GENE GUIDE

HIVEP2-gerelateerd syndroom

Deze gids is niet bedoeld ter vervanging van medisch advies. Raadpleeg uw arts over uw genetische resultaten en gezondheidszorgkeuzes. De informatie in deze handleiding was actueel op het moment dat deze in 2024 werd geschreven. Maar door nieuw onderzoek kan nieuwe informatie aan het licht komen. Mogelijk vindt u het nuttig om deze gids te delen met vrienden en familieleden, of met artsen en leraren van de persoon die HIVEP2-gerelateerd syndroom heeft.
a doctor sees a patient

HIVEP2-gerelateerd syndroom wordt ook wel intellectuele ontwikkelingsstoornis, autosomaal dominant 43. Voor deze webpagina gebruiken we de naam HIVEP2-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Wat is HIVEP2-gerelateerd syndroom?

HIVEP2-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het HIVEP2-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het HIVEP2-gen speelt een sleutelrol in de groei van de hersenen.

Symptomen

Omdat het HIVEP2-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het HIVEP2-gerelateerd syndroom:

  • Intellectuele beperking
  • Algehele ontwikkelingsachterstand
  • Gedragsproblemen
  • Lagere spierspanning dan gemiddeld
  • Slechte of afwezige spraak
  • Aanvallen
  • Angst
  • Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
  • Slechte voeding

Wat veroorzaakt het HIVEP2-gerelateerd syndroom?

HIVEP2-gerelateerd syndroom is een genetische aandoening, wat betekent dat het wordt veroorzaakt door varianten in genen. Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken. Elk kind krijgt twee kopieën van het HIVEP2-gen: één kopie van de eicel van de moeder en één kopie van het sperma van de vader. In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van het gen door aan hun kind. Maar het proces om een eicel of zaadcel te maken is niet perfect. Een verandering in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide. Soms ontstaat er een spontane variant in het sperma, de eicel of na de bevruchting. Wanneer een gloednieuwe genetische variant in de genetische code optreedt, wordt dit een ‘de novo’ genetische variant genoemd. Het kind is meestal de eerste in de familie die de genetische variant heeft. De novo varianten kunnen in elk gen voorkomen. We hebben allemaal een aantal de novo varianten, waarvan de meeste geen invloed hebben op onze gezondheid. Maar omdat HIVEP2 een sleutelrol speelt in de ontwikkeling, kunnen de novo varianten in dit gen een betekenisvol effect hebben.
Onderzoek toont aan dat HIVEP2-gerelateerd syndroom vaak het gevolg is van een de novo variant in HIVEP2.
Veel ouders die hun genen hebben laten testen, hebben niet de HIVEP2 genetische variant gevonden in hun kind dat het syndroom heeft.
In sommige gevallen ontstaat HIVEP2-gerelateerd syndroom omdat de genetische variant is doorgegeven van een ouder. Autosomaal dominante aandoeningenHIVEP2-gerelateerdsyndroom is een autosomaal dominante genetische aandoening.
Dit betekent dat wanneer iemand de ene schadelijke variant in HIVEP2 heeft, hij waarschijnlijk symptomen van HIVEP2-gerelateerd syndroom zal hebben.
Voor iemand met een autosomaal dominant genetisch syndroom is er elke keer dat ze een kind krijgen een kans van 50 procent dat ze dezelfde genetische variant doorgeven en een kans van 50 procent dat ze dezelfde genetische variant niet doorgeven.

Kind met genetische verandering in HIVEP2-gen

Genetic change occurs in egg or sperm after fertilization
Child with de novo genetic change in autism gene

Waarom heeft mijn kind een verandering in het HIVEP2-gen?

Geen enkele ouder veroorzaakt het HIVEP2-gerelateerde syndroom van hun kind. We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de genveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen. Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt. De genverandering vindt op zichzelf plaats en kan niet voorspeld of gestopt worden.

Wat is de kans dat andere familieleden van toekomstige kinderen HIVEP2-gerelateerd syndroom hebben?

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer voorkomt. De kans op nog een kind met HIVEP2-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.

  • Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
  • Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die HIVEP2-gerelateerd syndroom heeft, hangt het risico van de broer of zus op het krijgen van een kind met HIVEP2-gerelateerd syndroom af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.

  • Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die het HIVEP2-gerelateerd syndroom veroorzaakt, heeft de broer of zus zonder symptomen een kans van bijna 0 procent om een kind te krijgen dat het HIVEP2-gerelateerd syndroom zou erven.

Hoeveel mensen hebben HIVEP2-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2024 zijn er ten minste 58 mensen met HIVEP2-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek. Het eerste geval van HIVEP2-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2015.

Zien mensen met HIVEP2-gerelateerd syndroom er anders uit?

Mensen met HIVEP2-gerelateerd syndroom kunnen er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

  • Lagere of hogere dan gemiddelde spierspanning
  • Een kleiner hoofd dan gemiddeld
  • Wijde ogen
  • Kleinere mond dan gemiddeld

Hoe wordt het HIVEP2-gerelateerd syndroom behandeld?

Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het HIVEP2-gerelateerde syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

  • Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
  • Consulten genetica
  • Ontwikkeling en gedragsstudies
  • Andere zaken, indien nodig

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

  • De juiste therapieën voorstellen.
    Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
  • Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het HIVEP2-gerelateerde syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat. Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsie Stichting: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Dit gedeelte bevat een samenvatting van informatie uit een belangrijk gepubliceerd artikel. Het benadrukt hoeveel mensen verschillende symptomen hebben. Raadpleeg het gedeelte Bronnen en referenties van deze gids voor meer informatie over het artikel.

Gedrags- en ontwikkelingsstoornissen in verband met HIVEP2-gerelateerd syndroom

Spraak en lerenAlle mensen met het HIVEP2-gerelateerd syndroom hadden een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking, en velen hadden een taalachterstand of beperking.

  • 27 van de 27 mensen hadden een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking (100 procent)
  • 23 van de 27 mensen hadden een taalachterstand of -beperking (85 procent)

GedragVeel mensen met HIVEP2-gerelateerd syndroom hadden gedragsproblemen, zoals autisme of kenmerken van autisme, ADHD, angst, agressief gedrag of impulsiviteit.

  • 10 van de 17 mensen hadden gedragsproblemen (59 procent)
  • 5 van de 10 mensen hadden autisme of kenmerken van autisme (50 procent)
  • 1 op de 10 mensen hadden ADHD (10 procent)
  • 1 op de 10 mensen hadden angst (10 procent)

HersenenSommige mensen met HIVEP2-syndroom hadden aanvallen, veranderingen in de hersenen op MRI (magnetic resonance imaging) en een kleiner dan gemiddeld hoofd, of microcefalie.
Maar sommige mensen hadden een groter dan gemiddelde hoofdomtrek, of macrocefalie.

  • 5 van de 29 mensen hadden aanvallen (17 procent)
  • 7 van de 14 mensen hadden hersenveranderingen gezien op MRI (50 procent)
  • 8 van de 27 mensen hadden microcefalie(30 procent)

Medische en lichamelijke problemen in verband met HIVEP2-gerelateerd syndroom

Mobiliteit

Iedereen had motorische vertragingen.
Sommige mensen had bewegingsstoornissen en een lager dan gemiddelde spiertonus.

  • 4 van de 10 mensen hadden een bewegingsstoornis (40 procent)
  • 20 van de 27 mensen hadden een lagere dan gemiddelde spierspanning (74 procent)

Voeding en spijsverteringVeel mensen met het HIVEP2-gerelateerd syndroom hadden maag-darmproblemen, zoals constipatie en gastro-oesofageale reflux.

  • 16 van de 27 mensen hadden gastro-intestinale problemen (59 procent)

Visie

Veel mensen met het HIVEP2-gerelateerd syndroom hadden problemen met hun gezichtsvermogen.
Dit omvatte verziendheid (hypermetropie), schele ogen (strabismus), bijziendheid (myopie) en astigmatisme (een oogafwijking die wazig zicht van veraf en dichtbij veroorzaakt).

  • 16 van de 27 mensen hadden zichtproblemen (59 procent)

Waar kan ik ondersteuning en hulpmiddelen vinden?

Hoop voor HIVEP2 De missie van Hoop voor HIVEP2 is het vinden van ouders van andere kinderen met een HIVEP2 verlies-of-functie diagnose en het creëren van een gemeenschap om te pleiten voor hun kinderen. Naarmate whole exome sequencing meer beschikbaar wordt, zullen meer kinderen gediagnosticeerd worden. Ze hebben artsen en onderzoekers nodig die hen helpen op de kaart te komen en management- en behandelingsopties bieden waarmee hun kinderen hun volledige potentieel kunnen bereiken.

Simons Zoeklicht

Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen.
Door lid te worden van hun gemeenschap en uw ervaringen te delen, draagt u bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om uw genetische aandoening beter te begrijpen.
Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren.
Families zoals die van jou zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang.
Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga naar de Simons Searchlight website op www.simonssearchlight.org en klik op “Join Us”.

Bronnen en referenties

De inhoud van deze gids is afkomstig van een gepubliceerd onderzoek naar het HIVEP2-gerelateerd syndroom. Hieronder vind je details over het onderzoek en een link naar een samenvatting.

  • Steinfeld H. et al. Neurogenetica, 17, 159-164, (2016). Mutaties in HIVEP2 worden in verband gebracht met ontwikkelingsachterstand, verstandelijke beperking en dysmorfe kenmerken www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27003583
  • Mo, A., Snyder, L. G., Babington, O., Chung, W. K., Sahin, M., & Srivastava, S. (2022).
    Neurologisch ontwikkelingsprofiel van HIVEP2-gerelateerde stoornis.     Ontwikkelingsgeneeskunde en kinderneurologie, 64(5), 654-661. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34704275/
  • Quental, R., Borges, J. P., Santos, H., & Leão, M. (2022).
    Uitbreiding van het fenotypische spectrum van HIVEP2-gerelateerde verstandelijke beperking: Beschrijving van twee Portugese patiënten en overzicht van de literatuur.     Moleculaire syndromologie, 13(5), 397-401. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36588750/

Volg onze vooruitgang

Schrijf je in voor de Simons Zoeklicht nieuwsbrief.