POGZ-gerelateerd syndroom

POGZ-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in de POGZ gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico om nog een kind te krijgen dat POGZ-gerelateerd syndroom is afhankelijk van de genen van beide biologische ouders.

• Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
• Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die POGZ-gerelateerd syndroom is het risico van de broer of zus op een kind met POGZ-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.

• Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die het POGZ-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een bijna 0 procent kans op een kind dat het POGZ-gerelateerd syndroom erft.

Vanaf 2024 zullen ten minste 162 mensen met POGZ-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek.

Mensen die POGZ-gerelateerd zijn Het syndroom kan er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

• Lagere spierspanning dan gemiddeld
• Een kleiner hoofd dan gemiddeld
• Korter dan gemiddelde lengte
• Laag aangezette oren
• Spitse kin
• Ogen die niet op één lijn staan
• Open mond

Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het POGZ-gerelateerde syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

• Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek.
• Consulten genetica.
• Studies naar ontwikkeling en gedrag.
• Andere kwesties, indien nodig.

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

• De juiste therapieën voorstellen.
  Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
• Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het POGZ-gerelateerde syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.

Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsie Stichting: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Spraak en leren

Alle mensen met het POGZ-gerelateerd syndroom hadden een ontwikkelingsachterstand of een verstandelijke beperking en een spraakachterstand.

• 76 van de 76 mensen hadden een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking (100 procent)
• 74 van de 74 hadden een spraakachterstand (100 procent)

Gedrag

Sommige mensen met POGZ-gerelateerd syndroom had autisme en andere gedragsproblemen. Gedragsproblemen zijn onder andere bijten en agressie, angst, stereotype gedrag, terugtrekken, hyperactiviteit en obsessies.

• 33 van de 73 mensen hadden ADHD (45 procent)
• 46 van de 78 mensen hadden gedragsproblemen(59 procent)

Hersenen

Een paar mensen met POGZ-gerelateerd syndroom had aanvallen en slaapstoornissen. Bij ongeveer 2 op de 3 mensen werden veranderingen in de hersenen waargenomen op MRI (Magnetic Resonance Imaging), meestal variabele of aspecifieke bevindingen.

• 11 van de 71 mensen hadden aanvallen (15 procent)
• 18 van de 63 mensen hadden slaapstoornissen(29 procent)

Mobiliteit

Veel mensen hadden problemen met bewegen, zoals vertraagde motoriek en een lage spierspanning, ook wel hypotonie genoemd. Musculoskeletale afwijkingen waren onder andere kleine afwijkingen aan de vingers en tenen, ontspannen gewrichten, klompvoeten, samengetrokken gewrichten en vingers of tenen die vergroeid of vergroeid waren, ook wel syndactylie genoemd.

• 61 van de 76 mensen hadden motorische vertraging (80 procent)
• 34 van de 44 mensen hadden hypotonie (77 procent)
• 22 van de 71 mensen hadden afwijkingen aan het bewegingsapparaat(31 procent)

Voeding en spijsvertering

Mensen met POGZ-gerelateerd syndroom hadden soms voedingsproblemen, constipatie, cyclisch braken, hernia diafragmatica of andere maagdarmstoornissen. Sommige mensen hadden nasogastrische sondevoeding of gastrostomie nodig. Bij degenen met cyclisch braken verdwenen de symptomen meestal naarmate ze ouder werden.

• 23 van de 44 mensen hadden voedingsproblemen (52 procent)
• 17 van de 56 mensen hadden constipatie (30 procent)
• 11 van de 52 mensen hadden cyclisch braken (21 procent)
• 6 van de 71 mensen hadden andere maagdarmproblemen(8 procent)

Andere functies

Veel mensen hadden problemen met hun gezichtsvermogen en minder vaak met hun gehoor. Problemen met het gezichtsvermogen waren onder andere netvliesdystrofie, wat een onderontwikkelde oogzenuw is.

• 40 van de 64 mensen hadden problemen met hun gezichtsvermogen (63 procent)
• 28 van de 74 mensen hadden gehoorverlies (38 procent)

Een paar mensen hadden urogenitale afwijkingen.

• 5 van de 48 mensen hadden afwijkingen aan de urinewegen (10 procent)
• 6 van de 51 mannen hadden genitale afwijkingen(12 procent)

Stichting White Sutton Syndroom

De missie van de White Sutton Syndrome Foundation is het opbouwen van een gemeenschap die de kwaliteit van leven verbetert voor mensen met de diagnose White Sutton Syndrome en hun families, het onderwijzen van anderen over deze aandoening en het financieren van onderzoek om de symptomen, behandelingen en prognose beter te begrijpen.

• https://whitesutton.org/

Simons Zoeklicht

Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen.
Door lid te worden van hun gemeenschap en uw ervaringen te delen, draagt u bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om uw genetische aandoening beter te begrijpen.
Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren.
Families zoals die van jou zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang.
Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga naar de Simons Searchlight website op www.simonssearchlight.org en klik op “Join Us”.

• Meer informatie over Simons Zoeklicht – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
• Simons Zoeklicht webpagina met meer informatie over POGZ – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/pogz
• Simons Zoeklicht POGZ Facebookcommunity – https://www.facebook.com/groups/POGZ