FBXO11-gerelateerd syndroom

De FBXO11 gen speelt een rol in celcycluscontrole.

Omdat de FBXO11 gen belangrijk is bij de ontwikkeling en functie van de hersenen, hebben veel mensen met FBXO11-gerelateerd syndroom hebben:

• Ontwikkelingsachterstand
• Intellectuele beperking
• Vertraagde spraak en lopen
• Kenmerken van autisme
• Aanvallen
• Een kleiner hoofd dan gemiddeld
• Lage spierspanning

FBXO11-gerelateerd syndroom is een genetische aandoening, wat betekent dat het wordt veroorzaakt door varianten in genen. Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken. Elk kind krijgt twee exemplaren van de FBXO11 gen: één kopie van de eicel van de moeder en één kopie van het sperma van de vader. In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van het gen door aan hun kind. Maar het proces om een eicel of zaadcel te maken is niet perfect. Een verandering in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.

Soms ontstaat er een spontane variant in het sperma, de eicel of na de bevruchting. Wanneer een gloednieuwe genetische variant in de genetische code optreedt, wordt dit een ‘de novo’ genetische variant genoemd. Het kind is meestal de eerste in de familie die de genetische variant heeft.

De novo varianten kunnen in elk gen voorkomen. We hebben allemaal een aantal de novo varianten, waarvan de meeste geen invloed hebben op onze gezondheid. Maar omdat FBXO11 een sleutelrol speelt in de ontwikkeling, kunnen de novo varianten in dit gen een belangrijk effect hebben.

Onderzoek toont aan dat FBXO11-gerelateerd syndroom vaak het gevolg is van een de novo variant in FBXO11. Veel ouders die hun genen hebben laten testen, hebben niet de FBXO11 genetische variant gevonden bij hun kind dat het syndroom heeft. In sommige gevallen is FBXO11-gerelateerd syndroom ontstaat doordat de genetische variant van een ouder is doorgegeven.

Autosomaal dominante aandoeningen

FBXO11-gerelateerd syndroom is een autosomaal dominante genetische aandoening. Dit betekent dat wanneer iemand de ene schadelijke variant in FBXO11 zullen ze waarschijnlijk symptomen van FBXO11-gerelateerd syndroom. Voor iemand met een autosomaal dominant genetisch syndroom is er elke keer dat hij een kind krijgt een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant doorgeven en een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant niet doorgeven.

Geen enkele ouder veroorzaakt het FBXO11-gerelateerde syndroom van hun kind. We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de genveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen. Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt. De genverandering vindt op zichzelf plaats en kan niet voorspeld of gestopt worden.

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico om nog een kind te krijgen dat FBXO11-gerelateerd syndroom is afhankelijk van de genen van beide biologische ouders.

• Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
• Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die FBXO11-gerelateerd syndroom is het risico van de broer of zus op een kind met FBXO11-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.

• Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die FBXO11-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een bijna 0 procent kans op een kind dat FBXO11-gerelateerd syndroom erft.

De inhoud van deze gids is afkomstig van gepubliceerde onderzoeken over FBXO11-gerelateerd syndroom. Hieronder vind je details over elk onderzoek, evenals links naar samenvattingen of, in sommige gevallen, het volledige artikel.

• Gregor, A., Meerbrei, T., Gerstner, T., Toutain, A., Lynch, S. A., Stals, K., Maxton, C., Lemke, J. R., Bernat, J. A., … Zweier, C. (2022). De novo missense varianten in FBXO11 veranderen de eiwitexpressie en subcellulaire lokalisatie.
  Menselijke Moleculaire Genetica, 31
  (3), 440-454. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34505148/