KDM3B-gerelateerd syndroom
KDM3B-gerelateerd syndroom
wordt ook wel Diës-Jongmans syndroom. Voor deze webpagina gebruiken we de naam
KDM3B-gerelateerd syndroom
om het brede scala van varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.
Wat is KDM3B-gerelateerd syndroom?
KDM3B-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het KDM3B-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
Het KDM3B-gen speelt een rol bij de ontwikkeling van de hersenen.
Omdat het KDM3B-gen belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van de hersenen, hebben veel mensen met het KDM3B-gerelateerd syndroom:
- Ontwikkelingsachterstand
- Intellectuele beperking
- Autisme
- Vertragingen motor
- Spraakachterstand
- Aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit of ADHD
- Lagere spierspanning dan gemiddeld
Wat veroorzaakt het KDM3B-gerelateerd syndroom?
KDM3B-gerelateerd syndroom is een genetische aandoening, wat betekent dat het wordt veroorzaakt door varianten in genen. Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken. Elk kind krijgt twee exemplaren van de KDM3B gen: één kopie van de eicel van de moeder en één kopie van het sperma van de vader. In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van het gen door aan hun kind. Maar het proces om een eicel of zaadcel te maken is niet perfect. Een verandering in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.
Soms ontstaat er een spontane variant in het sperma, de eicel of na de bevruchting. Wanneer een gloednieuwe genetische variant in de genetische code optreedt, wordt dit een ‘de novo’ genetische variant genoemd. Het kind is meestal de eerste in de familie die de genetische variant heeft.
De novo varianten kunnen in elk gen voorkomen. We hebben allemaal een aantal de novo varianten, waarvan de meeste geen invloed hebben op onze gezondheid. Maar omdat KDM3B een sleutelrol speelt in de ontwikkeling, kunnen de novo varianten in dit gen een belangrijk effect hebben.
Onderzoek toont aan dat het KDM3B-gerelateerd syndroom vaak het gevolg is van een de novo variant in KDM3B. Veel ouders die hun genen hebben laten testen, hebben niet de KDM3B genetische variant gevonden bij hun kind dat het syndroom heeft. In sommige gevallen is KDM3B-gerelateerd syndroom ontstaat doordat de genetische variant van een ouder is doorgegeven.
Autosomaal dominante aandoeningen
KDM3B-gerelateerd syndroom is een autosomaal dominante genetische aandoening. Dit betekent dat wanneer iemand de ene schadelijke variant in KDM3B hebben ze waarschijnlijk symptomen van KDM3B-gerelateerd syndroom. Voor iemand met een autosomaal dominant genetisch syndroom is er elke keer dat hij een kind krijgt een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant doorgeven en een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant niet doorgeven.
Kind met genetische verandering in KDM3B-gen
Waarom heeft mijn kind een verandering in het KDM3B-gen?
Geen enkele ouder veroorzaakt het KDM3B-gerelateerde syndroom van hun kind. We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de genveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen. Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt. De genverandering vindt op zichzelf plaats en kan niet voorspeld of gestopt worden.
Wat is de kans dat andere familieleden van toekomstige kinderen KDM3B-gerelateerd syndroom hebben?
Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.
Het risico om nog een kind te krijgen dat KDM3B-gerelateerd syndroom is afhankelijk van de genen van beide biologische ouders.
- Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
- Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.
Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die KDM3B-gerelateerd syndroom is het risico voor de broer of zus om een kind te krijgen met KDM3B-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.
- Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die het KDM3B-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een bijna 0 procent kans op een kind dat het KDM3B-gerelateerd syndroom zou erven.
Hoeveel mensen hebben KDM3B-gerelateerd syndroom?
Vanaf 2024 zijn er ten minste 27 mensen met KDM3B-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek. Het eerste geval van KDM3B-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2019.
Zien mensen met KDM3B-gerelateerd syndroom er anders uit?
Mensen die KDM3B-gerelateerd Het syndroom kan er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:
- Kleiner dan gemiddelde lengte
- Hangende oogleden
- Brede mond
- Brede punt van de neus
- Spitse en prominente kin
Hoe wordt KDM3B-gerelateerd syndroom behandeld?
Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het KDM3B-gerelateerde syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:
- Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek.
- Consulten genetica.
- Studies naar ontwikkeling en gedrag.
- Andere kwesties, indien nodig.
Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:
- De juiste therapieën voorstellen.
Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn. - Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.
Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het KDM3B-gerelateerde syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.
Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsie Stichting: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dit gedeelte bevat een samenvatting van informatie uit gepubliceerde artikelen. Het benadrukt hoeveel mensen verschillende symptomen hebben. Voor meer informatie over het artikel, zie de Bronnen en referenties sectie van deze gids.
Gedrags- en ontwikkelingsstoornissen in verband met KDM3B-gerelateerd syndroom
Spraak en leren
De meeste mensen met KDM3B-gerelateerd syndroom hadden een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking. Sommige kinderen hadden een spraakachterstand.
- 18 van de 20 mensen hadden een ontwikkelingsachterstand of een verstandelijke beperking (90 procent)
Gedrag
Veel mensen met KDM3B-gerelateerd syndroom hadden gedragsproblemen, aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit, of ADHD, en autisme.
- 8 van de 15 mensen hadden gedragsproblemen (53 procent)
- 4 van de 16 mensen hadden ADHD (25 procent)
- 4 van de 16 mensen hadden autisme of kenmerken van autisme(25 procent)
Hersenen
Sommige mensen met KDM3B-gerelateerd syndroom hadden aanvallen.
- 3 van de 15 mensen hadden aanvallen (20 procent)
Medische en lichamelijke problemen in verband met KDM3B-gerelateerd syndroom
Voeding en spijsvertering
Meer dan de helft had voedingsproblemen als baby. Voedingsproblemen kunnen leiden tot een lager dan gemiddeld gewicht.
- 11 van de 17 mensen hadden voedingsproblemen (65 procent)
Groei
Mensen met KDM3B-gerelateerd syndroom waren korter dan gemiddeld lang.
- 10 van de 19 mensen hadden een tekort (53 procent)
Mobiliteit
Sommige mensen met KDM3B-gerelateerd syndroom hadden een lage spierspanning en motorische of bewegingsproblemen. Sommige kinderen hadden motorische of bewegingsproblemen.
- 5 van de 13 mensen hadden een lage spierspanning (39 procent)
Andere functies
Sommige mensen met KDM3B-gerelateerd syndroom hadden oogafwijkingen of gehoorverlies. Gewrichtshypermobiliteit en hernia’s, zoals navel-, lies- of diafragma-hernia’s, werden gemeld.
Mogelijk risico op kanker
Vier van de 20 mensen met het KDM3B-gerelateerde syndroom hadden kanker in de kindertijd:
- Een 13-jarige met de diagnose acute myeloïde leukemie.
- Een 17-jarige gediagnosticeerd met een immuunsysteemkanker genaamd Hodgkin lymfoom
- Een 4-jarige met een tumor in de nier, een Wilms-tumor genaamd
- Een 10-jarige gediagnosticeerd met leverkanker
Sommige onderzoekers denken dat problematische varianten in het KDM3B-gen verband kunnen houden met kanker bij kinderen.
Door meer mensen te bestuderen die het KDM3B-syndroom hebben, kunnen we beter begrijpen of dit syndroom verband houdt met kanker.
Waar kan ik ondersteuning en hulpmiddelen vinden?
Simons Zoeklicht
Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen.
Door lid te worden van hun gemeenschap en uw ervaringen te delen, draagt u bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om uw genetische aandoening beter te begrijpen.
Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren.
Families zoals die van jou zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang.
Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga naar de Simons Searchlight website op www.simonssearchlight.org en klik op “Join Us”.
- Meer informatie over Simons Zoeklicht : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Zoeklicht webpagina met meer informatie over KDM3B: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/KDM3B
- Simons Zoeklicht KDM3B Facebook gemeenschap: www.facebook.com/groups/373300503345036
Bronnen en referenties
De inhoud van deze gids is afkomstig van een gepubliceerd onderzoek over het KDM3B-gerelateerd syndroom. Hieronder vind je details over het onderzoek, evenals links naar samenvattingen of, in sommige gevallen, het volledige artikel.
- Diëten IJ. et al. American Journal of Human Genetics, 104, 758-766, (2019). De novo en geërfde pathogene varianten in KDM3B veroorzaken verstandelijke beperking, klein gestalte en gezichtsdysmorfie www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30929739
- Mahamdallie, S., Yost, S., Poyastro-Pearson, E., Holt, E., Zachariou, A., Seal, S., Elliott, A., Clarke, M., Warren-Perry, M., … Rahman, N. (2019). Identificatie van nieuwe predispositiegenen voor Wilms tumoren: Een exoom sequencing studie.
Lancet gezondheid van kinderen en adolescenten, 3
(5), 322-331. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30885698/ - Tabaku, M., Tomori, S., Cullufi, P., Dervishi, E., Paknia, O., & Bauer, P. (2022). Een nieuwe de novo pathogene variant in het KDM3B gen bij het eerste Albanese geval van het Diets-Jongmans syndroom: DIJOS.
Moleculaire Genetica en Metabolisme Rapporten, 33
, 100927. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36274669/