POGZ-gerelateerd syndroom
POGZ-gerelateerd syndroom
wordt ook wel Witte-Sutton-syndroom. Voor deze webpagina gebruiken we de naam
POGZ-gerelateerd syndroom
om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.
Wat is het POGZ-gerelateerd syndroom?
POGZ-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in de POGZ gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
De POGZ gen speelt een rol in de ontwikkeling van de hersenen.
Symptomen
Omdat de POGZ gen belangrijk is bij de ontwikkeling en werking van de hersenen, hebben veel mensen met POGZ-gerelateerd syndroom hebben:
- Problemen met voeden
- Lagere spierspanning dan gemiddeld
- Een kleiner hoofd dan gemiddeld
- Slaapproblemen
- Ontwikkelingsachterstand
- Intellectuele beperking
- Autistische kenmerken
- Zelfbeschadigend gedrag
- Problemen met het gezichtsvermogen
Wat veroorzaakt het POGZ-gerelateerd syndroom?
POGZ-gerelateerd syndroom is een genetische aandoening, wat betekent dat het wordt veroorzaakt door varianten in genen. Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken. Elk kind krijgt twee exemplaren van de POGZ gen: één kopie van de eicel van de moeder en één kopie van het sperma van de vader. In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van het gen door aan hun kind. Maar het proces om een eicel of zaadcel te maken is niet perfect. Een verandering in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.
Soms ontstaat er een spontane variant in het sperma, de eicel of na de bevruchting. Wanneer een gloednieuwe genetische variant in de genetische code optreedt, wordt dit een ‘de novo’ genetische variant genoemd. Het kind is meestal de eerste in de familie die de genetische variant heeft.
De novo varianten kunnen in elk gen voorkomen. We hebben allemaal een aantal de novo varianten, waarvan de meeste geen invloed hebben op onze gezondheid. Maar omdat POGZ een sleutelrol speelt in de ontwikkeling, kunnen de novo varianten in dit gen een belangrijk effect hebben.
Onderzoek toont aan dat het POGZ-gerelateerd syndroom vaak het gevolg is van een de novo variant in POGZ. Veel ouders die hun genen hebben laten testen, hebben niet de POGZ genetische variant gevonden bij hun kind dat het syndroom heeft. In sommige gevallen kan POGZ-gerelateerd syndroom ontstaat doordat de genetische variant van een ouder is doorgegeven.
Autosomaal dominante aandoeningen
Het POGZ-gerelateerd syndroom is een autosomaal dominante genetische aandoening. Dit betekent dat als iemand de ene schadelijke variant in POGZ zullen ze waarschijnlijk symptomen van POGZ hebben-gerelateerd syndroom. Voor iemand met een autosomaal dominant genetisch syndroom is er elke keer dat hij een kind krijgt een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant doorgeven en een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant niet doorgeven.
Kind met genetische verandering in POGZ-gen
Waarom heeft mijn kind een verandering in het POGZ-gen?
Geen enkele ouder veroorzaakt het POGZ-gerelateerde syndroom van hun kind. We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de genveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen. Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt. De genverandering vindt op zichzelf plaats en kan niet voorspeld of gestopt worden.
Wat is de kans dat andere familieleden van toekomstige kinderen POGZ-gerelateerd syndroom hebben?
Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.
Het risico om nog een kind te krijgen dat POGZ-gerelateerd syndroom is afhankelijk van de genen van beide biologische ouders.
- Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
- Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.
Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die POGZ-gerelateerd syndroom is het risico van de broer of zus op een kind met POGZ-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.
- Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die het POGZ-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een bijna 0 procent kans op een kind dat het POGZ-gerelateerd syndroom erft.
Hoeveel mensen hebben POGZ-gerelateerd syndroom?
Vanaf 2024 zullen ten minste 162 mensen met POGZ-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek.
Zien mensen met POGZ-gerelateerd syndroom er anders uit?
Mensen die POGZ-gerelateerd zijn Het syndroom kan er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:
- Lagere spierspanning dan gemiddeld
- Een kleiner hoofd dan gemiddeld
- Korter dan gemiddelde lengte
- Laag aangezette oren
- Spitse kin
- Ogen die niet op één lijn staan
- Open mond
Hoe wordt het POGZ-gerelateerd syndroom behandeld?
Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het POGZ-gerelateerde syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:
- Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek.
- Consulten genetica.
- Studies naar ontwikkeling en gedrag.
- Andere kwesties, indien nodig.
Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:
- De juiste therapieën voorstellen.
Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn. - Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.
Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het POGZ-gerelateerde syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.
Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsie Stichting: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dit gedeelte bevat een samenvatting van informatie uit belangrijke gepubliceerde artikelen. Het benadrukt hoeveel mensen verschillende symptomen hebben. Raadpleeg het gedeelte Bronnen en referenties van deze gids voor meer informatie over de artikelen.
Gedrags- en ontwikkelingsproblemen in verband met POGZ-gerelateerd syndroom
Spraak en leren
Alle mensen met het POGZ-gerelateerd syndroom hadden een ontwikkelingsachterstand of een verstandelijke beperking en een spraakachterstand.
- 76 van de 76 mensen hadden een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking (100 procent)
- 74 van de 74 hadden een spraakachterstand (100 procent)
Gedrag
Sommige mensen met POGZ-gerelateerd syndroom had autisme en andere gedragsproblemen. Gedragsproblemen zijn onder andere bijten en agressie, angst, stereotype gedrag, terugtrekken, hyperactiviteit en obsessies.
- 33 van de 73 mensen hadden ADHD (45 procent)
- 46 van de 78 mensen hadden gedragsproblemen(59 procent)
Hersenen
Een paar mensen met POGZ-gerelateerd syndroom had aanvallen en slaapstoornissen. Bij ongeveer 2 op de 3 mensen werden veranderingen in de hersenen waargenomen op MRI (Magnetic Resonance Imaging), meestal variabele of aspecifieke bevindingen.
- 11 van de 71 mensen hadden aanvallen (15 procent)
- 18 van de 63 mensen hadden slaapstoornissen(29 procent)
Medische en fysieke problemen in verband met POGZ-gerelateerd syndroom
Mobiliteit
Veel mensen hadden problemen met bewegen, zoals vertraagde motoriek en een lage spierspanning, ook wel hypotonie genoemd. Musculoskeletale afwijkingen waren onder andere kleine afwijkingen aan de vingers en tenen, ontspannen gewrichten, klompvoeten, samengetrokken gewrichten en vingers of tenen die vergroeid of vergroeid waren, ook wel syndactylie genoemd.
- 61 van de 76 mensen hadden motorische vertraging (80 procent)
- 34 van de 44 mensen hadden hypotonie (77 procent)
- 22 van de 71 mensen hadden afwijkingen aan het bewegingsapparaat(31 procent)
Voeding en spijsvertering
Mensen met POGZ-gerelateerd syndroom hadden soms voedingsproblemen, constipatie, cyclisch braken, hernia diafragmatica of andere maagdarmstoornissen. Sommige mensen hadden nasogastrische sondevoeding of gastrostomie nodig. Bij degenen met cyclisch braken verdwenen de symptomen meestal naarmate ze ouder werden.
- 23 van de 44 mensen hadden voedingsproblemen (52 procent)
- 17 van de 56 mensen hadden constipatie (30 procent)
- 11 van de 52 mensen hadden cyclisch braken (21 procent)
- 6 van de 71 mensen hadden andere maagdarmproblemen(8 procent)
Andere functies
Veel mensen hadden problemen met hun gezichtsvermogen en minder vaak met hun gehoor. Problemen met het gezichtsvermogen waren onder andere netvliesdystrofie, wat een onderontwikkelde oogzenuw is.
- 40 van de 64 mensen hadden problemen met hun gezichtsvermogen (63 procent)
- 28 van de 74 mensen hadden gehoorverlies (38 procent)
Een paar mensen hadden urogenitale afwijkingen.
- 5 van de 48 mensen hadden afwijkingen aan de urinewegen (10 procent)
- 6 van de 51 mannen hadden genitale afwijkingen(12 procent)
Waar kan ik ondersteuning en hulpmiddelen vinden?
Stichting White Sutton Syndroom
De missie van de White Sutton Syndrome Foundation is het opbouwen van een gemeenschap die de kwaliteit van leven verbetert voor mensen met de diagnose White Sutton Syndrome en hun families, het onderwijzen van anderen over deze aandoening en het financieren van onderzoek om de symptomen, behandelingen en prognose beter te begrijpen.
Simons Zoeklicht
Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen.
Door lid te worden van hun gemeenschap en uw ervaringen te delen, draagt u bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om uw genetische aandoening beter te begrijpen.
Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren.
Families zoals die van jou zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang.
Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga naar de Simons Searchlight website op www.simonssearchlight.org en klik op “Join Us”.
- Meer informatie over Simons Zoeklicht – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Zoeklicht webpagina met meer informatie over POGZ – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/pogz
- Simons Zoeklicht POGZ Facebookcommunity – https://www.facebook.com/groups/POGZ
Bronnen en referenties
- Batzir, N.A., White, J., & Sutton, V. R. White-Sutton syndroom. 2021 sep 16. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universiteit van Washington, Seattle; 1993-2024. Verkrijgbaar bij: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK573972/
- Nagy, D., Verheyen, S., Wigby, K. M., Borovikov, A., Sharkov, A., Slegesky, V., Larson, A., Fagerberg, C., Brasch-Andersen, C., … Weis, D. (2022). Genotype-fenotype vergelijking in POGZ-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornissen met behulp van klinische scores. Genen (Bazel), 13(1). https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35052493/