GRIA3-gerelateerd syndroom

GRIA3-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het GRIA3-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten. Het GRIA3-gen bevindt zich op het X-chromosoom. Mannetjes die drager zijn van de genetische variatie worden meestal getroffen door de aandoening.

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico om nog een kind te krijgen met het GRIA3-gerelateerd syndroom is afhankelijk van de genen van beide biologische ouders.

• Biologische vrouwen die een variant in het GRIA3 gen hebben en zwanger zijn van een dochter hebben een 50 procent kans om dezelfde genetische variant door te geven en een 50 procent kans om de werkende kopie van het gen door te geven.
• Als ze zwanger zijn van een zoon, heeft het kind een 50 procent kans om de genetische variant en het syndroom te erven.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die GRIA3-gerelateerd syndroom, hangt het risico van de broer of zus op het krijgen van een kind met GRIA3-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.

• Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die het GRIA3-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een bijna 0 procent kans op een kind dat het GRIA3-gerelateerd syndroom zou erven.
• Als de biologische moeder dezelfde genetische variant heeft die het GRIA3-gerelateerd syndroom heeft en de symptoomvrije dochter heeft de variant, dan is de kans dat de symptoomvrije dochter een zoon krijgt die GRIA3-gerelateerd syndroom heeft is 50 procent.

Voor iemand die GRIA3-gerelateerd syndroom heeft, is het risico op het krijgen van een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

Vanaf 2024 zijn er in de medische literatuur ten minste 43 mensen met het GRIA3-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in de medische literatuur.

Mensen met het GRIA3-gerelateerd syndroom zien er misschien niet heel anders uit.

Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het GRIA3-gerelateerde syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

• Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
• Consulten genetica
• Ontwikkeling en gedragsstudies
• Andere zaken, indien nodig

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

• De juiste therapieën voorstellen.
  Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
• Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het GRIA3-gerelateerde syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat. Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsie/seizure-types

Genetische varianten in het GRIA3-gerelateerd syndroom resulteren in een functietoename van het GluA3-eiwit OF een functieverlies van het GluA3-eiwit. Het is niet altijd duidelijk wat de genetische variant in GRIA3 doet met het GluA3 eiwit.

Het begrijpen van het gevolg van de variant in het algemeen moet worden getest in het laboratorium. Onderzoekers zijn recentelijk begonnen met het begrijpen van de verschillen tussen een verlies van functie variant en een toename van functie GluA3 variant. We hebben het algemene begrip van de verschillen in mensen samengevat.

GRIA3 gain of function variant, hebben mensen de neiging om:

• jonger zijn op het moment dat de aanvallen zich ontwikkelen (rond de leeftijd van 1 maand)
• Een meer dan gemiddelde spierspanning hebben
• Bewegingsstoornissen hebben
• Als vrouwelijk, heb een functievermeerderingsvariant

GRIA3 verlies van functie variant, hebben mensen de neiging om:

• ouder zijn op het moment dat de aanvallen zich ontwikkelen (rond de 16 maanden)
• Een lagere dan gemiddelde spierspanning hebben
• Slaapstoornissen hebben
• Agressief gedrag vertonen

Van de mensen die aanvalsmedicatie gebruikten, kon ongeveer de helft geen medicatie vinden die hun aanvallen onder controle hield. Van de verschillende soorten aanvallen die mensen met het GRIA3-gerelateerd syndroom kregen, waren de meest voorkomende focale motorische aanvallen. Verschillende mensen ervoeren meer dan één soort aanval. Soorten aanvallen inbegrepen:

• 6 van de 12 mensen hadden focale motorische aanvallen (50 procent)
• 4 van de 12 mensen hadden motorische aanvallen met onbekende aanvang (33 procent)
• 1 op de 12 mensen hadden focale aanvallen met verminderd bewustzijn (8 procent)
• 2 van de 12 mensen hadden atypische afwezigheidsaanvallen (17 procent)
• 5 van de 12 mensen hadden myoclonische aanvallen (42 procent)
• 1 op de 12 mensen hadden gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen (8 procent)
• 1 op de 12 mensen hadden atonische aanvallen (8 procent)

Bijna iedereen had problemen met de spierspanning. Ongeveer de helft had een lage spierspanning en ongeveer de helft had een hoge spierspanning. Bewegingsstoornissen kwamen vaak voor, waarbij hyperekplexie (overmatige schrikreactie) of niet-epileptische erratische myoclonus de meest voorkomende problemen waren.

• 12 van de 25 mensen hadden hypotonie (48 procent)
• 11 van de 25 mensen hadden hypertonie (44 procent)
• 15 van de 25 mensen hadden een bewegingsstoornis(60 procent)

CureGRIN Foundation De CureGRIN Foundation is toegewijd aan het verbeteren van het leven van mensen over de hele wereld met GRIA-aandoeningen (GRIA, GRID, GRIK en GRIN) en hun families door middel van onderzoek, onderwijs en ondersteuning. We werken nauw samen met wetenschappers en de medische gemeenschap om patiëntgericht onderzoek te stimuleren dat zal leiden tot behandelingen en genezing.

• Meer informatie: www.curegrin.org

Simons Zoeklicht Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen. Door lid te worden van hun gemeenschap en uw ervaringen te delen, draagt u bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om uw genetische aandoening beter te begrijpen. Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren. Families zoals die van jou zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang. Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga naar de Simons Searchlight website op www.simonssearchlight.org en klik op “Join Us”.

• Meer informatie over Simons Zoeklicht :
  • www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
• Simons Zoeklicht webpagina met meer informatie over GRIA3
  • www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/gria3