EHMT1-gerelateerd syndroom
EHMT1-gerelateerd syndroom
wordt ook wel Kleefstra-syndroom 1.
Voor deze webpagina gebruiken we de naam
EHMT1-gerelateerd syndroom
om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.
Wat is EHMT1-gerelateerd syndroom?
EHMT1-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het EHMT1-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
Het EHMT1-gen speelt een rol bij het wijzigen van de vorm van chromosomen. Chromosomen zijn de structuren die het DNA in onze cellen huisvesten. Door het chromosoom te modificeren kan het enzym EHMT1 andere genen in- of uitschakelen.
Symptomen
Omdat het EHMT1-gen belangrijk is bij het regelen van de genexpressie, hebben veel mensen met het EHMT1-gerelateerd syndroom:
- Intellectuele beperking
- Autisme of kenmerken van autisme
- Spraakachterstand
- Aanvallen
- Slaapproblemen
- Gedragsproblemen, zoals agressie en obsessieve compulsieve stoornis
- Obesitas
- Hart- en/of nierafwijkingen
- Gehoorverlies
- Problemen met het gezichtsvermogen
- Terugkerende luchtweginfecties
- Genitale afwijkingen bij mannen
- Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
- Extreem gebrek aan interesse of gebrek aan beweging en communicatie, wat gebeurt na de puberteit
Wat veroorzaakt EHMT1-gerelateerd syndroom?
Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken. Elk kind krijgt twee kopieën van het EHMT1-gen: één kopie van de moeder, uit de eicel, en één kopie van de vader, uit het sperma. In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van het gen door aan hun kind. Maar het proces van het kopiëren van genen is niet perfect. Een verandering in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.
Soms gebeurt er een willekeurige verandering in het sperma of de eicel. Deze verandering in de genetische code wordt een ‘de novo’, of nieuwe, verandering genoemd. Het kind kan de eerste in de familie zijn bij wie het gen verandert.
De novo veranderingen kunnen in elk gen plaatsvinden. We hebben allemaal wel wat de novo veranderingen, waarvan de meeste geen invloed hebben op onze gezondheid. Maar omdat EHMT1 een sleutelrol speelt in de ontwikkeling, kunnen de novo veranderingen in dit gen een betekenisvol effect hebben.
Onderzoek toont aan dat EHMT1-gerelateerd syndroom vaak het gevolg is van een de novo verandering in EHMT1. Bij veel ouders die hun genen hebben laten testen, is de EHMT1-genverandering niet gevonden bij hun kind dat het syndroom heeft. In sommige gevallen treedt EHMT1-gerelateerd syndroom op omdat de genverandering van een ouder is doorgegeven. Dit wordt dominante overerving genoemd.
Dominante erfenis
Kinderen hebben 50% kans om de genetische verandering te erven
Kind met genetische verandering in EHMT1-gerelateerd syndroomgen
Waarom heeft mijn kind of ik een verandering in het EHMT1-gerelateerd syndroomgen?
Geen enkele ouder veroorzaakt het EHMT1-gerelateerde syndroom van hun kind. We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de genveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen. Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt. De genverandering vindt op zichzelf plaats en kan niet voorspeld of gestopt worden.
Wat is de kans dat andere familieleden van toekomstige kinderen EHMT1-gerelateerd syndroom hebben?
Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.
Het risico om nog een kind te krijgen met EHMT1-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.
- Als geen van beide biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent.
Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking.
De verhoogde kans komt door de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde verandering in het gen dragen. - Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.
Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die EHMT1-gerelateerd syndroom heeft, hangt het risico op het krijgen van een kind met het syndroom af van de genen van de symptoomvrije broer of zus en de genen van hun ouders.
- Als geen van beide ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind met het syndroom is gevonden, heeft de broer of zus zonder symptomen een kans van bijna 0 procent op een kind met EHMT1-gerelateerd syndroom.
- Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft die gevonden is bij hun kind met het syndroom, heeft de symptoomvrije broer of zus een kleine kans om ook dezelfde genverandering te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genverandering heeft als hun broer of zus die het syndroom heeft, is de kans dat de symptoomvrije broer of zus een kind krijgt met EHMT1-gerelateerd syndroom 50 procent.
Voor iemand die EHMT1-gerelateerd syndroom heeft, is het risico op een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.
Hoeveel mensen hebben EHMT1-gerelateerd syndroom?
Vanaf 2024 zijn er ten minste 183 mensen met EHMT1-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek. Het eerste geval van EHMT1-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2006.
Zien mensen met EHMT1-gerelateerd syndroom er anders uit?
Mensen met EHMT1-gerelateerd syndroom kunnen er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:
- Lagere spierspanning dan gemiddeld
- Platter dan gemiddeld gezicht
- Een kleiner hoofd dan gemiddeld
- Wijde ogen
- Gebogen wenkbrauwen
- Naar buiten gerichte onderlip
Hoe wordt EHMT1-gerelateerd syndroom behandeld?
Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het EHMT1-gerelateerde syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:
- Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek.
- Consulten genetica.
- Studies naar ontwikkeling en gedrag.
- Andere kwesties, indien nodig.
Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:
- De juiste therapieën voorstellen.
Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn. - Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.
Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het EHMT1-gerelateerde syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.
Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsie Stichting: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dit gedeelte bevat een samenvatting van informatie uit een groot gepubliceerd artikel waarin ongeveer 100 mensen met het syndroom worden beschreven. Het benadrukt hoeveel mensen verschillende symptomen hebben. Raadpleeg het gedeelte Bronnen en referenties van deze gids voor meer informatie over het artikel.
Gedrags- en ontwikkelingsstoornissen in verband met EHMT1-gerelateerd syndroom
Leren
De meeste mensen hadden een verstandelijke beperking, variërend van matig tot ernstig, en hadden ondersteuning in het speciaal onderwijs nodig. In zeldzame gevallen hadden sommige mensen een lichte verstandelijke beperking of een gemiddeld IQ. De meeste mensen hadden autisme en een spraakachterstand.
Hersenen
Sommige mensen hadden aanvallen, waaronder tonisch-clonische aanvallen, afwezigheidsaanvallen en complexe partiële epilepsie.
- 30 procent van de mensen had aanvallen
Problemen met ontwikkelingsvorming
Problemen met ontwikkelingsvorming komen vaak voor bij mensen met het EHMT1-gerelateerd syndroom. Consulten met specialisten kunnen nodig zijn.
- 50 procent van de mensen met EHMT1-gerelateerd syndroom had een hartafwijking
- 10 tot 30 procent van de mensen had nierafwijkingen
- 30 procent van de mannen had microgenitalia
Groei
Ongeveer de helft van de mensen met EHMT1-gerelateerd syndroom had obesitas.
Waar kan ik ondersteuning en hulpmiddelen vinden?
IDefine
IDefine is een non-profitorganisatie die zich inzet voor het ontdekken van levensveranderende behandelingen en behandelingen voor mensen met verstandelijke beperkingen die voortkomen uit genetische aandoeningen.
We zijn van plan om levensveranderende behandelingen voor Kleefstra-syndroompatiënten te ontdekken en op de markt te brengen. Door dit te doen, zullen we aantonen dat stoornissen van de Intellectuele Handicap (ID) in feite behandelbare aandoeningen zijn, op dezelfde manier als stoornissen van geestelijke ziekten in de loop der tijd behandelbaar zijn geworden met medicijnen.
KleefstraSyndroom.org
De Kleefstra syndroomgemeenschap strekt zich uit over de hele wereld en groeit nog steeds. Kleefstra Syndrome UK bestaat om steun, voorlichting en bewustwording te bieden voor deze zeldzame aandoening. Meer dan 700 gezinnen profiteren momenteel van ons ondersteuningsnetwerk.
Simons Zoeklicht
Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen.
Door lid te worden van hun gemeenschap en uw ervaringen te delen, draagt u bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om uw genetische aandoening beter te begrijpen.
Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren.
Families zoals die van jou zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang.
Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga naar de Simons Searchlight website op www.simonssearchlight.org en klik op “Join Us”.
- Meer informatie over Simons Zoeklicht : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Zoeklicht webpagina met meer informatie over EHMT1: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/ehmt1
- Simons Zoeklicht EHMT1 Facebook-community: www.facebook.com/groups/399944964205059
Bronnen en referenties
De inhoud van deze gids is afkomstig van een gepubliceerd onderzoek over het EHMT1-gerelateerd syndroom. Hieronder vind je details over het onderzoek en een link naar een samenvatting.
- Ciaccio C. et al. Cytogenetisch en Genoomonderzoek, 156, 127-133, (2018). Nieuwe inzichten in het Kleefstra-syndroom: Verslag van twee nieuwe gevallen met niet eerder gerapporteerde kenmerken en literatuuroverzicht.
www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30448833 - Kleefstra T, & de Leeuw N. Kleefstra-syndroom. 2023 26 jan. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universiteit van Washington, Seattle; 1993-2024. Verkrijgbaar bij: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK47079/
- Vermeulen, K., de Boer, A., Janzing, J. G. E., Koolen, D. A., Ockeloen, C. W., Willemsen, M. H., Verhoef, F. M., van Deurzen, P. A. M., van Dongen, L., van Bokhoven, H., Egger, J. I. M., Staal, W. G., & Kleefstra, T. (2017). Adaptief en maladaptief functioneren bij Kleefstra syndroom vergeleken met andere zeldzame genetische aandoeningen met verstandelijke beperkingen.
Amerikaans tijdschrift voor medische genetica, deel A, 173
(7), 1821-1830. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28498556/