JARID2-gerelateerd syndroom

JARID2-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het JARID2-gen.
Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Elke familie is anders.
Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico op nog een kind met JARID2-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.

• Als geen van beide biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent.
  Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking.
  De verhoogde kans komt door de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde verandering in het gen dragen.
• Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die JARID2-gerelateerd syndroom heeft, hangt het risico op het krijgen van een kind met het syndroom af van de genen van de symptoomvrije broer of zus en de genen van hun ouders.

• Als geen van beide ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind met het syndroom is gevonden, heeft de broer of zus zonder symptomen een kans van bijna 0 procent om een kind te krijgen dat JARID2-gerelateerd syndroom heeft.
• Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft als hun kind met het syndroom, heeft de broer of zus zonder symptomen een kleine kans om ook dezelfde genverandering te hebben.
  Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genverandering heeft als hun broer of zus die het syndroom heeft, is de kans dat de symptoomvrije broer of zus een kind krijgt dat JARID2-gerelateerd syndroom heeft 50 procent.

Voor iemand met JARID2-gerelateerd syndroom is het risico op een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

A

n 2024 zullen meer dan 30 mensen in de wereld met

JARID2-gerelateerd syndroom
zijn beschreven in medisch onderzoek.
De oudste persoon die in de literatuur werd vermeld, was 37 jaar oud.

Mensen met JARID2-gerelateerd syndroom kunnen er anders uitzien.
Het uiterlijk kan variëren en kan sommige van deze kenmerken hebben, maar niet allemaal:

• Lagere spierspanning dan gemiddeld
• Diepliggende ogen
• Stompneus
• Vollere lippen dan gemiddeld
• Voet- en vingerafwijkingen

Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het JARID2-syndroom.
Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen.
Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren.
Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

• Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
• Consulten genetica
• Ontwikkeling en gedragsstudies
• Andere zaken, indien nodig

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

• De juiste therapieën voorstellen.
  Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
• Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het JARID2-syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.
Raadpleeg een neuroloog als er aanvallen optreden.
Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen.
Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

Gedrag

Ongeveer de helft van de mensen heeft kenmerken van autisme en sommigen voldoen aan het klinische niveau van een autismediagnose.

• 10 van de 18 mensen hebben kenmerken van autisme(56 procent).
• 5 op de 25 mensen hebben een autismediagnose(20 procent).

Leren

Veel mensen hebben een verstandelijke beperking.
Bijna alle mensen hebben een ontwikkelingsachterstand.

• 14 van de 25 hebben een verstandelijke beperking(56 procent).
• 23 van de 25 hebben een ontwikkelingsachterstand(92 procent).