MEF2C-gerelateerd syndroom

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico om nog een kind te krijgen dat MEF2C-gerelateerd syndroom is afhankelijk van de genen van beide biologische ouders.

• Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
• Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die MEF2C-gerelateerd syndroom is het risico van de broer of zus op het krijgen van een kind met MEF2C-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.

• Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die MEF2C-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een bijna 0 procent kans op een kind dat MEF2C-gerelateerd syndroom zou erven.
• Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die MEF2C-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een 50 procent kans om ook dezelfde genetische variant te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genetische variant heeft, is hun kans op een kind dat de genetische variant heeft 50 procent.

Voor iemand die MEF2C-gerelateerd syndroom, is het risico op het krijgen van een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

Gedrag

De meeste mensen met het MEF2C-gerelateerde syndroom hadden autistisch-gerelateerde bewegingen, waaronder klapperen met de handen, sabbelen met de handen, klappen met de handen, bijten in de handen, handen wassen, grijpen naar de middellijn en bonken met het hoofd. Bovendien toonden mensen een gebrek aan sociale interesse. Een paar mensen vertoonden zelfbeschadigend gedrag.

• 46 van de 55 mensen hadden kenmerken van autisme (84 procent)

Hersenen

De meeste mensen met MEF2C-gerelateerd syndroom hadden aanvallen in de kindertijd. Dit omvatte verschillende soorten aanvallen, meestal febriele en myoclonische aanvallen. Andere, minder vaak voorkomende aanvalstypes waren gegeneraliseerde tonisch-klonische aanvallen, focale, afwezige en infantiele spasmen.

• 89 van de 102 mensen hadden aanvallen (87 procent)
• 55 van de 89 mensen hadden aanvallen voor de leeftijd van 1 jaar (62 procent)
• Bij 78 van de 89 mensen begonnen de aanvallen voor de leeftijd van 2 jaar(88 procent)