KDM3B-gerelateerd syndroom

Het KDM3B-gen speelt een rol bij de ontwikkeling van de hersenen.

Omdat het KDM3B-gen belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van de hersenen, hebben veel mensen met het KDM3B-gerelateerd syndroom:

• Ontwikkelingsachterstand
• Intellectuele beperking
• Autisme
• Vertragingen motor
• Spraakachterstand
• Aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit of ADHD
• Lagere spierspanning dan gemiddeld

KDM3B-gerelateerd syndroom is een genetische aandoening, wat betekent dat het wordt veroorzaakt door varianten in genen. Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken. Elk kind krijgt twee exemplaren van de KDM3B gen: één kopie van de eicel van de moeder en één kopie van het sperma van de vader. In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van het gen door aan hun kind. Maar het proces om een eicel of zaadcel te maken is niet perfect. Een verandering in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.

Soms ontstaat er een spontane variant in het sperma, de eicel of na de bevruchting. Wanneer een gloednieuwe genetische variant in de genetische code optreedt, wordt dit een ‘de novo’ genetische variant genoemd. Het kind is meestal de eerste in de familie die de genetische variant heeft.

De novo varianten kunnen in elk gen voorkomen. We hebben allemaal een aantal de novo varianten, waarvan de meeste geen invloed hebben op onze gezondheid. Maar omdat KDM3B een sleutelrol speelt in de ontwikkeling, kunnen de novo varianten in dit gen een belangrijk effect hebben.

Onderzoek toont aan dat het KDM3B-gerelateerd syndroom vaak het gevolg is van een de novo variant in KDM3B. Veel ouders die hun genen hebben laten testen, hebben niet de KDM3B genetische variant gevonden bij hun kind dat het syndroom heeft. In sommige gevallen is KDM3B-gerelateerd syndroom ontstaat doordat de genetische variant van een ouder is doorgegeven.

Autosomaal dominante aandoeningen

KDM3B-gerelateerd syndroom is een autosomaal dominante genetische aandoening. Dit betekent dat wanneer iemand de ene schadelijke variant in KDM3B hebben ze waarschijnlijk symptomen van KDM3B-gerelateerd syndroom. Voor iemand met een autosomaal dominant genetisch syndroom is er elke keer dat hij een kind krijgt een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant doorgeven en een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant niet doorgeven.

Geen enkele ouder veroorzaakt het KDM3B-gerelateerde syndroom van hun kind. We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de genveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen. Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt. De genverandering vindt op zichzelf plaats en kan niet voorspeld of gestopt worden.

De inhoud van deze gids is afkomstig van een gepubliceerd onderzoek over het KDM3B-gerelateerd syndroom. Hieronder vind je details over het onderzoek, evenals links naar samenvattingen of, in sommige gevallen, het volledige artikel.

• Diëten IJ. et al. American Journal of Human Genetics, 104, 758-766, (2019). De novo en geërfde pathogene varianten in KDM3B veroorzaken verstandelijke beperking, klein gestalte en gezichtsdysmorfie www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30929739
• Mahamdallie, S., Yost, S., Poyastro-Pearson, E., Holt, E., Zachariou, A., Seal, S., Elliott, A., Clarke, M., Warren-Perry, M., … Rahman, N. (2019). Identificatie van nieuwe predispositiegenen voor Wilms tumoren: Een exoom sequencing studie.
  Lancet gezondheid van kinderen en adolescenten, 3
  (5), 322-331. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30885698/
• Tabaku, M., Tomori, S., Cullufi, P., Dervishi, E., Paknia, O., & Bauer, P. (2022). Een nieuwe de novo pathogene variant in het KDM3B gen bij het eerste Albanese geval van het Diets-Jongmans syndroom: DIJOS.
  Moleculaire Genetica en Metabolisme Rapporten, 33
  , 100927. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36274669/