HIVEP2-gerelateerd syndroom

HIVEP2-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het HIVEP2-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

• Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
• Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die HIVEP2-gerelateerd syndroom heeft, hangt het risico van de broer of zus op het krijgen van een kind met HIVEP2-gerelateerd syndroom af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.

• Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die het HIVEP2-gerelateerd syndroom veroorzaakt, heeft de broer of zus zonder symptomen een kans van bijna 0 procent om een kind te krijgen dat het HIVEP2-gerelateerd syndroom zou erven.

Vanaf 2024 zijn er ten minste 58 mensen met HIVEP2-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek. Het eerste geval van HIVEP2-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2015.

Mensen met HIVEP2-gerelateerd syndroom kunnen er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

• Lagere of hogere dan gemiddelde spierspanning
• Een kleiner hoofd dan gemiddeld
• Wijde ogen
• Kleinere mond dan gemiddeld

• Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
• Consulten genetica
• Ontwikkeling en gedragsstudies
• Andere zaken, indien nodig

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

• De juiste therapieën voorstellen.
  Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
• Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het HIVEP2-gerelateerde syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat. Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsie Stichting: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Spraak en lerenAlle mensen met het HIVEP2-gerelateerd syndroom hadden een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking, en velen hadden een taalachterstand of beperking.

• 27 van de 27 mensen hadden een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking (100 procent)
• 23 van de 27 mensen hadden een taalachterstand of -beperking (85 procent)

GedragVeel mensen met HIVEP2-gerelateerd syndroom hadden gedragsproblemen, zoals autisme of kenmerken van autisme, ADHD, angst, agressief gedrag of impulsiviteit.

• 10 van de 17 mensen hadden gedragsproblemen (59 procent)
• 5 van de 10 mensen hadden autisme of kenmerken van autisme (50 procent)
• 1 op de 10 mensen hadden ADHD (10 procent)
• 1 op de 10 mensen hadden angst (10 procent)

HersenenSommige mensen met HIVEP2-syndroom hadden aanvallen, veranderingen in de hersenen op MRI (magnetic resonance imaging) en een kleiner dan gemiddeld hoofd, of microcefalie.
Maar sommige mensen hadden een groter dan gemiddelde hoofdomtrek, of macrocefalie.

• 5 van de 29 mensen hadden aanvallen (17 procent)
• 7 van de 14 mensen hadden hersenveranderingen gezien op MRI (50 procent)
• 8 van de 27 mensen hadden microcefalie(30 procent)

Mobiliteit

Iedereen had motorische vertragingen.
Sommige mensen had bewegingsstoornissen en een lager dan gemiddelde spiertonus.

• 4 van de 10 mensen hadden een bewegingsstoornis (40 procent)
• 20 van de 27 mensen hadden een lagere dan gemiddelde spierspanning (74 procent)

Voeding en spijsverteringVeel mensen met het HIVEP2-gerelateerd syndroom hadden maag-darmproblemen, zoals constipatie en gastro-oesofageale reflux.

• 16 van de 27 mensen hadden gastro-intestinale problemen (59 procent)

Visie

Veel mensen met het HIVEP2-gerelateerd syndroom hadden problemen met hun gezichtsvermogen.
Dit omvatte verziendheid (hypermetropie), schele ogen (strabismus), bijziendheid (myopie) en astigmatisme (een oogafwijking die wazig zicht van veraf en dichtbij veroorzaakt).

• 16 van de 27 mensen hadden zichtproblemen (59 procent)