IQSEC2-gerelateerd syndroom

IQSEC2-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het IQSEC2-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico om nog een kind te krijgen dat IQSEC2-gerelateerd syndroom is afhankelijk van de genen van beide biologische ouders.

• Voor een biologische vrouwelijke ouder die niet dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
• Voor een biologische vrouwelijke ouder die dezelfde IQSEC2 variant heeft en zwanger is van een dochter, is er een 50 procent kans om dezelfde genetische variant door te geven en een 50 procent kans op het doorgeven van de werkkopie van het gen zonder dezelfde IQSEC2 genetische variant.
• Als ze zwanger zijn van een zoon, is er een 50 procent kans om dezelfde genetische variant en het syndroom door te geven.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die IQSEC2-gerelateerd syndroom is het risico voor de broer of zus om een kind te krijgen met IQSEC2-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.

• Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die het IQSEC2-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een bijna 0 procent kans op een kind dat IQSEC2-gerelateerd syndroom zou erven.-gerelateerd syndroom zou erven.
• Als de biologische moeder dezelfde genetische variant heeft die het IQSEC2-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije dochter een 50 procent kans om ook dezelfde genetische variant te hebben. Als de symptoomvrije dochter dezelfde genetische variant heeft als hun broer of zus die het syndroom heeft, is de kans van de symptoomvrije broer of zus op een zoon die IQSEC2-gerelateerd syndroom is 50 procent.

Voor een persoon met IQSEC2-gerelateerd syndroom, is het risico op het krijgen van een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

Vanaf 2024 zijn er ten minste 204 mensen met IQSEC2-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek. Het eerste geval van IQSEC2-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2008.

Mensen met het IQSEC2-gerelateerd syndroom kunnen er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

• Een kleiner hoofd dan gemiddeld
• Veranderingen in hoofdvorm
• Lagere spierspanning dan gemiddeld

Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het IQSEC2-gerelateerde syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

• Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
• Consulten genetica
• Ontwikkeling en gedragsstudies
• Andere zaken, indien nodig

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

• De juiste therapieën voorstellen.
  Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
• Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het IQSEC2-gerelateerde syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.

Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsie Stichting: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Mannetjes met geërfde IQSEC2-varianten

• 20 van de 56 mensen hadden aanvallen (36 procent)
• 17 van de 56 mensen hadden een taalachterstand of -beperking (30 procent)
• 17 van de 56 mensen hadden autisme(30 procent)

Mannetjes met de novo of nieuwe IQSEC2-varianten

De meeste mannen met de novo varianten hebben een verstandelijke beperking, variërend van mild tot ernstig.

• 44 van de 47 mensen hadden aanvallen (94 procent)
• 42 van de 47 mensen hadden een taalachterstand of -beperking (89 procent)
• 14 van de 47 mensen hadden autisme(30 procent)

Vrouwtjes met geërfde IQSEC2-varianten

• 6 van de 22 mensen hadden aanvallen (27 procent)
• 7 van de 22 mensen hadden een taalachterstand of -beperking (32 procent)
• 12 van de 22 mensen hadden autisme(55 procent)

Vrouwtjes met de novo of nieuwe IQSEC2-varianten

• 27 van de 36 mensen hadden aanvallen (75 procent)
• 25 van de 36 mensen hadden een taalachterstand of -beperking (69 procent)
• 14 van de 36 mensen hadden autisme(39 procent)