GENE GUIDE

MYT1L-gerelateerd syndroom

Deze gids is niet bedoeld ter vervanging van medisch advies. Raadpleeg uw arts over uw genetische resultaten en gezondheidszorgkeuzes. De informatie in deze handleiding was actueel op het moment dat deze in 2024 werd geschreven. Maar door nieuw onderzoek kan nieuwe informatie aan het licht komen. Mogelijk vindt u het nuttig om deze gids te delen met vrienden en familieleden, of met artsen en leraren van de persoon die MYT1L-gerelateerd syndroom heeft.
a doctor sees a patient

MYT1L-gerelateerd syndroom wordt ook wel intellectuele ontwikkelingsstoornis, autosomaal dominant 39. Voor deze webpagina gebruiken we de naam MYT1L-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Wat is MYT1L-gerelateerd syndroom?

MYT1L-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het MYT1L-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het MYT1L-gen speelt een sleutelrol in de ontwikkeling van de hersenen.

Symptomen

Omdat het MYT1L-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met MYT1L-gerelateerd syndroom:

  • Motorische en spraakachterstand
  • Lichte tot matige verstandelijke beperking
  • Overmatige honger en obesitas die al op jonge leeftijd beginnen
  • Gedragsproblemen, waaronder hyperactiviteit, autismespectrumstoornis en agressie
  • Lagere spierspanning dan gemiddeld

Wat veroorzaakt MYT1L-gerelateerd syndroom?

MYT1L-gerelateerd syndroom is een genetische aandoening, wat betekent dat het wordt veroorzaakt door varianten in genen. Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken. Elk kind krijgt twee kopieën van het MYT1L-gen: één kopie van de eicel van de moeder en één kopie van het sperma van de vader. In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van het gen door aan hun kind. Maar het proces om een eicel of zaadcel te maken is niet perfect. Een verandering in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide. Soms ontstaat er een spontane variant in het sperma, de eicel of na de bevruchting. Wanneer een gloednieuwe genetische variant in de genetische code optreedt, wordt dit een ‘de novo’ genetische variant genoemd. Het kind is meestal de eerste in de familie die de genetische variant heeft. De novo varianten kunnen in elk gen voorkomen. We hebben allemaal een aantal de novo varianten, waarvan de meeste geen invloed hebben op onze gezondheid. Maar omdat MYT1L een sleutelrol speelt in de ontwikkeling, kunnen de novo varianten in dit gen een belangrijk effect hebben.
Onderzoek toont aan dat MYT1L-gerelateerd syndroom vaak het gevolg is van een de novo variant in MYT1L.
Veel ouders die hun genen hebben laten testen, hebben niet de MYT1L genetische variant gevonden in hun kind dat het syndroom heeft.
In sommige gevallen ontstaat MYT1L-gerelateerd syndroom omdat de genetische variant is doorgegeven van een ouder. Autosomaal dominante aandoeningenMYT1L-gerelateerdsyndroom is een autosomaal dominante genetische aandoening.
Dit betekent dat wanneer iemand de ene schadelijke variant in MYT1L heeft, hij waarschijnlijk symptomen van MYT1L-gerelateerd syndroom zal hebben.
Voor iemand met een autosomaal dominant genetisch syndroom is er elke keer dat ze een kind krijgen een kans van 50 procent dat ze dezelfde genetische variant doorgeven en een kans van 50 procent dat ze dezelfde genetische variant niet doorgeven.

Kind met genetische verandering in MYT1L-gen

Genetic change occurs in egg or sperm after fertilization
Child with de novo genetic change in autism gene

Waarom heeft mijn kind een verandering in het MYT1L-gen?

Geen enkele ouder veroorzaakt het MYT1L-gerelateerde syndroom van hun kind. We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de genveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen. Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt. De genverandering vindt op zichzelf plaats en kan niet voorspeld of gestopt worden.

Wat is de kans dat andere familieleden van toekomstige kinderen MYT1L-gerelateerd syndroom hebben?

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt. De kans op nog een kind met MYT1L-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.

  • Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
  • Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die MYT1L-gerelateerd syndroom heeft, hangt het risico van de broer of zus op het krijgen van een kind met MYT1L-gerelateerd syndroom af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.

  • Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die MYT1L-gerelateerd syndroom veroorzaakt, heeft de symptoomvrije broer of zus een kans van bijna 0 procent om een kind te krijgen dat MYT1L-gerelateerd syndroom erft.

Hoeveel mensen hebben MYT1L-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2024 zijn er ten minste 88 mensen met MYT1L-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek. Het eerste geval van MYT1L-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2015. Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

Zien mensen met MYT1L-gerelateerd syndroom er anders uit?

Mensen met MYT1L-gerelateerd syndroom kunnen er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

  • Lange kin
  • Neus met een brede basis en punt
  • Grote mond
  • Vernauwde ogen
  • Vierkante stam

Hoe wordt MYT1L-gerelateerd syndroom behandeld?

Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het MYT1L-gerelateerde syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

  • Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
  • Consulten genetica
  • Ontwikkeling en gedragsstudies
  • Andere zaken, indien nodig

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

  • De juiste therapieën voorstellen.
    Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
  • Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren dat therapieën voor MYT1L-gerelateerd syndroom zo vroeg mogelijk moeten beginnen, idealiter voordat een kind naar school gaat. Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsie Stichting: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Dit gedeelte bevat een samenvatting van informatie uit belangrijke gepubliceerde artikelen. Het benadrukt hoeveel mensen verschillende symptomen hebben. Raadpleeg het gedeelte Bronnen en referenties van deze gids voor meer informatie over de artikelen.

Gedrags- en ontwikkelingsstoornissen in verband met MYT1L-gerelateerd syndroom

Spraak en leren

Mensen met MYT1L-gerelateerd syndroom hadden een verstandelijke beperking en velen hadden een taalachterstand of -stoornis.
Niet alle mensen met MYT1L-gerelateerd syndroom hadden een verstandelijke beperking: sommige mensen hadden alleen leerproblemen.
De meeste mensen hadden motorische en/of fijne motorische achterstanden.

  • 41 van de 50 mensen hadden een verstandelijke beperking (82 procent)
  • 58 van de 61 mensen hadden een taalachterstand of -beperking (95 procent)
  • 9 van de 50 mensen hadden leerproblemen zonder verstandelijke beperkingen(18 procent)
82%
41 van de 50 mensen hadden een verstandelijke beperking.
95%
58 van de 61 mensen hadden een taalachterstand of -beperking.
18%
9 van de 50 mensen hadden leerproblemen zonder verstandelijke beperkingen.

GedragVeel mensen met MYT1L-gerelateerde syndroom hadden gedragsproblemen, zoals autisme of kenmerken van autisme, aandachtstekortstoornis/hyperactiviteitstoornis (ADHD), agressief gedrag, angst, repetitieve bewegingen of geluiden en vrolijk gedrag.
Sommige mensen hadden repetitieve bewegingen zonder dat ze de diagnose autisme hadden.

  • 58 van de 61 mensen hadden gedragsproblemen (95 procent)
  • 26 van de 61 mensen hadden autisme of kenmerken van autisme (43 procent)
  • 25 van de 61 mensen hadden ADHD (41 procent)
  • 26 van de 61 mensen hadden agressief gedrag (43 procent)
  • 12 van de 61 mensen hadden angst (20 procent)
  • 26 van de 61 mensen hadden repetitieve bewegingen of geluiden (43 procent)
  • 9 van de 61 mensen hadden vrolijk gedrag(15 procent)

HersenenSommige mensen met MYT1L-syndroom had aanvallen, veranderingen in de hersenen op MRI (magnetic resonance imaging) en een kleiner dan gemiddeld hoofd, ook wel microcefalie genoemd.
Maar sommige mensen hadden een groter dan gemiddeld hoofd, ook wel macrocefalie genoemd.

  • 15 van de 61 mensen hadden aanvallen (25 procent)
  • Bij 13 van de 45 mensen hadden hersenveranderingen gezien op MRI (29 procent)
  • 5 van de 56 mensen hadden microcefalie (9 procent)
  • 4 van de 56 mensen hadden macrocefalie(7 procent)
Human head showing brain outline

Medische en lichamelijke problemen gekoppeld aan MYT1L-gerelateerd syndroom

GewichtMensen met MYT1L-gerelateerd syndroom liepen risico op het ontwikkelen van obesitas en hadden eetgedragsstoornissen.
Veel voorkomende eetgedragsstoornissen waren een onvermogen om zich vol te voelen en snel eten.

  • 36 van de 62 mensen hadden overgewicht of obesitas (58 procent)
  • 22 van de 62 mensen hadden obesitas (36 procent)
  • 28 van de 61 mensen hadden een eetstoornis(46 procent)

Andere bevindingenSommige mensen met MYT1L-gerelateerd syndroom hadden slaapproblemen, een lagere spierspanning dan gemiddeld en problemen met hun gezichtsvermogen.
Een paar mensen hadden een korte lengte, een hormoonstoornis of lipidenveranderingen in hun bloed.
Hormoonaandoeningen waren onder andere Hashimoto’s thyreoïditis, hypofysestoornissen met een laag prolactinegehalte, hypogonadisme en perioden van hoge en lage bloeddruk.

  • 18 van de 58 mensen hadden slaapproblemen (31 procent)
  • 31 van de 57 mensen hadden een lagere spierspanning dan gemiddeld (54 procent)
  • 21 van de 57 mensen hadden problemen met hun gezichtsvermogen(38 procent)

Waar kan ik ondersteuning en hulpmiddelen vinden?

Simons Zoeklicht

Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen.
Door lid te worden van hun gemeenschap en uw ervaringen te delen, draagt u bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om uw genetische aandoening beter te begrijpen.
Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren.
Families zoals die van jou zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang.
Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga naar de Simons Searchlight website op www.simonssearchlight.org en klik op “Join Us”.

Bronnen en referenties

De inhoud van deze gids is afkomstig van gepubliceerde onderzoeken over MYT1L-gerelateerd syndroom. Hieronder vind je details over elk onderzoek, evenals links naar samenvattingen of, in sommige gevallen, het volledige artikel.

  • De Rocker N. et al.
    Genetics in Medicine, 17, 460-466, (2015).
    Verfijning van de kritieke 2p25.3 deletieregio: de rol van MYT1L in verstandelijke beperkingen en obesitas www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25232846
  • Mayo S. et al.
    Genetics in Medicine, 17, 683-684, (2015).
    Haploinsufficiëntie van het MYT1L-gen veroorzaakt een verstandelijke beperking die vaak geassocieerd wordt met een gedragsstoornis www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26240977
  • Blanchet P. et al. PLoS Genetics, 13, e1006957, (2017). MYT1L-mutaties veroorzaken verstandelijke beperkingen en variabele obesitas door de genexpressie en ontwikkeling van de neuro-endocriene hypothalamus te ontregelen www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28859103
  • Coursimault, J., Guerrot, A. M., Morrow, M. M., Schramm, C., Zamora, F. M., Shanmugham, A., Liu, S., Zou, F., Bilan, F., … & Lecoquierre, F. (2022).
    MYT1L-geassocieerde neurologische ontwikkelingsstoornis: Beschrijving van 40 nieuwe gevallen en literatuuroverzicht van klinische en moleculaire aspecten.     Menselijke genetica, 141(1), 65-80. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34748075/

Volg onze vooruitgang

Schrijf je in voor de Simons Zoeklicht nieuwsbrief.