FOXP1-gerelateerd syndroom

FOXP1-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het FOXP1-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico op nog een kind met FOXP1-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.

• Als geen van beide biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans is groter dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde verandering in het gen dragen.
• Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die FOXP1-gerelateerd syndroom heeft, hangt het risico op een kind met het syndroom af van de genen van de symptoomvrije broer of zus en de genen van hun ouders.

• Als geen van beide ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind met het syndroom is gevonden, heeft de broer of zus zonder symptomen een kans van bijna 0 procent op een kind met het FOXP1-gerelateerde syndroom.
• Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft die gevonden is bij hun kind met het syndroom, heeft de symptoomvrije broer of zus een kleine kans om ook dezelfde genverandering te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genverandering heeft als hun broer of zus die het syndroom heeft, is de kans dat de symptoomvrije broer of zus een kind krijgt met het FOXP1-gerelateerd syndroom 50 procent.

Voor iemand met het FOXP1-gerelateerd syndroom is het risico op een kind met het syndroom 50 procent.

Vanaf 2024 zijn er 200 mensen met het FOXP1-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in medisch onderzoek. Het eerste geval van FOXP1-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2009.

Mensen met FOXP1-gerelateerd syndroom kan er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

• Groter dan gemiddelde hoofdomtrek
• Wijde ogen
• Grote lippen

Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het FOXP1-gerelateerde syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

• Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek.
• Consulten genetica.
• Studies naar ontwikkeling en gedrag.
• Andere kwesties, indien nodig.

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

• De juiste therapieën voorstellen.
  Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
• Begeleiden van geïndividualiseerde onderwijsplannen (IEP’s) voor school.

Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het FOXP1-gerelateerd syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.

Mobiliteit

Mensen met het FOXP1-gerelateerd syndroom waren meestal laat met het ontwikkelen van vaardigheden, zoals zitten en lopen. De meesten begonnen zelf te lopen tussen de leeftijd van 2 en 3 jaar. Sommige mensen hadden een lage spierspanning en werden beschreven als floppyterwijl anderen een meer dan gemiddelde spiertonus hadden. Sommigen hadden extreem flexibele gewrichten.

• 18 van de 62 mensen hadden een lage spierspanning (29 procent)
• 20 van de 58 mensen hadden een hoger dan gemiddelde spierspanning (34 procent)
• 16 van de 56 mensen hadden een verstrakking van de spieren (29 procent)
• 9 van de 62 mensen hadden moeite met lopen(15 procent)

Internationale FOXP1-stichting

De Internationale FOXP1 Stichting is een geregistreerde non-profitorganisatie die wordt geleid en bemand door oudervrijwilligers. Ze zetten zich in om mensen te steunen die getroffen zijn door een FOXP1-diagnose en om regelmatig fondsen te werven in een poging om het onderzoek naar het FOXP1-syndroom en mogelijke behandelingen te bevorderen.

• https://www.foxp1.org/join-us

Vrienden en familie van FOXP1 Facebook-groep

Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen.
Door lid te worden van hun gemeenschap en uw ervaringen te delen, draagt u bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om uw genetische aandoening beter te begrijpen.
Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren.
Families zoals die van jou zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang.
Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga naar de Simons Searchlight website op www.simonssearchlight.org en klik op “Join Us”.

• Meer informatie over Simons Zoeklicht : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions

• Simons Searchlight webpagina met meer informatie over FOXP1: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/foxp1

• Simons Zoeklicht Facebook groep: www.facebook.com/groups/FOXP1/about