GNB1-gerelateerd syndroom

GNB1-gerelateerd syndroom wordt veroorzaakt door veranderingen in het GNB1-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico om nog een kind te krijgen met GNB1-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.

• Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
• Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een broer of zus zonder symptomen van iemand die GNB1-gerelateerd syndroom heeft, hangt het risico van de broer of zus op het krijgen van een kind met GNB1-gerelateerd syndroom af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.

• Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die GNB1-gerelateerd syndroom veroorzaakt, heeft de broer of zus zonder symptomen een kans van bijna 0 procent om een kind te krijgen dat GNB1-gerelateerd syndroom zou erven.

Vanaf 2024 zijn er meer dan 73 mensen met GNB1-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek.

Mensen met GNB1-gerelateerd syndroom kunnen er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

• Vroegtijdige sluiting van de botten van de schedel van een baby
• Veranderingen in huidpigment
• Lagere spierspanning dan gemiddeld

Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van GNB1-gerelateerd syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

• • Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
  • Consulten genetica
  • Ontwikkeling en gedragsstudies
  • Andere zaken, indien nodig

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

• • De juiste therapieën voorstellen.
    Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
  • Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor GNB1-gerelateerd syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.

Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsie Stichting: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Spraak en leren

Veel mensen met GNB1-gerelateerd syndroom hadden een ontwikkelingsachterstand of een verstandelijke beperking, meestal matig tot ernstig. Ongeveer de helft van de mensen was non-verbaal en expressieve taal (vermogen om jezelf uit te drukken) was meestal meer aangetast dan receptieve taal (vermogen om taal te begrijpen).

• 71 van de 71 mensen hadden een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking (100 procent)

Gedrag

Gedragsproblemen traden op bij mensen met GNB1-gerelateerd syndroomwaaronder repetitief en stereotiep gedrag, aandachtstekort-/hyperactiviteitsstoornis (ADHD) en/of autismespectrumstoornis. Ontwikkelingsregressie kwam zelden voor.

• 15 van de 36 mensen hadden gedragsproblemen (42 procent)
• 3 van de 57 mensen hadden ontwikkelingsregressie (5 procent)

Hersenen

Meer dan de helft van de mensen met GNB1-gerelateerd syndroom had aanvallen en/of veranderingen in de hersenen waargenomen op MRI (Magnetic Resonance Imaging). Een paar mensen hadden een groter dan gemiddeld hoofd (macrocefalie) of een kleiner dan gemiddeld hoofd (microcefalie). De meeste mensen hadden een lage spierspanning (hypotonie).

• 27 van de 51 mensen hadden aanvallen (53 procent)
• 25 van de 50 mensen hadden hersenveranderingen op MRI (50 procent)
• 9 van de 40 mensen hadden macrocefalie (23 procent)
• 3 van de 40 mensen hadden microcefalie (8 procent)
• 37 van de 49 mensen hadden hypotonie (76 procent)

Groei

Obesitas was een probleem voor ongeveer 1 op de 5 mensen, maar sommige mensen hadden ondergewicht. Mensen met obesitas hadden hyperfagie (een gevoel van extreme, onverzadigbare honger). Obesitas kan zich al ontwikkelen vanaf de leeftijd van 3,5 jaar.

• 8 van de 42 mensen hadden obesitas (19 procent)

Mobiliteit

De meeste mensen die kunnen lopen, hadden problemen met lopen en vielen vaak.

Simons Zoeklicht

Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen.
Door lid te worden van hun gemeenschap en uw ervaringen te delen, draagt u bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om uw genetische aandoening beter te begrijpen.
Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren.
Families zoals die van jou zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang.
Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga naar de Simons Searchlight website op www.simonssearchlight.org en klik op “Join Us”.

• Meer informatie over Simons Zoeklicht – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
• Simons Zoeklicht webpagina met meer informatie over GNB1 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/gnb1
• Simons Zoeklicht GNB1 Facebook gemeenschap – https://www.facebook.com/groups/gnb1