GENE GUIDE

NBEA-gerelateerd syndroom

Deze gids is niet bedoeld ter vervanging van medisch advies. Raadpleeg uw arts over uw genetische resultaten en gezondheidszorgkeuzes. De informatie in deze handleiding was actueel op het moment dat deze in 2024 werd geschreven. Maar door nieuw onderzoek kan nieuwe informatie aan het licht komen. Mogelijk vindt u het nuttig om deze gids te delen met vrienden en familieleden, of met artsen en leraren van de persoon die NBEA-gerelateerd syndroom heeft.
a doctor sees a patient

NBEA-gerelateerd syndroom wordt ook wel NBEA-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis genoemd.
Voor deze webpagina gebruiken we de naam NBEA-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Wat veroorzaakt het NBEA-gerelateerd syndroom?

NBEA-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het NBEA-gen.
Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het NBEA-gen speelt een sleutelrol in de communicatie tussen hersencellen.

Symptomen

Omdat het NBEA-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het NBEA-gerelateerd syndroom:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Autisme
  • Aanvallen
  • Klein hoofd
  • Gedragsproblemen, zoals agressie en aandachtstekort-/hyperactiviteitsstoornis (ADHD)

Wat veroorzaakt het NBEA-gerelateerd syndroom?

NBEA-gerelateerd syndroom is een genetische aandoening, wat betekent dat het wordt veroorzaakt door varianten in genen. Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken. Elk kind krijgt twee kopieën van het NBEA-gen: een kopie van de eicel van de moeder en een kopie van het sperma van de vader. In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van het gen door aan hun kind. Maar het proces om een eicel of zaadcel te maken is niet perfect. Een verandering in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide. Soms ontstaat er een spontane variant in het sperma, de eicel of na de bevruchting. Wanneer een gloednieuwe genetische variant in de genetische code optreedt, wordt dit een ‘de novo’ genetische variant genoemd. Het kind is meestal de eerste in de familie die de genetische variant heeft. De novo varianten kunnen in elk gen voorkomen. We hebben allemaal een aantal de novo varianten, waarvan de meeste geen invloed hebben op onze gezondheid. Maar omdat NBEA een sleutelrol speelt in de ontwikkeling, kunnen de novo varianten in dit gen een belangrijk effect hebben.
Onderzoek toont aan dat NBEA-gerelateerd syndroom vaak het gevolg is van een de novo variant in NBEA.
Veel ouders die hun genen hebben laten testen, hebben niet de NBEA genetische variant gevonden in hun kind dat het syndroom heeft.
In sommige gevallen ontstaat NBEA-gerelateerd syndroom omdat de genetische variant is doorgegeven van een ouder. Autosomaal dominante aandoeningenNBEA-gerelateerdsyndroom is een autosomaal dominante genetische aandoening.
Dit betekent dat wanneer iemand de ene schadelijke variant in NBEA heeft, hij waarschijnlijk symptomen van NBEA-gerelateerd syndroom zal hebben.
Voor iemand met een autosomaal dominant genetisch syndroom is er elke keer dat ze een kind krijgen een kans van 50 procent dat ze dezelfde genetische variant doorgeven en een kans van 50 procent dat ze dezelfde genetische variant niet doorgeven.

Kind met genetische verandering in het NBEA-gen

Genetic change occurs in egg or sperm after fertilization
Child with de novo genetic change in autism gene

Waarom heeft mijn kind een verandering in het NBEA-gen?

Geen enkele ouder veroorzaakt het NBEA-gerelateerde syndroom van hun kind.
We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de genveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen.
Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt.
De genverandering vindt vanzelf plaats en kan niet worden voorspeld of tegengehouden.

Wat is de kans dat andere familieleden of toekomstige kinderen het NBEA-gerelateerd syndroom hebben?

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie nog een keer voorkomt. De kans op nog een kind met NBEA-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.

  • Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
  • Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die NBEA-gerelateerd syndroom heeft, hangt het risico van de broer of zus op het krijgen van een kind met NBEA-gerelateerd syndroom af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.

  • Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die NBEA-gerelateerd syndroom veroorzaakt, heeft de symptoomvrije broer of zus een kans van bijna 0 procent om een kind te krijgen dat NBEA-gerelateerd syndroom erft.

Hoeveel mensen hebben een NBEA-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2024 zijn er ten minste 53 mensen met het NBEA-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek. Het eerste geval van NBEA-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2003. Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

Zien mensen met het NBEA-gerelateerd syndroom er anders uit?

Mensen met het NBEA-gerelateerd syndroom zien er misschien niet zo anders uit. Sommige mensen hebben een kleiner hoofd dan gemiddeld.

Hoe wordt het NBEA-gerelateerd syndroom behandeld?

Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het NBEA-gerelateerde syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

  • Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
  • Consulten genetica
  • Ontwikkeling en gedragsstudies
  • Andere zaken, indien nodig

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

  • De juiste therapieën voorstellen.
    Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
  • Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het NBEA-gerelateerde syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat. Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsie Stichting: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Dit gedeelte bevat een samenvatting van informatie uit belangrijke gepubliceerde artikelen die mensen beschrijven die het syndroom hebben. Raadpleeg het gedeelte Bronnen en referenties van deze gids voor meer informatie over de artikelen.

Problemen met gedrag en ontwikkeling gekoppeld aan NBEA-gerelateerd syndroom

Spraak en lerenVeel mensen met het NBEA-gerelateerd syndroom hadden een ontwikkelingsachterstand en een taalachterstand of -stoornis.

  • 21 van de 33 mensen hadden een ontwikkelingsachterstand (64 procent)
  • 25 van de 35 mensen hadden een taalachterstand of -beperking (71 procent)

Gedrag

Bijna een derde van de mensen met het syndroom had gedragsproblemen, waaronder agressie en aandachtstekort/hyperactiviteitstoornis (ADHD).
Ongeveer de helft had autisme of kenmerken van autisme.

  • 7 van de 24 mensen hadden gedragsproblemen (29 procent)
  • 4 van de 24 mensen hadden agressie (16 procent)
  • 4 van de 24 mensen hadden ADHD (17 procent)
  • 19 van de 35 mensen hadden autisme of kenmerken van autisme(54 procent)
29%
7 van de 24 mensen hadden gedragsproblemen.
17%
4 van de 24 mensen hadden agressie.
17%
4 van de 24 mensen hadden ADHD.

Hersenen

Bijna tweederde van de mensen met het syndroom had aanvallen.
De aanvallen begonnen het vaakst tussen 1 en 4 jaar oud.
Mensen in deze groep hadden vaak abnormale elektro-encefalogrammen (EEG’s).

  • 22 van de 35 mensen hadden aanvallen (63 procent)
  • 9 van de 22 mensen hadden geen aanvallen meer(41 procent)
Human head showing brain outline

Medische en fysieke problemen in verband met NBEA-gerelateerd syndroom

Mobiliteit

Kinderen met het syndroom begonnen te lopen vanaf de leeftijd van 11 maanden tot 3,5 jaar.
Een derde had een lage spierspanning.
Een lage spierspanning kan motorische vaardigheden vertragen, zoals omrollen, zitten, kruipen en lopen.
Een kwart van de mensen bewoog op een ongebruikelijke manier, zoals lopen met een brede, ongecoördineerde tred.

  • 8 van de 24 mensen hadden een lage spierspanning (33 procent)
  • 3 van de 24 mensen hadden ongecontroleerde spiersamentrekkingen, ook wel dystonie genoemd (13 procent)
  • 6 van de 24 mensen hadden ongewone bewegingen(25 procent)
33%
8 van de 24 mensen hebben een lage spierspanning.
13%
3 van de 24 mensen hadden ongecontroleerde spiersamentrekkingen, ook wel dystonie genoemd.
25%
6 van de 24 mensen hebben ongewone bewegingen.

Waar kan ik ondersteuning en hulpmiddelen vinden?

Simons Zoeklicht

Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen.
Door lid te worden van hun gemeenschap en uw ervaringen te delen, draagt u bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om uw genetische aandoening beter te begrijpen.
Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren.
Families zoals die van jou zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang.
Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga naar de Simons Searchlight website op www.simonssearchlight.org en klik op “Join Us”.

Bronnen en referenties

De inhoud van deze gids is afkomstig van gepubliceerde onderzoeken over NBEA-gerelateerd syndroom. Hieronder vind je details over elk onderzoek, evenals links naar samenvattingen of, in sommige gevallen, het volledige artikel.

  • Wang X. et al.
    Journal of Neuroscience, 20, 8551-8565, (2000).
    Neurobeachin: A protein kinase A-anchoring, beige/Chediak-higashi protein homologated involved in neuronal membrane traffic – www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11102458
  • Castermans D. et al.
    Journal of Medical Genetics, 40, 352-356, (2003).
    Het neurobeachin-gen is verstoord door een translocatie bij een patiënt met idiopathisch autisme – www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1735479
  • Mulhern MS. et al.
    Annalen van Neurologie, 84, 788-795, (2018).
    NBEA: Ontwikkelingsgebonden ziektegen met vroege gegeneraliseerde epilepsie fenotypes – www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30269351
  • Pan, Z., Chen, C., Yin, F., & Peng, J. (2022).
    Genotypische en fenotypische spectra van NBEA-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis met epilepsie: Een case-serie en literatuuroverzicht.     Wereldtijdschrift voor Kindergeneeskunde, 18(9), 636-641. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35852783/

Volg onze vooruitgang

Schrijf je in voor de Simons Zoeklicht nieuwsbrief.