GRIN2B-gerelateerd syndroom

GRIN2B-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het GRIN2B-gen.
Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt. De kans op nog een kind met GRIN2B-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.

• Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
• Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die GRIN2B-gerelateerd syndroom heeft, hangt het risico van de broer of zus op het krijgen van een kind met GRIN2B-gerelateerd syndroom af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.

• Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die GRIN2B-gerelateerd syndroom veroorzaakt, heeft de symptoomvrije broer of zus een kans van bijna 0 procent om een kind te krijgen dat GRIN2B-gerelateerd syndroom erft.

Vanaf 2024 zijn er ten minste 295 mensen met GRIN2B-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek. Het eerste geval van GRIN2B-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2010.

Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het GRIN2B-gerelateerde syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

• • Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
  • Consulten genetica
  • Ontwikkeling en gedragsstudies
  • Andere zaken, indien nodig

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

• • De juiste therapieën voorstellen.
    Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
  • Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor GRIN2B-gerelateerd syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat. Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsie Stichting: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Veel mensen met het GRIN2B-gerelateerd syndroom hadden ID en veel Simons Searchlight deelnemers meldden taalachterstanden of beperkingen.

• 56 van de 66 mensen hadden ID of een ontwikkelingsachterstand (85 procent)
• 83 van de 93 mensen hadden een taalachterstand of -beperking (89 procent)

De ernst van ID varieerde per persoon:

• 8 van de 54 mensen hadden milde ID (15 procent)
• 13 van de 54 mensen hadden een matige ID (24 procent)
• 33 van de 54 mensen hadden ernstige tot zeer ernstige ID(61 procent)

GedragVeel mensen met GRIN2B-gerelateerd syndroom hadden gedragsproblemen, zoals autisme of kenmerken van autisme, hyperactiviteit, angst, impulsiviteit of afleidbaarheid.

• 16 van de 61 mensen hadden autisme of kenmerken van autisme (26 procent)

HersenenVeel mensen met GRIN2B-gerelateerd syndroom aanvallen had. De leeftijd waarop de aanvallen begonnen, lag tussen de geboorte en 9 jaar. Sommige mensen hadden veranderingen in de hersenen op MRI (magnetic resonance imaging) en een kleiner dan gemiddeld hoofd, of microcefalie.
De hersenveranderingen op MRI waren onder andere defecten in de corticale ontwikkeling.

• 33 van de 66 mensen hadden aanvallen (50 procent)
• 6 van de 47 mensen hadden hersenveranderingen gezien op MRI (13 procent)
• 11 van de 61 mensen hadden microcefalie(18 procent)

MobiliteitMensen met GRIN2B-gerelateerd syndroom had bewegingsstoornissen en een lager dan gemiddelde spiertonus.
Bewegingsproblemen waren onder andere dystonie, dyskinesie en choreiforme bewegingen.

• 6 van de 61 mensen hadden een bewegingsstoornis (10 procent)
• 34 van de 61 mensen hadden een lagere dan gemiddelde spierspanning (56 procent)
• 14 van de 61 mensen hadden spasticiteit(23 procent)

Voeding en spijsverteringSommige mensen hadden problemen met hun voeding waardoor sondevoeding nodig was. Deelnemers aan Simons Searchlight meldden ook constipatie en GERD.

• 49 van de 93 mensen hadden constipatie (53 procent)
• 38 van de 93 mensen hadden GERD (41 procent)

GezichtsvermogenSommige mensen met GRIN2B-gerelateerd syndroom hadden corticale visuele beperking.

• 5 van 61 mensen hadden corticale visuele beperking (8 procent)