GRIK2-gerelateerd syndroom

GRIK2-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het GRIK2-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico op nog een kind met GRIK2-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.

• Als geen van beide biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde verandering in het gen dragen.
• Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die GRIK2-gerelateerd syndroom heeft, hangt het risico op het krijgen van een kind met het syndroom af van de genen van de symptoomvrije broer of zus en de genen van hun ouders.

• Als geen van beide ouders dezelfde genverandering heeft die gevonden is bij hun kind dat het syndroom heeft, heeft de broer of zus zonder symptomen een kans van bijna 0 procent om een kind te krijgen dat GRIK2-gerelateerd syndroom heeft.
• Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft die gevonden is bij hun kind met het syndroom, heeft de symptoomvrije broer of zus een kleine kans om ook dezelfde genverandering te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genverandering heeft als hun broer of zus die het syndroom heeft, is de kans dat de symptoomvrije broer of zus een kind krijgt met het GRIK2-gerelateerd syndroom 50 procent.

Voor iemand die GRIK2-gerelateerd syndroom heeft, is het risico op het krijgen van een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

Vanaf 2024 moeten minstens 10 mensen met GRIK2-gerelateerd syndroom zijn geïdentificeerd in een medische kliniek. Ongeveer 12 mensen zijn beschreven in medisch onderzoek.

Mensen met het GRIK2-gerelateerd syndroom zien er misschien niet heel anders uit. Sommige mensen hebben een kleiner hoofd dan gemiddeld.

Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het GRIK2-gerelateerde syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

• Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
• Consulten genetica
• Ontwikkeling en gedragsstudies
• Andere zaken, indien nodig

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

• De juiste therapieën voorstellen. Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
• Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het GRIK2-gerelateerde syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.

Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsie/seizure-types

Er zijn weinig onderzoekspublicaties over mensen met het GRIK2-gerelateerd syndroom. De informatie hieronder omvat 12 personen. De oudste persoon was 37 jaar oud.

De meeste mensen hadden een verstandelijke beperking of ontwikkelingsachterstand. Veel mensen hadden autisme en sommige mensen hadden aanvallen.

• 11 van de 12 mensen hadden een verstandelijke beperking (92 procent)
• 2 van de 12 mensen autisme hadden (17 procent)
• 4 van de 12 mensen hadden aanvallen(33 procent)

Bij sommige mensen werden veranderingen in de hersenen waargenomen op magnetische resonantie beeldvorming (MRI). Alle mensen hadden een of ander probleem met lopen, zoals ataxie of ongecoördineerd lopen, of konden niet lopen.

• 5 van de 9 mensen hadden bevindingen op MRI (56 procent)
• 7 van de 11 hadden mensen ataxie, onbalans of ongecoördineerd lopen (64 procent)
• 4 van de 11 mensen konden niet lopen(36 procent)

Stichting CureGRIN

De CureGRIN Foundation is toegewijd aan het verbeteren van het leven van mensen over de hele wereld met GRIA-aandoeningen (GRIA, GRID, GRIK en GRIN) en hun families door middel van onderzoek, onderwijs en ondersteuning. We werken nauw samen met wetenschappers en de medische gemeenschap om patiëntgericht onderzoek te stimuleren dat zal leiden tot behandelingen en genezing.

• Meer informatie: www.curegrin.org

Simons Zoeklicht

Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen. Door lid te worden van hun community en je ervaringen te delen, draag je bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om jouw genetische aandoening beter te begrijpen. Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren. Families zoals die van jullie zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang. Om je in te schrijven voor Simons Searchlight, ga je naar de website van Simons Searchlight op www.simonssearchlight.org en klik je op “Join Us.

• Meer informatie over Simons Zoeklicht :
  • www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
• Simons Zoeklicht webpagina met meer informatie over GRIK2
  • www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/grik2