JARID2-gerelateerd syndroom
Wat is het JARID2-syndroom?
JARID2-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het JARID2-gen.
Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
Het JARID2-gen speelt een belangrijke rol in de menselijke ontwikkeling.
Symptomen
Omdat het JARID2-gen belangrijk is voor veel delen van het lichaam, kunnen sommige mensen dit hebben:
- Intellectuele beperking
- Leerproblemen
- Ontwikkelingsachterstand
- Autisme of kenmerken van autisme
- Gedragsproblemen
- Spraakproblemen
Wat veroorzaakt het JARID2-gerelateerd syndroom?
JARID2-gerelateerd syndroom is een genetische aandoening, wat betekent dat het wordt veroorzaakt door varianten in genen. Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken. Elk kind krijgt twee exemplaren van de JARID2 gen: één kopie van de eicel van de moeder en één kopie van het sperma van de vader. In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van het gen door aan hun kind. Maar het proces om een eicel of zaadcel te maken is niet perfect. Een verandering in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.
Soms ontstaat er een spontane variant in het sperma, de eicel of na de bevruchting. Wanneer een gloednieuwe genetische variant in de genetische code optreedt, wordt dit een ‘de novo’ genetische variant genoemd. Het kind is meestal de eerste in de familie die de genetische variant heeft.
De novo varianten kunnen in elk gen voorkomen. We hebben allemaal een aantal de novo varianten, waarvan de meeste geen invloed hebben op onze gezondheid. Maar omdat JARID2 een sleutelrol speelt in de ontwikkeling, kunnen de novo varianten in dit gen een betekenisvol effect hebben. Onderzoek toont aan dat het JARID2-gerelateerd syndroom vaak het gevolg is van een de novo variant in JARID2. Many parents who have had their genes tested do not have the JARID2 genetische variant gevonden bij hun kind dat het syndroom heeft. In sommige gevallen kan JARID2-gerelateerd syndroom ontstaat doordat de genetische variant van een ouder is doorgegeven.
Autosomaal dominante aandoeningen
JARID2-gerelateerd syndroom is een autosomaal dominante genetische aandoening. Dit betekent dat wanneer iemand de ene schadelijke variant in JARID2 zullen ze waarschijnlijk symptomen van JARID2 hebben-gerelateerd syndroom. Voor iemand met een autosomaal dominant genetisch syndroom is er elke keer dat hij een kind krijgt een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant doorgeven en een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant niet doorgeven.
Kind met een verandering in het JARID2-gen
Waarom heeft mijn kind een verandering in het JARID2-gen?
Geen enkele ouder veroorzaakt het JARID-gerelateerde syndroom van hun kind.
We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de genveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen.
Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt.
De genverandering vindt vanzelf plaats en kan niet worden voorspeld of tegengehouden.
Wat is de kans dat andere familieleden van toekomstige kinderen JARID2-gerelateerd syndroom hebben?
Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.
Het risico om nog een kind te krijgen dat JARID2-gerelateerd syndroom is afhankelijk van de genen van beide biologische ouders.
- Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
- Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.
Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die JARID2-gerelateerd syndroom is het risico van de broer of zus op een kind met JARID2-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.
- Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die het JARID2-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een bijna 0 procent kans op een kind dat het JARID2-gerelateerd syndroom zou erven.
- Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die het JARID2-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een 50 procent kans om ook dezelfde genetische variant te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genetische variant heeft, is hun kans op een kind dat de genetische variant heeft 50 procent.
Voor iemand die JARID2-gerelateerd syndroom heeft, is het risico op het krijgen van een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.
Hoeveel mensen hebben het JARID2-syndroom?
A
n 2024 zullen meer dan 30 mensen in de wereld met
JARID2-gerelateerd syndroom
zijn beschreven in medisch onderzoek.
De oudste persoon die in de literatuur werd vermeld, was 37 jaar oud.
Zien mensen met het JARID2-syndroom er anders uit?
Mensen met JARID2-gerelateerd syndroom kunnen er anders uitzien.
Het uiterlijk kan variëren en kan sommige van deze kenmerken hebben, maar niet allemaal:
- Lagere spierspanning dan gemiddeld
- Diepliggende ogen
- Stompneus
- Vollere lippen dan gemiddeld
- Voet- en vingerafwijkingen
Hoe wordt het JARID2-syndroom behandeld?
Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het JARID2-syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:
- Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
- Consulten genetica
- Ontwikkeling en gedragsstudies
- Andere zaken, indien nodig
Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:
- De juiste therapieën voorstellen.
Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn. - Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.
Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het JARID2-syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat. Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsie/seizure-types
Dit gedeelte bevat een samenvatting van informatie uit belangrijke gepubliceerde artikelen.
Het benadrukt hoeveel mensen verschillende symptomen hebben.
Raadpleeg het gedeelte Bronnen en referenties van deze gids voor meer informatie over de artikelen.
Gedrags- en ontwikkelingsstoornissen in verband met JARID2-gerelateerd syndroom
GedragOngeveer de helft van de mensen heeft kenmerken van autisme en sommigen voldoen aan het klinische niveau van een autismediagnose.
- 10 van de 18 mensen hebben kenmerken van autisme(56 procent).
- 5 op de 25 mensen hebben een autismediagnose(20 procent).
Leren
Veel mensen hebben een verstandelijke beperking.
Bijna alle mensen hebben een ontwikkelingsachterstand.
- 14 van de 25 hebben een verstandelijke beperking(56 procent).
- 23 van de 25 hebben een ontwikkelingsachterstand(92 procent).
OntwikkelingVeel mensen hebben een lage spierspanning en sommigen hebben problemen met lopen.
- 6 van de 18 hebben een lage spierspanning(33 procent).
- 5 van de 25 mensen hebben problemen met lopen(20 procent).
Waar kan ik ondersteuning en hulpmiddelen vinden?
Simons Zoeklicht
Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen.
Door lid te worden van hun gemeenschap en uw ervaringen te delen, draagt u bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om uw genetische aandoening beter te begrijpen.
Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren.
Families zoals die van jou zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang.
Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga naar de Simons Searchlight website op www.simonssearchlight.org en klik op “Join Us”.
- Meer informatie over Simons Zoeklicht : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Searchlight webpagina met meer informatie over JARID2: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/jarid2
- Simons Zoeklicht Facebook groep: https://www.facebook.com/groups/370944638965135
Bronnen en referenties
- Cadieux-Dion M, Farrow E, Thiffault I, et al.
Fenotypische uitbreiding en variabele expressiviteit bij personen met JARID2-gerelateerde verstandelijke beperking: Een case serie.
Clin Genet.
2022;102(2):136-141.
doi:10.1111/cge.14149 - van der Laan L, Rooney K, Haghshenas S, et al.
Functional Insight into and Refinement of the Genomic Boundaries of the JARID2-Neurodevelopmental Disorder Episignature.
Int J Mol Sci.
2023;24(18):14240.
Gepubliceerd 2023 sep 18.
doi:10.3390/ijms241814240 - Verberne EA, van der Laan L, Haghshenas S, et al.
DNA-methyleringssignatuur voor het JARID2-Neurodevelopmental Syndrome.
Int J Mol Sci.
2022;23(14):8001.
Gepubliceerd 2022 jul 20.
doi:10.3390/ijms23148001 - Verberne EA, Goh S, England J, et al.
JARID2 haploinsufficiëntie is geassocieerd met een klinisch verschillend neurologisch ontwikkelingssyndroom.
Genet Med. 2021;23(2):374-383.
doi:10.1038/s41436-020-00992-z