HNRNPU-gerelateerd syndroom

HNRNPU-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het HNRNPU-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico op nog een kind met het HNRNPU-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.

• Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
• Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die HNRNPU-gerelateerd syndroom heeft, hangt het risico van de broer of zus op het krijgen van een kind met HNRNPU-gerelateerd syndroom af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.

• Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die het HNRNPU-gerelateerd syndroom veroorzaakt, heeft de symptoomvrije broer of zus een kans van bijna 0 procent om een kind te krijgen dat het HNRNPU-gerelateerd syndroom erft.

Vanaf 2024 zijn er meer dan 140 mensen met het HNRNPU-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek.

Mensen met HNRNPU-gerelateerd syndroom kunnen er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

• Grotere wenkbrauwen dan gemiddeld
• Grotere neusbrug dan gemiddeld
• Grote ruimte tussen de bovenste en onderste oogleden
• Dunne bovenlip
• Korte hoogte

Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het HNRNPU-gerelateerde syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

• • Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
  • Consulten genetica
  • Ontwikkeling en gedragsstudies
  • Andere zaken, indien nodig

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

• • De juiste therapieën voorstellen.
    Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
  • Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het HNRNPU-syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.

Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsie Stichting: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Spraak en leren

De meeste mensen met het HNRNPU-gerelateerd syndroom hadden een ontwikkelingsachterstand of een verstandelijke beperking, en 4 van de 5 mensen hadden een spraakachterstand. Veel mensen waren non-verbaal.

• 75 van de 75 mensen hadden een ontwikkelingsachterstand (100 procent)
• 79 van de 89 mensen hadden een verstandelijke beperking (89 procent)

Gedrag

De helft van de mensen met HNRNPU-gerelateerd syndroom had gedragsproblemen, waaronder autismespectrumstoornis of kenmerken van autisme, obsessieve-compulsieve stoornis, agressie en aandachtsproblemen. Sommige mensen hadden een zeer vriendelijke persoonlijkheid.

• 28 van de 78 mensen hadden kenmerken van autisme (36 procent)

Hersenen

De meeste mensen met HNRNPU-gerelateerd syndroom had aanvallen, die meestal optraden voor de leeftijd van 2 jaar. Veel voorkomende soorten aanvallen waren tonisch-clonische en afwezigheidsaanvallen. Bijna de helft van de mensen had aanvallen die moeilijk met medicijnen te behandelen waren en ze bleven aanvallen houden, zelfs met behandeling (refractaire epilepsie genoemd).

Veel mensen hadden lage spierspanning (hypotonie) en/of veranderingen in de hersenen waargenomen op MRI (Magnetic Resonance Imaging). Hersenveranderingen waren meestal niet-specifiek en omvatten vergroting van de hersenkamers en/of het dunner worden van een gebied in de hersenen dat het corpus callosum wordt genoemd.

• 83 van de 88 mensen hadden aanvallen (94 procent)
• 52 van de 57 mensen hadden aanvallen voor de leeftijd van 2 jaar (91 procent)
• 19 van de 42 mensen hadden aanvallen die refractair waren (45 procent)
• 36 van de 45 mensen hadden hypotonie (80 procent)
• 37 van de 64 mensen hadden hersenveranderingen op MRI (58 procent)

Hart

Bijna 1 op de 3 mensen met HNRNPU-gerelateerd syndroom had hartafwijkingen, meestal een gaatje in het hart (atriumseptumdefect of ventrikelseptumdefect) of een opening tussen twee bloedvaten die uit het hart komen (patent ductus arteriosus).

• 19 van de 62 mensen hadden hartafwijkingen (31 procent)

Ogen

Het meest voorkomende oogprobleem was scheelzien (strabisme).

• 20 van de 57 mensen hadden problemen met hun gezichtsvermogen (35 procent)

Spier- en skeletbevindingen

Zelden hadden mensen spier- of skeletkenmerken, zoals ontspannen gewrichten of scoliose (zijwaartse kromming van de wervelkolom).

Andere functies

Veel mensen met HNRNPU-syndroom hadden voedingsproblemen. Sommige mensen hadden een nasogastrische sonde (NG-slang) of een percutane endoscopische gastrostomie (PEG-slang) voor voeding.

Een paar mensen hadden problemen met hun nieren, zoals een agenese van de nier, een eenzijdige nier en renale pelviectasis (wanneer urine zich verzamelt in het midden van de nier).

• 21 van de 37 mensen hadden voedingsproblemen bij de geboorte (57 procent)

Simons Zoeklicht

Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen.
Door lid te worden van hun gemeenschap en uw ervaringen te delen, draagt u bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om uw genetische aandoening beter te begrijpen.
Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren.
Families zoals die van jou zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang.
Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga naar de Simons Searchlight website op www.simonssearchlight.org en klik op “Join Us”.

• Meer informatie over Simons Zoeklicht – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
• Simons Zoeklicht webpagina met meer informatie over HNRNPU – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/hnrnpu
• Simons Zoeklicht HNRNPU Facebookcommunity – https://www.facebook.com/groups/hnrnpu