EBF3-gerelateerd syndroom hadden een verstandelijke beperking of ontwikkelingsachterstand. De meeste mensen hadden een spraakachterstand.

• 66 van de 66 mensen hadden een verstandelijke beperking of ontwikkelingsachterstand (100 procent)
• 18 van de 21 mensen hadden een spraakachterstand (86 procent)

Gedrag

Sommige mensen hadden autisme, kenmerken van autisme of aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit (ADHD). Andere gedragsveranderingen, zoals zelfbeschadigend gedrag, werden ook gerapporteerd. Sommige mensen hadden een verminderde pijngevoeligheid.

• 6 van de 51 mensen autisme hadden (12 procent)
• 13 van de 51 mensen hadden ADHD (26 procent)
• 7 van de 51 mensen hadden een verminderde pijngevoeligheid(14 procent)

Zitten, lopen, spiertonus en motorische problemen

Lage spierspanning en ataxie kwamen vaak voor. Bijna allemaal voldeden ze niet aan de ontwikkelingsmijlpalen.

Groei

Ongeveer een kwart van de mensen had groeiproblemen, zoals een kleiner dan gemiddelde lengte en hoofdomtrek.

• 14 van de 56 mensen hadden een korte lengte en een kleiner dan gemiddelde hoofdomtrek (25 procent)

Andere lichaamssystemen

Sommige mensen hadden maag-darmproblemen, zoals constipatie, moeite met slikken, gastro-oesofageale reflux en vaak overgeven. Musculoskeletale problemen waren onder andere: holle borstkas; zijwaartse kromming van de wervelkolom, ook wel scoliose genoemd; vergroeiingen van de tweede en derde tenen; en bilaterale klompvoet.

Verschillende mensen hadden urogenitale problemen, waaronder nierdysplasie, achtergebleven testikels, bicornuate baarmoeder, gebrek aan blaascontrole en vesicoureterale reflux.

Oogproblemen kwamen vaak voor, zoals bijziendheid of scheelzien, ook wel strabisme genoemd.

• 13 van de 51 mensen hadden maag-darmproblemen (26 procent)
• 14 van de 51 hadden mensen problemen met hun bewegingsapparaat (28 procent)
• 19 van de 59 mensen hadden urogenitale problemen (32 procent)
• 12 van de 14 mensen hadden strabisme (86 procent)