MEF2C-gerelateerd syndroom

MEF2C-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het MEF2C-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

• Als geen van beide biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent.
  Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking.
  De verhoogde kans komt door de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde verandering in het gen dragen.
• Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die MEF2C-gerelateerd syndroom heeft, hangt het risico op het krijgen van een kind met het syndroom af van de genen van de symptoomvrije broer of zus en de genen van hun ouders.

• Als geen van beide ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind met het syndroom is gevonden, heeft de broer of zus zonder symptomen een kans van bijna 0 procent op een kind met MEF2C-gerelateerd syndroom.
• Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft die gevonden is bij hun kind met het syndroom, heeft de symptoomvrije broer of zus een kleine kans om ook dezelfde genverandering te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genverandering heeft als hun broer of zus die het syndroom heeft, is de kans dat de symptoomvrije broer of zus een kind krijgt met MEF2C-gerelateerd syndroom 50 procent.

Voor iemand die MEF2C-gerelateerd syndroom heeft, is het risico op het krijgen van een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

Vanaf 2024 zijn er 120 mensen met MEF2C-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek. Het eerste geval van MEF2C-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2010.

Mensen met MEF2C-gerelateerd syndroom kunnen er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

• Breed voorhoofd
• Opvallende oorlellen
• Gedeukte bovenlip
• Grote oren
• Naar beneden hellende palpebrale fissuren (opening tussen de oogleden)

• Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek.
• Consulten genetica.
• Studies naar ontwikkeling en gedrag.
• Andere kwesties, indien nodig.

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

• De juiste therapieën voorstellen.
  Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
• Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren dat therapieën voor MEF2C-gerelateerd syndroom zo vroeg mogelijk moeten beginnen, idealiter voordat een kind naar school gaat. Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsie Stichting: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Spraak en leren

De meeste mensen met MEF2C-gerelateerd syndroom hadden een ontwikkelingsachterstand of een verstandelijke beperking. De meerderheid van de mensen had Afwezige spraak op de leeftijd van 3 jaar. Ongeveer 5 mensen ouder dan 5 jaar hadden een woordenschat van een paar woorden.

• 96 van de 97 mensen hadden een ontwikkelingsachterstand (99 procent)
• 83 van de 85 mensen hadden een verstandelijke beperking (98 procent)
• 65 van de 70 mensen waren non-verbaal ouder dan 3 jaar(93 procent)

Mensen met het MEF2C-gerelateerd syndroom waren meestal laat met het ontwikkelen van vaardigheden, zoals zitten en lopen. De meesten begonnen zelf te lopen tussen 22 maanden en 8 jaar. Sommige mensen hadden een lage spierspanning.

• 58 van de 59 mensen hadden een lage spierspanning (98 procent)

Voeding en maagdarmstelsel