GRIK2-gerelateerd syndroom
![a doctor sees a patient](https://cdn.simonssearchlight.org/wp-content/uploads/2022/07/19105115/doctor_office.jpg)
Wat is GRIK2-gerelateerd syndroom?
GRIK2-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het GRIK2-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
![](https://cdn.simonssearchlight.org/wp-content/uploads/2024/02/08044928/STEP-2-lab-report-300x300.png)
Sleutelrol
Het GRIK2-gen speelt een sleutelrol in de communicatie tussen hersencellen. Het GRIK2-gen codeert voor een eenheid van de glutamaatreceptor. Het gen heet GRIK2 en het eiwit heet GluR6.
Symptomen
Omdat het GRIK2-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het GRIK2-gerelateerd syndroom:
- Intellectuele beperking
- Algehele ontwikkelingsachterstand
- Vertraagde of afwezige spraak
- Vertraagd lopen of niet kunnen lopen
- Bewegingsproblemen, zoals ataxie
- Hersenveranderingen waargenomen op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
- Lage spierspanning
- Slaapproblemen
- Kenmerken van autisme
- Angst
- Impulsiviteit of hyperactiviteit
Wat veroorzaakt het GRIK2-gerelateerd syndroom?
Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken. Elk kind krijgt twee kopieën van het GRIK2-gen: één kopie van de moeder, uit de eicel, en één kopie van de vader, uit het sperma. In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van het gen door aan hun kind. Maar het proces van het kopiëren van genen is niet perfect. Een verandering in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.
Soms gebeurt er een willekeurige verandering in het sperma of de eicel. Deze verandering in de genetische code wordt een ‘de novo’, of nieuwe, verandering genoemd. Het kind kan de eerste in de familie zijn bij wie het gen verandert.
De novo veranderingen kunnen in elk gen plaatsvinden. We hebben allemaal wel wat de novo veranderingen, waarvan de meeste geen invloed hebben op onze gezondheid. Maar omdat GRIK2 een sleutelrol speelt in de ontwikkeling, kunnen de novo veranderingen in dit gen een betekenisvol effect hebben.
Onderzoek toont aan dat GRIK2-gerelateerd syndroom vaak het gevolg is van een de novo verandering in GRIK2. Veel ouders die hun genen hebben laten testen, hebben de GRIK2-genverandering niet gevonden bij hun kind dat het syndroom heeft. In sommige gevallen ontstaat het GRIK2-gerelateerd syndroom omdat de genverandering is doorgegeven door een ouder.
Dominante erfenis
Kinderen hebben 50% kans om de genetische verandering te erven.
Kind met genetische verandering in GRIK2-gen
Waarom heeft mijn kind een verandering in het GRIK2-gen?
Geen enkele ouder veroorzaakt het GRIK2-gerelateerde syndroom van hun kind. We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de genveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen. Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt. De genverandering vindt op zichzelf plaats en kan niet voorspeld of gestopt worden.
Wat is de kans dat andere familieleden van toekomstige kinderen GRIK2-gerelateerd syndroom hebben?
Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.
Het risico op nog een kind met GRIK2-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.
- Als geen van beide biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde verandering in het gen dragen.
- Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.
Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die GRIK2-gerelateerd syndroom heeft, hangt het risico op het krijgen van een kind met het syndroom af van de genen van de symptoomvrije broer of zus en de genen van hun ouders.
- Als geen van beide ouders dezelfde genverandering heeft die gevonden is bij hun kind dat het syndroom heeft, heeft de broer of zus zonder symptomen een kans van bijna 0 procent om een kind te krijgen dat GRIK2-gerelateerd syndroom heeft.
- Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft die gevonden is bij hun kind met het syndroom, heeft de symptoomvrije broer of zus een kleine kans om ook dezelfde genverandering te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genverandering heeft als hun broer of zus die het syndroom heeft, is de kans dat de symptoomvrije broer of zus een kind krijgt met het GRIK2-gerelateerd syndroom 50 procent.
Voor iemand die GRIK2-gerelateerd syndroom heeft, is het risico op het krijgen van een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.
![](https://cdn.simonssearchlight.org/wp-content/uploads/2023/05/18091917/PEOPLE_child-adult-balloon-300x300.png)
Hoeveel mensen hebben GRIK2-gerelateerd syndroom?
Vanaf 2024 moeten minstens 10 mensen met GRIK2-gerelateerd syndroom zijn geïdentificeerd in een medische kliniek. Ongeveer 12 mensen zijn beschreven in medisch onderzoek.
![](https://cdn.simonssearchlight.org/wp-content/uploads/2023/05/18071359/PEOPLE_circle-cluster-ppl-300x300.png)
Zien mensen met het GRIK2-gerelateerd syndroom er anders uit?
Mensen met het GRIK2-gerelateerd syndroom zien er misschien niet heel anders uit. Sommige mensen hebben een kleiner hoofd dan gemiddeld.
![](https://cdn.simonssearchlight.org/wp-content/uploads/2023/05/18092153/PEOPLE_man-or-woman-headband-300x300.png)
Hoe wordt het GRIK2-gerelateerd syndroom behandeld?
Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het GRIK2-gerelateerde syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:
- Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
- Consulten genetica
- Ontwikkeling en gedragsstudies
- Andere zaken, indien nodig
Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:
- De juiste therapieën voorstellen. Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
- Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.
Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het GRIK2-gerelateerde syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.
Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsie/seizure-types
![](https://cdn.simonssearchlight.org/wp-content/uploads/2023/05/18092247/PEOPLE_scientist-tube-helix-300x300.png)
Dit gedeelte bevat een samenvatting van informatie uit belangrijke gepubliceerde artikelen over GRIK2. Voor meer informatie over de artikelen, zie de Bronnen en referenties sectie van deze gids.
Gedrags- en ontwikkelingsstoornissen in verband met GRIK2-gerelateerd syndroom
Er zijn weinig onderzoekspublicaties over mensen met het GRIK2-gerelateerd syndroom. De informatie hieronder omvat 12 personen. De oudste persoon was 37 jaar oud.
De meeste mensen hadden een verstandelijke beperking of ontwikkelingsachterstand. Veel mensen hadden autisme en sommige mensen hadden aanvallen.
- 11 van de 12 mensen hadden een verstandelijke beperking (92 procent)
- 2 van de 12 mensen autisme hadden (17 procent)
- 4 van de 12 mensen hadden aanvallen(33 procent)
![](https://cdn.simonssearchlight.org/wp-content/uploads/2021/06/28053722/DLG3_Brain-orange-inner-228x300.png)
Bij sommige mensen werden veranderingen in de hersenen waargenomen op magnetische resonantie beeldvorming (MRI). Alle mensen hadden een of ander probleem met lopen, zoals ataxie of ongecoördineerd lopen, of konden niet lopen.
- 5 van de 9 mensen hadden bevindingen op MRI (56 procent)
- 7 van de 11 hadden mensen ataxie, onbalans of ongecoördineerd lopen (64 procent)
- 4 van de 11 mensen konden niet lopen(36 procent)
![](https://cdn.simonssearchlight.org/wp-content/uploads/2023/05/18092332/PEOPLE_walking-300x300.png)
Waar kan ik ondersteuning en hulpmiddelen vinden?
Stichting CureGRIN
De CureGRIN Foundation is toegewijd aan het verbeteren van het leven van mensen over de hele wereld met GRIA-aandoeningen (GRIA, GRID, GRIK en GRIN) en hun families door middel van onderzoek, onderwijs en ondersteuning. We werken nauw samen met wetenschappers en de medische gemeenschap om patiëntgericht onderzoek te stimuleren dat zal leiden tot behandelingen en genezing.
- Meer informatie: www.curegrin.org
Simons Zoeklicht
Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen. Door lid te worden van hun community en je ervaringen te delen, draag je bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om jouw genetische aandoening beter te begrijpen. Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren. Families zoals die van jullie zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang. Om je in te schrijven voor Simons Searchlight, ga je naar de website van Simons Searchlight op www.simonssearchlight.org en klik je op “Join Us.
- Meer informatie over Simons Zoeklicht :
- Simons Zoeklicht webpagina met meer informatie over GRIK2
![](https://cdn.simonssearchlight.org/wp-content/uploads/2023/05/18091409/OBJECTS_heart-hands-1-300x300.png)
Bronnen en referenties
De inhoud van deze gids is afkomstig van gepubliceerde onderzoeken over ADNP-gerelateerd syndroom. Hieronder vind je details over elk onderzoek, evenals links naar samenvattingen of, in sommige gevallen, het volledige artikel.
- Guzmán, Y. F., Ramsey, K., Stolz, J. R., Craig, D. W., Huentelman, M. J., Narayanan, V., & Swanson, G. T. (2017). Een gain-of-function mutatie in het GRIK2-gen veroorzaakt neurologische ontwikkelingsstoornissen.
Neurologie Genetica, 3
(1), e129. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28180184/ - Stolz, J. R., … Swanson, G. T. (2021). Geclusterde mutaties in het GRIK2 kainaat receptor subeenheid gen liggen ten grondslag aan diverse neurologische ontwikkelingsstoornissen. Amerikaans Tijdschrift voor Menselijke Genetica, 108(9), 1692-1709. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34375587/